宋婕萍

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
婚前检查，我们是要求准备结婚的男女双方要做一个常规的体格检查，就是我们说的肝肾功能，乙肝、丙肝等等这些传染性疾病的一个血液检查，包括双方的血型，看看有没有不适合结婚的传染病，然后我们还会做一些B超，看看他的生殖器官，内生殖器官有没有疾病，有病态的一个情况，男性也可以检查睾丸有没有发育不好，对于今后的生育会不会有影响，还要做一些遗传方面的咨询，看看双方家族当中有没有一些遗传性疾病，有没有近亲结婚，有没有生育过不良孩子的家族史，对他今后的婚育做一个优生优育的指导。

遗传性疾病可以分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病四大类。单基因遗传病就是由于一个基因突变，所导致的遗传性疾病。单基因病常见有白化病、先天性耳聋、血友病等，遗传方式分为四种，包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传。

血友病对患者寿命并没有直接影响，若因为意外、外伤或其他疾病导致出血，而没有及时止血，可能会影响患者的健康或寿命；如果平时做好预防，或在出现损伤出血时能及时的治疗，对患者的寿命并没多大的影响，患者可以和正常人一样生活。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
返祖现象是一种比较特殊的遗传现象，人类是通过动物不断进化才到了现代的人类，在进化的过程当中，由于自然规律的选择，有一些器官或者性状，有些功能出现了退化，有一种说法叫用进废退，经常用的功能不断的进化，而不常用的功能就会出现退化的现象，慢慢就消失了。返祖现象是指人类的某个个体，某个人的身上又出现了人类祖先才有的生理功能或者是特征，而在现代人身上已经消失了，所以出现退化的表现，最常见的人类的返祖现象就是多毛症。常常会看到新闻报道，多毛的孩子出生，出生之后身上有很多的毛发，类似于动物的毛发，这就是很常见的返祖的现象。还有一些人的器官像耳朵，能够动，好像动物的耳朵，比较灵活，而正常现在人的耳朵一般是不太会动的，这就称之为返祖的退化现象。\r\n

苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因突变后，体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，从而不能正常代谢含苯丙氨酸类食物，导致体内异常代谢产物蓄积，影响患儿神经系统的发育，对患者智力、生长发育造成严重的影响。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
男性假两性畸形通俗点说就是一个阴阳人，这一类的孩子出生之后，按照我们这样去看他的外生殖器，可能就认为他是一个女孩子，他没有正常男孩子的阴茎睾丸，所以出生大部分家里人会把他当成一个女孩子来抚养，到了青春期之后，因为没有出现女孩子应该有的一些性腺第二性征的表现，比如说来月经，乳房的发育，所以这个时候大家就会觉得他有问题，为什么发育不是一个正常的女孩子，在医院检查的话，医生会对他做一个遗传学的性别鉴定，检查他的染色体，染色体正常的女性是46XX，性染色体是两条X，男性应该是46XY，这样一个男性的假两性畸形的患者，他的遗传学的检测，染色体应该是一个正常男性的核型，就是46XY，而不是女性的XX，我们做一个体检，做B超，可以发现他没有正常女孩子应该有的卵巢、子宫，女性的生殖器官，就是内生殖器官不是女性的，可以在他的腹腔，或者是腹沟，看到一个睾丸，男性的这样一个性器官，所以他实际上是一个男性，不是一个女孩子，这个时候我们称之为假两性畸形，可能由于性腺发育的情况，或者激素受体的一些情况，导致他没有按照正常男孩子的发育，所以外生殖器出现了畸形的表现。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
巨人症是一种疾病，它的主要原因是由于垂体分泌生长激素过多而导致骨骼过度的生长，表现在患者的身高明显的要高于普通人，尤其在生长发育期，青少年的骨垢还没有闭合之前，生长激素分泌过多，会导致四肢长骨的生长速度明显的超出同龄人的，身高增长过快，明显的超出同龄人的身高。它的主要原因是垂体是分泌生长激素的一个腺体，垂体的一些肿瘤、病变导致分泌生长激素过多，而出现的身高过度生长的情况。主要表现在身高体格的增长，患者的内脏普遍也比较的肥大。这一类的疾病，它的治疗可以通过药物来抑制生长激素的分泌，像溴隐亭，来抑制生长激素，或者是针对一些垂体肿瘤导致的生长激素分泌过多，可以进行手术治疗或者是放射性的治疗来控制生长激素的分泌。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
脊灰疫苗就是所有新生、儿童、婴儿期都要做的一个计划免疫，它是预防脊髓灰质炎病毒感染的，是一种减毒的活疫苗，所有的新生儿出生之后，都按照正常的计划免疫的程序来服用，脊髓灰质炎感染之后，可能会对运动、神经发育造成影响，以前会看到小儿麻痹症，就是因为感染脊髓灰质炎后所出现的一个后遗症，通过这种计划免疫，服用了脊髓灰质炎疫苗之后，就可以预防它感染，预防出现小儿麻痹症这样的一些神经系统的损害造成一些后遗症，所以这是每个孩子都应该服用的一类疫苗。

目前，所有新生儿在婴儿期都会要求接受脊灰疫苗的计划免疫，该疫苗是用来预防脊髓灰质炎病毒感染，是减毒的活疫苗。如果患者感染到脊髓灰质炎，会对运动神经造成影响，出现小儿麻痹症后遗症。如果接种了脊灰疫苗，可以有效的预防小儿麻痹症。

兔唇是民间的一种说法，医学上称之为唇裂或唇腭裂，它是由于先天性发育缺陷导致的发生在上唇的裂口，部分患儿合并有腭裂。兔唇是一种多基因遗传病，可能与遗传、环境等因素有关。唇裂一般是孕期22到24周，通过大排畸超声检查时可以检测出来。