林华

肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，主要是以心室非对称性肥厚为解剖特点，可以根据患者病史、体格检查、超声心电图显示心室在舒张期室间隔厚度达到15mm进行临床诊断。 如果有家族肥厚型心肌病病史、猝死的情况，便可以诊断肥厚型心肌病。现在通过基因检查有助于明确遗传学异常，判断有无该类遗传因素。肥厚型心肌病最主要的症状是劳力性呼吸困难，夜间阵发性呼吸困难比较少见。 此外，还会出现持续性心律失常，如房颤。部分患者因为心室率加快以后，出现大脑供血不足，会出现晕厥情况。这是青少年和运动员猝死的主要原因，现在通过彩超检查便可以明确。

目前尚无确切的科学数据证明泡脚能够减肥。减肥的实质是需要控制脂肪的摄入，即管住嘴、迈开腿，使得身体达到健康的状态，依靠单纯泡脚减肥效果并不明显。泡脚可以促进身体的血液循环，通过轻微发汗的方法帮助患者排除体内湿气。但患者在泡脚时需要注意，如果足部存在溃疡或损伤，或者是高血压、心脏病的患者，则不适合用温度较高水的泡脚。泡脚有较多的疗效，适合虚性肥胖的患者。如果患者存在水液代谢异常，通过微微发汗的方法能够促进排出湿气。但减肥通过泡脚较难达到目的，需要进行综合干预，查明原因，如进食过多、久坐、少动、消耗较少等。肥胖的患者可以通过控制饮食、加强体育锻炼等方法达到减肥目的。另外，减肥瘦身需要根据个人体质、工作性质、生活习惯、饮食习惯制定综合方案，避免盲目跟风。

高尿酸血症是一种嘌呤代谢紊乱导致的血尿酸升高的代谢性疾病。尿酸是嘌呤代谢的产物，人体内嘌呤来源主要是通过食物摄入和体内自行合成。合成的嘌呤经过肝脏代谢生成尿酸，尿酸排泄由肾脏和肠道排泄，其中肾脏是主要排泄途径，约占2/3。尿酸偏高的原因如下： 1、摄入嘌呤过多：长期或一次性进食高嘌呤食物会导致尿酸产量增多，而不能及时排出体外； 2、自身代谢异常：体内嘌呤物质的代谢发生紊乱导致尿酸代谢异常，产生内源性尿酸； 3、排尿酸的能力下降：大部分尿酸排泄都是通过肾脏完成，一旦肾功能下降会导致排尿能力下降； 4、过度酒精摄入：过度酒精摄入加速肝脏降解ATP，增加尿酸产生。同时酒精在人体内从肾脏代谢，会争夺尿酸代谢通道，从而导致尿酸排泄减少。所以酒精既能增加尿酸的产生，又能减少尿酸排泄。高尿酸血症的患者要尽量不喝酒； 5、其它因素：如高血压、高血脂、糖尿病、过度肥胖等会影响嘌呤代谢，一些药物也会导致尿酸升高。

降低尿酸常见方法如下： 1、改善生活方式：健康饮食果断拒绝高嘌呤食物，如火锅、啤酒、海鲜、肉汤，鼓励患者多吃低嘌呤食物，如新鲜蔬菜和水果。不可吃过多豆类，戒烟戒酒，每日饮水量最好保证在2000ml左右，促进尿酸排泄，坚持运动，每日中等强度的运动30分钟以上，可促进尿酸随汗液排出。肥胖的患者减重，使体重控制在正常范围。 2、药物治疗：一方面碱化尿液，如果患者尿pH值＜6，需碱化尿液，可服用碳酸氢钠片，不可长期和剂量过大，注意复查。高血压患者要慎用碳酸氢钠，有的可升高血压。另一方面服用促进尿酸排泄的药物，如苯溴马隆、丙磺舒，抑制尿酸生成的有别嘌醇和非布司他。这些药物治疗需咨询专科医生，不可随便买药。 3、中医调理：现代人过食肥甘厚味久坐少动，导致体内高浊产生。血脂异常称为脂浊，血糖异常称为糖浊。高尿酸血症治疗需要整体辨治，多采用清利降浊法，临床分虚实进行治疗。如果以实证为主，用大黄黄连泻心汤加减进行清热、通腑、降浊。如果晚期虚症用防己黄芪汤加减治疗，来益气泄浊、利湿。

儿童癫痫病会影响儿童智力发育，要早期治疗，争取早期得到控制。治疗方法分为内科治疗和外科治疗，具体如下： 1、内科主要采取药物控制，如果药物控制不理想，可以寻求外科手段； 2、外科手术主要针对药物顽固性、药物难治性的癫痫发作，对于这部分患者可以进行仔细区分。如果部分患者能找到明确病因，如大脑中有良性肿瘤、外伤病灶，或者先天性脑发育结构不良，且患者希望通过外科手术切除达到治愈目的，或者达到较大程度上的控制，可以寻求外科大夫进行手术癫痫病灶切除，可达到完美控制。对于药物治疗效果不佳、病情顽固，无法明确癫痫病灶的患者，可以考虑进行姑息性手术，如迷走神经电刺激手术、脑深部电刺激手术，这些手术能最大限度地减少儿童癫痫发作。

狭颅症属于头部畸形，应就诊于神经外科，但除头部畸形以外，狭颅症患者还会引起其它问题，如听力下降、视力下降，甚至患者可以出现鼻子偏曲，出现鼻中隔偏曲、咬合不正。 目前2岁以内患者就诊于神经外科，查看是否需要纠正头部畸形，缓解脑发育受限问题。同时患者可以就诊耳鼻喉科，检查听力有无影响。亦可到眼科检查有无斜视、视力下降以及眼底病损。冠状缝早闭可以引起鼻中隔偏曲，患者需要到耳鼻喉科检查鼻子有无问题。在5岁以后，随着患者面部发育，会出现上颌咬合不正，这时患者需要到口腔科检查有无口腔牙齿发育方面的问题。 总之，狭颅症为神经外科首诊，对于有些孩子出现智力损害时，要到保健科就诊，定期检查神经智力发育情况。尤其宝宝在明确智力落后达到2个月以上时，要引起高度重视。

智力正常为相对概念，对于狭颅症的宝宝，综合征型狭颅症较严重，必须进行手术治疗。对于非综合征的单条颅缝闭合，通常1岁以内较难观察到智力落后，建议到小儿保健科仔细检查神经智力发育情况。如果1岁以内儿童落后2个月以上，将来会有大概率的智力落后。 文献统计1岁以内单条颅缝闭合情况造成的智力落后占8%左右。多数患儿在3岁左右，智力落后比例会扩大到25%，到7岁以后会增加到更高的比例，可见患儿学习能力下降。因此，单条颅缝早闭，即便早期没有发现智力落后，也需要考虑是否进行手术纠正。

狭颅症术后保养如下： 1、切开减压术后：患者应尽量注意睡姿调整，避免减压区域受到压迫造成二次变形，如睡出偏头。本来已经减压良好，结果由于患者长期睡姿压迫导致被压偏； 2、矫形固定后：尽量注意避免外伤，避免伤到固定区域，造成固定区域的骨折、断裂，或者出现变形、移位，形成再次畸形愈合； 3、营养方面：要适量补钙，注意营养均衡，建议患者进行理疗，如远红外烤灯，适当烤一下伤口，3个月之内会有较好效果，对恢复会有较大帮助，能减少感染的发生几率，降低头皮下积脓以及愈合不良等风险。

狭颅症在出生时即可有所发现，主要表现为闭合颅缝的骨肌隆起、头部变形。宝宝刚出生时，通过皮肤摸到头部颅骨，如摸到中间地方有骨肌隆起，而且骨肌隆起长度会变长。 中间矢状缝正常为7-8cm，如果矢状缝闭合，长度会增加到10-12cm，此为中间矢状缝闭合的情况。同时还可以摸到前囟，前囟正常为菱形，矢状早闭后会变成三角形，后面的角会消失，此为矢状缝。单侧冠状缝早闭，可以明确观察到两边冠状缝不对称。额缝在前面可以摸到额部骨肌隆起，即老百姓所讲一条棱。人字缝也有类似特点，会出现左右对称性问题。 除此以外，还需要与体位性变形进行区别。部分宝宝由于睡姿不正确，或者妈妈怀孕时肚子里羊水少，造成前额部受压或者后枕部受压引起的变形，需要进行区分。 通常多数宝宝在出生时，通过仔细触摸颅骨、颅缝形态可以进行诊断。对于个别不易诊断的孩子，尤其在出生后，早期观察较正常，随着年龄增加，会变得越来越不正常。即患者头变得越来越长，或者双侧面部变得越来越不对称，这种情况需要高度警惕，需要到医院进行CT颅骨三维重建检查进行确诊。

狭颅症唐筛通常无法检出，因为狭颅症的病因目前没有完全清楚，综合征型的狭颅症即综合征型的颅缝早闭，与遗传基因有密切的关系。引起狭颅症或者颅缝早闭的基因主要与骨骼发育的基因相关，常见FGFR基因，其分1、2、3型。 综合型颅缝早闭经常为多条颅缝闭合，如双侧冠状缝、冠状缝加矢状缝或者额缝加双侧冠状缝等闭合。这种颅缝闭合往往伴有非常明显的特征，如头部为三叶草型，头前后变短、扁平，或者前额后缩、两眼球突出、眉间距变宽等一系列典型且有特征性的变形。 综合征型颅缝早闭与遗传因素高度相关，可通过全基因外显子的筛查或者与骨骼发育相关的基因筛查而筛查出来。单条颅缝闭如矢状缝闭合、冠状缝闭合或者其它颅缝闭合，往往和遗传因素无关。目前，遗传性单条颅缝闭合在所有的病例中占不到10%。因此，单条颅缝闭合与遗传因素关系不大，一般的基因筛查则无法筛查出此疾病。