伍明

以往颅缝早闭的原因尚不明确，可分单颅缝早闭和多颅缝早闭。在基因技术进一步发展以后，通过对狭颅症的儿童进行基因筛查发现一系列阳性基因。发现狭颅症可能的相关基因以后，科学家曾经试图在斑马鱼进行试验，模拟狭颅症，因为部分基因人和斑马鱼同时共有，进行基因敲除以后在斑马鱼身上复刻出类似狭颅症的表现。 随着基因技术的进一步发展，可以认为颅缝早闭在很大程度上与基因突变、基因缺失存在密切关联。临床工作中往往建议颅缝早闭儿童与家属同时进行基因组筛查，以期待寻找出更多与颅缝早闭相关联的致病基因。

在生长发育过程中，由于某些特殊原因导致骨缝过早闭合，头颅外形改变，称为狭颅症，主要包括以下几种情况： 1、矢状缝早闭：矢状缝过早闭合后，头颅只能向前后方生长而不能向两侧扩展，因而形成舟状头； 2、额缝早闭：额缝早闭以后额骨会呈现尖锐形态，因而形成尖状头； 3、单侧冠状缝早闭：此类疾病可以在外貌中发现，患儿左右额骨不对称，表现为一侧突出一侧凹陷； 4、冠状缝全闭合：较为罕见，患儿会出现扁平额头，颅骨向两侧急剧扩张； 5、人字缝早闭：会出现偏头畸形，正面观察会发现儿童头向一侧生长且重心不稳； 6、多颅缝早闭：多颅缝早闭儿童往往合并特殊类型基因综合征，因此在外貌上更加容易辨认。

儿童脑积水的初期表现具体如下： 1、在儿童脑积水初期，大部分并无特殊症状； 2、脑积水进展时会表现为头颅进行性增大，头颅直径较正常儿童增大2-3cm，甚至出现明显脑颅增大的表现，脑颅圆径与面颅完全不相称，俗称大头儿童，从外观上很容易辨别； 3、脑积水儿童会存在囟门闭合延迟，一般儿童的囟门在1岁左右完全闭合，而脑积水儿童甚至在2-3岁囟门都不能完全闭合； 4、由于脑积水患儿颅内压力增高，颅骨会较正常儿童更为菲薄，甚至表观上有透亮表现； 5、脑积水儿童存在生长发育迟缓，严重者在生长发育方面，尤其是神经系统发育方面会落后于同龄儿童。 一旦出现儿童脑积水早期表现，如头颅增长速度加快、生长迟缓、斜视或向下看的现象，都要引起家长注意，及早到医院进行诊治。

婴儿脑出血发病率相当低，严重程度与发病原因和出血量大小有关。小部分婴儿在出生后发现脑出血，常见原因包括产伤、维生素K1缺乏，但此类原因目前已较为罕见。儿童本身有遗传类疾病或有血液系统疾病，如地中海贫血，也可导致自发性颅内出血。 一般严重程度与出血量呈正相关，出血量较多往往后果较严重，出血量较少，如少量蛛网膜下腔出血或脑叶边缘出血，病情一般较轻，经过治疗往往可得到满意的效果。少部分颅内出血较多的儿童，经过治疗仍然存在一定程度的脑功能损伤，可能还会出现较严重的后遗症和并发症。因此，一旦发现新生婴儿颅内出血，需要立即住院治疗。

脊髓栓系综合征患者绝大多数是儿童，早期因为大小便功能障碍、双脚乏力或行走姿势异常前来就医，发现脊髓栓系综合征。手术需要打开部分腰骶部骨质，松解栓系，切除背部脂肪瘤或修补硬膜囊，对背部肌肉以及腰骶部骨质存在一定破坏，此类儿童下地康复活动应避免过早。年龄较大儿童手术后3-4天再下地进行康复训练，同时需要佩戴护腰或胸腹护具作为支撑，限制腰背部活动。 如果不佩戴护具直接进行康复训练，会影响腰背部肌肉以及骨质的愈合，对脊柱稳定性产生一定影响。在较大栓系综合征的手术时，可能会打开多个腰骶部骨质节段，对脊柱稳定性会有一定影响。如果在不佩戴护具的情况下较早下地康复训练，后期可能会出现腰骶部骨质变形，导致脊柱侧弯等。

颅缝早闭微创手术是指单纯颅缝切开术，不涉及大面积颅骨切开、整形以及复位。一般单纯颅缝切开手术，即狭义微创手术需要在5个月前进行，因为儿童在5个月以后颅骨将变得较为坚硬，此时再进行单纯颅缝切开术对于颅骨整体形态改善难以起到较好效果。 因此，半岁以上儿童往往建议进行颅缝切开，结合大面积颅骨切片再塑形，以有效改善颅骨外观。颅缝早闭儿童如果进行微创手术治疗，建议在5个月以下进行。

外伤性蛛网膜下腔出血在CT上可见脑池、脑沟内高密度影，此类蛛网膜下腔出血往往是脑组织表面小血管破裂以后血液渗入蛛网膜下腔，蛛网膜下腔的血液随着脑脊液流动，一段时间内可能变淡。少量蛛网膜下腔出血3-4天左右在CT上的表现完全消失，但并不意味着出血已经完全吸收，可能是随脑脊液均匀分散到了蛛网膜下腔以及各个脑池。 此类疾病治疗中有时需要进行腰椎穿刺，通过释放血性脑脊液加快脑池、蛛网膜下腔脑脊液循环，加快血性脑脊液吸收。没有进行腰椎穿刺的患者，一般在1-2周由于红细胞降解，会出现自行吸收。但由于每个患者体质不同，吸收时间和速度也存在差异。机体代谢较快的患者吸收时间可能较短，老年患者、基础代谢率较低以及存在基础疾病的患者，吸收时间可能较长。

新生儿脑出血较为罕见，发病原因包括以下四大类： 1、产伤：最常见的是生产过程中，尤其是顺产过程中出现产伤，如使用产钳或生产时间延长，新生儿颅内挤压时间过久出现脑出血； 2、维生素K1缺乏：随着人们保健意识的增强，常会在术前进行相应补充，因此这种原因导致的儿童颅内出血越来越少； 3、先天性疾病：胚胎时期或在邻近生产进行产检时，即可发现少量颅内出血； 4、血液系统疾病：儿童本身有血液方面的遗传性疾病，如地中海性贫血和一系列有出血倾向的血液系统疾病。

脊髓栓系综合征的手术患者一般是儿童，部分未出生时通过产检发现有脊柱裂、脊髓脊膜膨出或腰骶部脂肪瘤而引起栓系。一般推荐在神经功能未出现严重损伤的情况下较早进行手术，术后护理主要包括以下几点： 1、建议低龄手术患儿术后采取俯卧位，这一体位较容易实现，且利于伤口愈合，可减少脑脊液漏的发生率； 2、脊髓栓系综合征手术切口往往在腰骶部，邻近肛门，有时大小便会污染手术区域以及手术敷料。一旦发现此类情况，需要立即进行敷料更换，并对伤口进行清洗、消毒； 3、避免儿童过早直立负重，由于脊髓栓系综合征需要打开，咬除部分正常骨质，对腰骶部脊柱的稳定性会有一定影响，因此不推荐术后较早进行直立负重训练。低龄幼童术后多平躺、俯卧位进行休息，年龄较大儿童可以在佩戴护腰或其它护具情况下下地活动，但对于年龄较小、无法佩戴护具的儿童，术后应会较长时间在床上静养、休息，避免进行剧烈活动。

一般无任何症状的左侧颞叶蛛网膜囊肿不需要特殊治疗，定期观察随访即可。对于有明显临床症状，需要手术干预的患者，也不首选开颅手术治疗，可采用内镜微创的囊肿开窗治疗方法，创面较小、恢较快，同时又可达到满意的治疗效果。 除此之外，还可以选择分流手术，用特殊的引流管插入囊肿之中，将囊液分流到腹腔。但此类手术后需要长期甚至终身带管，会给患者生活带来一系列不便。目前治疗过程中一般首选内镜造瘘微创手术，以减少术后带管所带来的生活不便，只有在内镜造瘘手术无法进行时才会选择分流手术。