孙明丽

  • 地贫基因检测结果分析(音频)

    地贫基因检测结果分析
    讲解医师:孙明丽  (副主任医师)
    就职单位:聊城市第二人民医院血液科
    地中海贫血,孕妇及其配偶需要通过血常规进行地贫筛查。若有异常,则需进行地中海贫血检查结果分析,包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目确诊地中海贫血。血常规主要看其中的平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白量。各型地贫,平均红细胞体积或平均红细胞血红蛋白量会降低,但静止型地贫基因携带者,可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白的下降,此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。血红蛋白电泳可用于检验异常血红蛋白。重型和中间型地贫做此项可明确诊断。血红蛋白A2增高是轻型β-地中海贫血最重要的诊断依据。缺铁性贫血时,血红蛋白A2常降低,可与轻型β-地中海贫血鉴别。肽链检测,临床上主要用于轻型α-地贫的诊断,正常为阴性,肽链阳性,可明确诊断为轻型α-地贫。基因分析可代替上述所有的检测。如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血,需要密切进行产前诊断。如果结果显示正常或轻型地贫,对胎儿影响不大,可放心生育。如果是重型,建议及时引产,以免造成孕妇身心伤害。
  • 地中海贫血有什么危害(音频)

    地中海贫血有什么危害
    讲解医师:孙明丽  (副主任医师)
    就职单位:聊城市第二人民医院血液科
    地中海贫血又称海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷,致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如,或不足所导致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同,可以有以下的危害,重型的地中海贫血,在出生数日就可以出现贫血、肝脾肿大、进行性加重黄疸,并有发育不良,其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。典型的表现是臀状头长骨和骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎中间发生胸腔肿块,亦可见胆石症。下肢溃疡。中间型和轻型的患者可以出现轻度至重度的贫血,大多可以存活至成年。
  • 什么是地贫基因检测(音频)

    什么是地贫基因检测
    讲解医师:孙明丽  (副主任医师)
    就职单位:聊城市第二人民医院血液科
    地中海贫血又称海洋性贫血,是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白致病基因,每年出生的各类重型地中海贫血患儿数至少有20万。目前没有有效的治疗方法,且医疗费用昂贵,患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦,因此地中海贫血基因检测非常关键。地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地中海贫血和β地中海贫血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血致病的主要原因;β珠蛋白基因突变是β地中海贫血的主要致病原因。基因检测是指孕前或者早孕期,通过基因检测技术,明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做好准备,有效防止重型地中海患儿的出生。
  • 小孩地中海贫血有什么症状(音频)

    小孩地中海贫血有什么症状
    讲解医师:孙明丽  (副主任医师)
    就职单位:聊城市第二人民医院血液科
    地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同,可以分为以下三型,一、重型,出生数日即可出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸、发育不良,其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎中间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。二、中间型,轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。三、轻型,轻度贫血或者没有症状,一般在调查家族史时发现。
  • 地中海贫血检查做哪些(音频)

    地中海贫血检查做哪些
    讲解医师:孙明丽  (副主任医师)
    就职单位:聊城市第二人民医院血液科
    地中海贫血根据类型不同,可以分为β珠蛋白生成障碍性贫血、重型外周血象成小细胞低色素性贫血、红细胞大小不等。中央浅染区扩大,出现异形,碎片红细胞和有核红细胞、网织红细胞正常或增高,红细胞系统增生明显活跃,以中晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变和外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低,胎儿血红蛋白含量明显增高,大多大于40%,这是诊断重型β地贫的重要依据。如果X线片可见骨内外板变薄、板状增宽,在骨皮之间出现垂直短发样骨刺,轻型的成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆性试验正常或减低。血红蛋白电泳显示HbA2含量增高,这是本型的特点。胎儿血红蛋白含量正常,中间型外周血象和骨髓象的改变,如重型红细胞渗透,脆性减低,HbF含量为40%-80%。HbA2含量正常或增高,α珠蛋白生成障碍性贫血,静止型红细胞形态正常。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异性等红细胞渗透、脆性降低、变形、珠蛋白小体阳性。HbA2和HbF含量正常或稍低,中间型外周血象和骨髓性的改变,类似重型β地贫,红细胞渗透脆性降低,变性珠蛋白小体阳性。HbA2和HbF含量正常,包涵体生成实验阳性。重型形态学改变和骨髓改变,都如重型β地贫有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。
  • 淋巴癌能活多久(音频)

    淋巴癌能活多久
    讲解医师:孙明丽  (副主任医师)
    就职单位:聊城市第二人民医院血液科
    淋巴癌的预后与组织类型及临床分期紧密相关。霍奇金淋巴瘤,以淋巴细胞为主型预后最好,5年生存率为94.3%;而淋巴细胞耗竭型最差,5年生存率仅为27.4%;结节硬化及混合细胞型在两者之间。霍奇金淋巴瘤临床分期,Ⅰ期5年生存率为92.5%,Ⅱ期为86.3%,Ⅲ期为69.5%,Ⅳ期为31.9%。儿童及老年人预后,一般比中青年为差。非霍奇金淋巴瘤的预后,病理类型和分期同样的重要。弥漫性淋巴细胞分化好者,6年生存率为61%;弥漫性淋巴细胞分化差者,6年生存率为42%;淋巴母细胞型淋巴瘤,4年生存率仅为30%。低恶性组非霍奇金淋巴瘤病程相对缓和,但缺乏有效的根治方法,所以呈慢性过程而伴多次复发。但是,如果发现比较早,经合理治疗,可有5-10年,甚至更长的存活期。部分高度恶性淋巴瘤对放化疗敏感,经合理治疗,生存期也能得到明显的延长。所以,具体的淋巴癌能活多久,要看病理类型和分期,病人对于治疗的反应也非常的关键。
  • 淋巴癌早期症状(音频)

    淋巴癌早期症状
    讲解医师:孙明丽  (副主任医师)
    就职单位:聊城市第二人民医院血液科
    淋巴癌是起源于淋巴系统的恶性肿瘤,早期诊断非常重要。淋巴癌的早期症状主要有:第一、表浅淋巴结的肿大。浅表淋巴结出现无痛性的进行性肿大为淋巴癌的早期信号,主要为颈、腋下或腹股沟淋巴结肿大。颈部淋巴结肿大占60%-80%,腋窝占6%-20%,腹股沟占6%-10%。第二、可以伴有全身不适的症状,可见低热、乏力等。第三、何杰金氏病,常以不规则发热为早期先兆,并伴有浅表的淋巴结肿大。第四、瘙痒常为何杰金氏病的独特信号,可有局部或全身瘙痒的不同,全身性瘙痒可以出现于纵隔或者腹部有病变的患者。所以,清晰淋巴癌上述的早期症状,对于淋巴癌的早期诊断、早期治疗是非常有帮助的,可以有效延长患者的生存期,提高患者生存质量。
  • 淋巴癌原因有哪些(音频)

    淋巴癌原因有哪些
    讲解医师:孙明丽  (副主任医师)
    就职单位:聊城市第二人民医院血液科
    目前尚未发现淋巴癌的明确病因,较为公认的是某些感染因素可能与淋巴癌发病有关。例如人类免疫缺陷病毒感染患者,最常罹患的恶性肿瘤就是淋巴瘤,发病率比普通人群高60-100倍。霍奇金淋巴瘤、伯基特淋巴瘤、鼻NK细胞淋巴瘤的发病,可能与EBV病毒感染有关。HTLV-1病毒与成人T细胞淋巴瘤/白血病密切相关;幽门螺旋杆菌是胃淋巴瘤的可能病因;丙型肝炎病毒与脾淋巴瘤相关;鹦鹉热衣原体感染与眼附属器淋巴瘤的发生相关。机体免疫功能异常、自体免疫性疾病,以及器官移植后长期大量应用免疫抑制药物,还有老龄化,很可能是近年来淋巴瘤发病率明显增高的重要原因。
  • 颈部淋巴癌有什么早期症状(音频)

    颈部淋巴癌有什么早期症状
    讲解医师:孙明丽  (副主任医师)
    就职单位:聊城市第二人民医院血液科
    颈部淋巴癌是常见的一种恶性肿瘤疾病。颈部淋巴癌症状的局部表现:一、淋巴结肿大,包括了浅表和深度的淋巴结,其特点是肿大的淋巴结呈进行性、无痛性、质硬、多可推动,早期彼此不粘连,晚期可融合,抗炎、抗结核治疗无效,浅表淋巴结以颈部多见,其次为腋下及腹股沟,深部以纵膈、腹主动脉旁为多见;二、是淋巴结肿大,可以引起局部的压迫症状,主要是指深部淋巴结,如肿大的纵膈淋巴结,压迫食道可引起吞咽困难,压迫上腔静脉引起上腔静脉综合征,压迫气管导致咳嗽、胸闷、呼吸困难及紫绀等。除此之外,颈部淋巴结还可以出现全身症状,如发热、消瘦、盗汗、颈部淋巴结的结外病变。淋巴瘤可侵犯全身各组织器官,如肝脾浸润,可以引起肝脾肿大;胃肠道浸润,引起腹痛、腹胀、肠梗阻和出血;肺和胸膜浸润,引起咳嗽、胸腔积液;骨骼浸润,引起骨痛、病理性骨折;皮肤浸润,引起皮肤瘙痒、皮下结节;扁桃体和口鼻咽部浸润,引起呼吸困难等。
  • 血友病能治好吗(音频)

    血友病能治好吗
    讲解医师:孙明丽  (副主任医师)
    就职单位:聊城市第二人民医院血液科
    血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏,而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。血友病很少见,最常见的叫做血友病A,是指病人缺乏足够的凝血因子8。另一种不常见的就是血友病B,病人缺乏足够的凝血因子9。血友病临床表现主要以出血为主,患者终身有自发的轻微损伤,手术后长时间的出血倾向,重型可以在出生后即可发病,轻者发病比较晚。目前尚没有彻底治愈的方法,因此要重视综合治疗。除在出血时相应输注各种凝血因子制品外,中医药物在对出血后的康复和血友病关节炎的治疗及预防有着积极的作用。血友病是一种终身性的出血性疾病,应该对携带者做产前检查,控制患儿及携带者的出生,已达到降低人群的发病率,做到优生优育的目的。