尹亚飞

巨幼细胞性贫血是一种营养性贫血，所以患者日常治疗时应注意药物补充与饮食均衡，因为叶酸、维生素B12不仅可以从蔬菜、水果中摄入，还可以通过肉食摄取。所以对患者而言，注意均衡营养，不能挑食，光吃素不吃肉，或光吃肉不吃素，注意荤素搭配。另外，过度酗酒会影响造血原料吸收。食物烹饪时应注意选用合理的烹饪方法，不能过度烹饪，特别是蔬菜，爆炒会导致叶酸或维生素B12丢失。 此外，本病患者应注意定期复查，观察血细胞上升程度，是否达到预期效果。对于存在吸收障碍的患者，如肠炎、萎缩性胃炎或胃切除术后患者建议长期注射维生素B12作为维持治疗。

诊断巨幼细胞性贫血，需综合考虑以下几方面因素： 1、症状表现，贫血可引起患者疲乏无力，影响味觉，导致食欲下降，也可出现周围神经炎表现，如手脚麻木； 2、血常规检查结果，巨幼细胞性贫血患者常可表现为红细胞平均体积即MCV增大，同时可伴有中性粒细胞、血小板减少。显微镜下观察外周血涂片，可发现中性粒细胞呈分叶现象，进行骨髓检查可发现骨髓细胞出现典型的巨幼样改变； 3、生化检查可发现血清中叶酸、维生素B12含量减低。 综上所述，本病诊断时需综合考虑临床症状、外周血象、骨髓表现、叶酸及维生素B12含量变化等。

淋巴瘤都是恶性肿瘤，霍奇金淋巴瘤是B淋巴细胞恶性肿瘤，其主要表现是无痛性进行性淋巴结肿大，累及颈部、锁骨上、腋窝，腹股沟区淋巴结肿大患者相对少见。比较常见的是纵隔淋巴结肿大，此部位淋巴结肿大会造成一系列临床表现，如纵隔淋巴结肿大可压迫食道、支气管，造成患者咳嗽、胸闷，甚至胸腔积液等。 淋巴瘤是一种消耗性疾病，患者可出现进行性体重下降、发热、皮肤瘙痒表现。再有一小部分患者可出现肿大淋巴结疼痛，多数在饮酒后出现淋巴结剧烈疼痛。

其实两者的区别在于病理检查结果，因为二者临床表现有很多相似之处，多数患者表现为无痛性淋巴结肿大。所以单凭淋巴结大小或部位很难清楚分辨是霍奇金淋巴瘤还是非霍奇金淋巴瘤。所以需要依赖病理科医生的病理报告，所以病理结果是两类淋巴瘤鉴别的金标准。 霍奇金淋巴瘤与非霍奇金淋巴瘤在临床表现上也确实存在不同之处，如霍奇金淋巴瘤常局限于一组特定的淋巴结，多数呈有序、邻近的方式扩散，不常累及淋巴结外的部位，然而非霍奇金淋巴瘤常播散于一组以上淋巴结，常表现为多中心起源，跳跃式播散，可累及淋巴结以外的部位。

霍奇金淋巴瘤的典型症状是无痛性淋巴结肿大，肿大淋巴结多位于颈部、锁骨上区，淋巴结肿大呈进行性增大，患者无法自行察觉。少数患者可出现在纵隔或者腹膜后，再有一部分患者可以出现淋巴瘤B症状，如发热，体温超过38.5℃、盗汗、体重进行性下降、皮肤局部或全身瘙痒，饮酒后出现肿大淋巴结剧烈疼痛。 如果淋巴结体积很大或所在部位较特殊，会造成压迫症状，如纵隔部位淋巴结肿大会压迫食道或支气管，甚至侵犯到胸壁、胸膜，导致胸腔积液，导致患者出现胸闷、呼吸困难的症状，如果压迫到神经，会导致出现疼痛感。

血友病包括血友病甲、血友病乙，其中血友病甲在血友病中占比约80%以上。血友病其实是遗传性出血性疾病，其遗传基因位于X染色体，是性染色体的隐性遗传性疾病。 本病发病特点是女性携带致病基因，男性发病，也就是说对于一个女性携带者而言，虽然携带致病基因，但凝血功能是正常的，可以怀孕，但对于其男性子代而言，可能有50%几率是血友病患者，所以临床建议携带有血友病基因的女性应进行产前优生优育咨询。

血友病是一种遗传性出血性疾病，其致病基因位于X染色体，是一种性染色体隐性遗传疾病。70%的患者有阳性家族史，致病基因来源于其母亲，但也有30%的病例无家族史，对此部分病例分析发现可能是由于胚胎期Ⅷ因子基因突变所致。 本病的遗传特点最常见的是母亲是致病基因携带者，父亲正常，子代女儿有50%的几率是携带者，儿子有50%的几率是患者。血友病是遗传性疾病，对患者的生活质量有较大影响，所以强调优生优育。

骨髓增生异常综合征简称MDS，是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，其特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血，难治性血细胞减少，高风险，可向急性髓系白血病转化。 MDS的病因尚未明确，部分MDS致病危险因素调查报告显示发病相关因素，如电离辐射、高压电磁场、化学物品，如烷化剂，制鞋用的苯或药物氯霉素，石油产品、有机溶剂、重金属、杀虫剂、染发剂等。此外，本病发病与生活习惯有关，如吸烟、酗酒等。

骨髓增生异常综合征患者自然病程和预后差异性较大，治疗应采取个体化治疗方案，临床即可根据疾病预后分组，结合患者年龄、体能状况、合并症等进行综合分析，选择最佳治疗方案。对于较低为主的MDS患者，其治疗目标是改善造血，提高生活质量；对较高为主的MDS患者，其治疗目标是延缓疾病进展，延长生存期，甚至达到治愈。MDS治疗包括以下几个方面： 1、支持治疗，即成分输血，对于贫血严重者，可间断输注红细胞。对血小板过低、出血明显的患者，可以输注单采血小板、造血生长因子等。对反复感染、粒细胞缺乏者，可使用粒细胞集落刺激因子。对促红细胞生成素＜500U/L的患者，可以补充大剂量EPO或联用粒细胞集落刺激因子。另外，经常输血的患者铁负荷一般较高，建议进行去铁治疗； 2、免疫调节剂，如来那度胺或沙利度胺，对伴有五号染色体长臂缺失的患者，来那度胺效果较佳； 3、去甲基化药物，如阿扎胞苷或地西他滨； 4、急性白血病化疗方案，适用于伴原始细胞比例增高较高为主的患者； 5、造血干细胞移植，适用于年轻、身体状况较好的患者。

缺铁性贫血主要表现是红细胞减少，血红蛋白下降，但巨幼细胞性贫血除了红细胞减少、血红蛋白下降之外，还会出现中性粒细胞减少、血小板减少。所以巨幼细胞性贫血的患者除了与缺铁性贫血一样的贫血症状外，还可因白细胞减少，血小板减少，出现感染、出血症状。另外，巨幼细胞性贫血，因为维生素B12缺乏可引起神经脱髓鞘改变，因此相对于缺铁性贫血来讲，巨幼细胞性贫血对患者的影响更广。 在临床上，缺铁性贫血见于年轻女性患者，巨幼细胞性贫血多见于老年患者，营养不良群体。另外二者治疗方式也有区别，缺铁性贫血患者以口服补铁为主，巨幼细胞性贫血患者以补充叶酸、维生素B12为主。