马芳

讲解医师：马芳  （副主任医师）
就职单位：中国中医科学院西苑医院风湿病科
口干是干燥综合征患者最常见和最早出现的临床症状，进食固体食物时需要伴水或者流食送下，有时夜间需起床饮水，甚至需随身携带水瓶，频繁饮水。猖獗性龋齿也是本病的特征之一，表现为牙齿的逐渐变黑，继而小片脱落，最终只留残根。有50%的患者有间歇性地交替性的腮腺肿痛，累及单侧或双侧。舌部病变有舌痛、舌面干裂、舌乳头萎缩而光滑；口腔黏膜会出现溃疡或继发感染，尤其是口腔的真菌感染；干燥综合征会出现干燥性角结膜炎，表现为眼部的摩擦、沙粒、激惹等异物感，眼干涩、痒痛、畏光、红眼、有烧灼感，或者眼前有幕状的遮蔽感、眼疲劳或者视力下降、泪少，少数患者可有泪腺的肿大。干燥综合征在早期也可以侵犯浅表部位的外分泌病，如皮肤汗腺的功能下降，导致皮肤的干燥、瘙痒、表皮脱落，甚至萎缩；鼻黏膜的腺体受累可以引起鼻腔的干燥、充血、结痂、鼻出血和嗅觉下降；咽鼓管的干燥导致浆液性中耳炎、传导性耳聋。咽部的腺体分泌下降，可以导致咽干、声带的腺体分泌减少，可以出现声音嘶哑；外阴和阴道黏膜的干燥、瘙痒、刺痛萎缩，可以引起外阴溃疡和阴道的念珠菌感染等。

讲解医师：马芳  （副主任医师）
就职单位：中国中医科学院西苑医院风湿病科
干燥综合征是一种自身免疫性的外分泌病，致病因素可能是多方面的，涉及遗传、免疫、性激素和感染等。其免疫调节紊乱有两大特点，一是外分泌腺体有慢性的淋巴细胞浸润，二是B淋巴细胞的活性是高度活跃的，导致产生许多的循环抗体和免疫复合物。干燥综合征唾液腺进入的淋巴细胞，已活化的T辅助亚群为主体，T抑制细胞减少，合成了单克隆的免疫球蛋白，NK细胞缺乏。腺上皮细胞表达人类白细胞抗原b2明显升高。研究发现，主要的组织相容性基因是干燥综合征的遗传标志，但是这些基因及其产物对发生干燥综合征会起到促进作用，并非原始的启动作用。病毒感染的研究涉及到EB病毒、巨细胞病毒、人类疱疹病毒和免疫缺陷病毒，其中的EB病毒与干燥综合征的发病的关系受到重视，以至正常成人的唾液腺可有EB病毒的潜伏，EB病毒可以诱导机体强烈的T细胞反应，并活化B细胞，在体外可以诱导B细胞或者类风湿因子和抗核抗体，EB病毒的感染在干燥综合征的发病当中可能占有特殊的地位。病因学的研究显示原发性干燥综合征和继发性干燥综合征，很可能不是两种相似的疾病，但是病因完全不同，两者从病毒的生长状态、遗传标记和自身抗体的频率，以及临床表现方面均有明显的不同。推测继发性干燥综合征的口干、眼干和合并的结缔组织病变的一部分症状，可能是在结缔组织病的基础上，由其他病毒感染造成的。总之，尽管原发性干燥综合征和继发性干燥综合征有某些相似之处，但不能视为是完全相同的疾病。

讲解医师：马芳  （副主任医师）
就职单位：中国中医科学院西苑医院风湿病科
硬皮病是以局限性或者是弥漫性的皮肤增厚及纤维化为特征的慢性结缔组织病。临床上以皮肤增厚、纤维化和内脏器官受累为特征，致残率比较高。儿童硬皮病的发病率是比较低的，病程比较长，病情很重，患儿比较痛苦，而且难以根治，是医学界的一大顽症。根据硬皮病的临床表现，分为系统性硬皮病和局限性硬皮病。与成人相比，儿童硬皮病在流行病学和临床特点上都有不同。在成人的硬皮病当中，系统性硬皮病是比较多见的，而儿童的硬皮病的发病率是局限性的硬皮病更高一些，是系统性硬皮病的3倍。儿童硬皮病可以分为五种不同的亚型，局限性硬斑病、广泛性硬斑病、带状硬斑病、全硬化性硬斑病和混合性硬斑病。如果是系统性硬皮病，在患儿的表现主要是始于手指和手掌，皮肤增厚，随后出现向心性的累及全身的皮肤，还可以引起血管、肺脏、消化道、肾脏、心脏全身器官的受累，一般预后是不好的，死因通常为心衰竭或者是胃肠道并发症，还包括严重的不良反应。如果是局限性的硬皮病表现是以四肢皮肤受累为主的，早期可以出现皮肤的发亮、紧绷，继而出现色素沉着和色素减退区，或者是全身的肤色会增生。疾病晚期会出现萎缩，浅层的真皮变得脆而松弛，并可有手指的肿硬、肢端的溃疡和局部的钙化。

讲解医师：马芳  （副主任医师）
就职单位：中国中医科学院西苑医院风湿病科
硬皮病是一种系统性的疾病，可以累及皮肤、滑膜、内脏，特别是胃肠道、肺、肾、心、血管、骨骼肌系统，可以引起相应的脏器损害，多见于女性。治疗上主要是抗纤维化、免疫抑制药、改善循环的药物，目前还没有特效的治疗方法。妊娠、母婴均可能发生不良的结局。以往认为系统性硬化患者是应该禁止妊娠的，但是目前业内普遍认为系统性硬化患者，如果仔细计划，严密监测和适当治疗，也可以成功妊娠。与正常的妊娠比较系统性硬化患者的妊娠，早产儿及足月小样儿的发生率会比较高。另外，系统性硬化容易出现肺动脉高压、充血性心衰等严重的并发症，严重者可以导致产褥期的猝死。系统性硬化患者在疾病稳定期可以妊娠，如果是活跃期妊娠，不仅显著增加了心肺疾病的发生风险，而且在疾病早期会出现肾功能的损害；系统性硬化患者在妊娠期可以低剂量的口服类固醇激素；如果是肾功能损害，应用血管转换酶抑制剂，但是这些是可能具有致畸作用的，所以如果要服用这类药物，应在临床医生的指导下适当服用。

讲解医师：马芳  （副主任医师）
就职单位：中国中医科学院西苑医院风湿病科
风湿性多肌痛主要的表现是颈部的肌肉，还有肩胛带和骨盆带肌肉的疼痛，病人经常感觉到颈部疼痛、双上肢肌肉的疼痛，还有臀区、髋部肌肉的疼痛，严重的抬举困难，不能够穿衣、行走、蹲起，特别严重的连翻身都非常困难，呼吸也会受到影响。风湿性多肌痛，它的表现一般都是对称性的，左右都会有表现，大部分人是双侧的肩胛带和骨盆带肌，双侧上下肢肌肉都是有表现的，还有一部分病人只有上肢的表现或者仅有下肢的表现。风湿性多肌痛还有关节症状，有的病人会出现关节的疼痛，像手指关节、腕关节，甚至膝关节的疼痛，有一部分病人可能会转化成类风湿关节炎，所以临床上需要跟类风湿关节炎相鉴别。除了关节、肌肉的表现之外，还可以有一些全身的症状，比如疲倦、发热，还有一些病人会有明显的消瘦。很多病人可能并没有明确的肌肉疼痛，疼痛不是很明显的情况下，如果发现了血沉增快，有消瘦、乏力的表现，再结合化验检查，排除了其他疾病的话也是可以诊断的，所以对不典型的病人也不能忽视了诊断这个病。

干燥综合征是一种侵犯外分泌腺，尤其是唾液腺和泪腺为主的慢性自身免疫病，以中年女性多见。口干、眼干是最常见的临床表现，可伴有内脏损害，并伴有多种临床表现。干燥综合征病因和发病机制不明确，一般认为和遗传、免疫、病毒感染有关。 临床表现最常见的是口干燥，进食固体食物时需饮水或用流食送下，夜间有时需起床喝水。猖獗性龋齿也是本病特征表现，表现为牙齿逐渐变黑，片状脱落，最终只留下残根。腮腺肿大、舌痛、舌面干裂、舌乳头萎缩和光滑也是干燥综合征常见表现。干燥综合征会出现眼部疾病，比如干燥性角膜炎。表现为眼干涩、有异物感、眼睛疲劳、视力下降、泪液减少。皮肤会出现干燥、瘙痒，鼻干、声音嘶哑，还有外阴黏膜干燥、瘙痒、刺痛等症状。呼吸系统可出现呼吸道黏膜干燥，出现慢性干咳、间质性肺病、肺大疱、肺动脉高压。消化系统损伤出现吞咽困难、萎缩性胃炎、消化不良，还有肝脾肿大、肝功能异常。肾脏病变会出现肾小管酸中毒导致低钾性肌肉麻痹，严重者会出现肾钙化、肾结石、肾性尿崩。自身免疫性甲状腺炎，比如桥本氏甲状腺炎也是干燥综合征常见表现。其它表现为皮肤紫癜、肌肉疼痛、周围神经病变，还有多发性神经炎，血液系统损害出现贫血、白细胞和血小板减少。所以干燥综合征是复杂多系统损伤，不只是口干、眼干的简单表现。

白塞病是自身免疫性疾病，是多系统、多器官受累的全身性疾病，属于血管炎，临床表现是反复发作的口腔溃疡、眼部葡萄膜炎、生殖器溃疡三联征，还可以出现关节炎、多发性血管阻塞、皮肤和消化道以及神经系统损害的表现，基本的病理改变是自身免疫性炎症，所以白塞病并不传染。 白塞病可能跟人类白细胞抗原B5有关系，可能有一定的家族发病史，发病年龄都是青年，20-35岁最多见，常伴有全身性症状，像发热、关节痛、乏力、纳差、头痛表现。除了三联征之外可能会出现其他系统损害，像皮肤表现、关节表现，白塞脑病就是神经系统的并发症，还可以出现消化系统表现、静脉血栓的形成，还可能会累及到肾脏、心脏和肺脏。确诊白塞病，要积极治疗改善症状，预防内脏损伤。