伍明

以往颅缝早闭的原因尚不明确，可分单颅缝早闭和多颅缝早闭。在基因技术进一步发展以后，通过对狭颅症的儿童进行基因筛查发现一系列阳性基因。发现狭颅症可能的相关基因以后，科学家曾经试图在斑马鱼进行试验，模拟狭颅症，因为部分基因人和斑马鱼同时共有，进行基因敲除以后在斑马鱼身上复刻出类似狭颅症的表现。 随着基因技术的进一步发展，可以认为颅缝早闭在很大程度上与基因突变、基因缺失存在密切关联。临床工作中往往建议颅缝早闭儿童与家属同时进行基因组筛查，以期待寻找出更多与颅缝早闭相关联的致病基因。

先天性狭颅症是儿童时由于特殊原因出现单一颅缝或多颅缝早期闭合，导致颅骨形态改变的一种疾病，原因较多，包括以下几种情况： 1、矢状缝早闭儿童会出现舟状头改变，但额叶并没有受到影响，因此智力并不受影响； 2、单侧冠状缝早闭儿童表现为额部不对称，绝大多数狭颅症儿童智力发育与常人并无明显差异。 狭颅症仅表现为头颅外观改变，而对智力发育影响甚微。小部分狭颅症儿童颅缝早闭主要是由于本身基因缺陷或基因突变所致，此类儿童往往合并神经系统综合征，常见的有Crouzon综合征。患有此类综合征的儿童不但表现出狭颅症改变，还合并脑组织功能发育异常，往往智力发育落后于同龄儿童。 因此，狭颅症儿童在被确诊以后，建议家属和儿童进行全基因组测序，明确是否有基因突变或基因缺失，以排查由于基因突变或基因缺失导致的不同神经系统综合征所带来的智力缺陷。

交通性脑积水和梗阻性脑积水成因不同，后者更为严重，具体如下： 1、交通性脑积水：病因主要是吸收功能障碍，是蛛网膜下腔吸收功能出现障碍导致脑积水逐渐增多，起病过程较缓慢。初期症状轻微，甚至不易察觉，随着病症的缓慢加重，脑积水逐渐严重，往往需要分流手术才能得以解决； 2、梗阻性脑积水：往往继发于其它病症，是脑脊液循环通路中出现梗阻导致的一类脑积水。部分继发于肿瘤导致脑脊液循环障碍，部分继发于脑出血或颅内感染后中脑导水管闭塞或四脑室出口粘连。此类脑积水的发病往往较急，头痛、呕吐症状较明显，因此更需要在早期进行手术治疗，解除梗阻，以缓解症状。

脊髓栓系综合征的手术患者一般是儿童，部分未出生时通过产检发现有脊柱裂、脊髓脊膜膨出或腰骶部脂肪瘤而引起栓系。一般推荐在神经功能未出现严重损伤的情况下较早进行手术，术后护理主要包括以下几点： 1、建议低龄手术患儿术后采取俯卧位，这一体位较容易实现，且利于伤口愈合，可减少脑脊液漏的发生率； 2、脊髓栓系综合征手术切口往往在腰骶部，邻近肛门，有时大小便会污染手术区域以及手术敷料。一旦发现此类情况，需要立即进行敷料更换，并对伤口进行清洗、消毒； 3、避免儿童过早直立负重，由于脊髓栓系综合征需要打开，咬除部分正常骨质，对腰骶部脊柱的稳定性会有一定影响，因此不推荐术后较早进行直立负重训练。低龄幼童术后多平躺、俯卧位进行休息，年龄较大儿童可以在佩戴护腰或其它护具情况下下地活动，但对于年龄较小、无法佩戴护具的儿童，术后应会较长时间在床上静养、休息，避免进行剧烈活动。

颅缝早闭微创手术是指单纯颅缝切开术，不涉及大面积颅骨切开、整形以及复位。一般单纯颅缝切开手术，即狭义微创手术需要在5个月前进行，因为儿童在5个月以后颅骨将变得较为坚硬，此时再进行单纯颅缝切开术对于颅骨整体形态改善难以起到较好效果。 因此，半岁以上儿童往往建议进行颅缝切开，结合大面积颅骨切片再塑形，以有效改善颅骨外观。颅缝早闭儿童如果进行微创手术治疗，建议在5个月以下进行。

儿童脑积水的初期表现具体如下： 1、在儿童脑积水初期，大部分并无特殊症状； 2、脑积水进展时会表现为头颅进行性增大，头颅直径较正常儿童增大2-3cm，甚至出现明显脑颅增大的表现，脑颅圆径与面颅完全不相称，俗称大头儿童，从外观上很容易辨别； 3、脑积水儿童会存在囟门闭合延迟，一般儿童的囟门在1岁左右完全闭合，而脑积水儿童甚至在2-3岁囟门都不能完全闭合； 4、由于脑积水患儿颅内压力增高，颅骨会较正常儿童更为菲薄，甚至表观上有透亮表现； 5、脑积水儿童存在生长发育迟缓，严重者在生长发育方面，尤其是神经系统发育方面会落后于同龄儿童。 一旦出现儿童脑积水早期表现，如头颅增长速度加快、生长迟缓、斜视或向下看的现象，都要引起家长注意，及早到医院进行诊治。

脑积水大体分为两类，梗阻性脑积水和交通性脑积水，具体如下： 1、交通性脑积水：主要病因在于蛛网膜下腔吸收功能障碍，此类脑积水很难实现自动吸收； 2、梗阻性脑积水：是由于在脑脊液循环通路中出现部分梗阻，部分是由于肿瘤压迫或粘连梗阻导致。此类脑积水如果采取有效治疗方法，如内镜造瘘手术，使脑脊液改道，绕过梗阻部位，通过其它旁路进入蛛网膜下腔。梗阻性脑积水患者蛛网膜下腔吸收功能往往无异常，因此一旦造瘘手术成功，脑脊液即可实现自我吸收，梗阻性脑积水即可治愈。

神经外科的颅缝早闭的治疗与整形手术类似。颅缝早闭的儿童会出现不同类型的头颅形态改变，手术本质上有两个目的： 1、改善儿童头颅外观，因此会将儿童颅缝重新打开，并且将变形的颅骨进行塑形重建； 2、将已闭合骨缝打开，从而使儿童脑颅发育不受限制。如矢状缝早闭儿童头颅无法向两侧生长，因此必须将矢状缝重建，使头颅容积扩大，这样不至于影响脑组织发育。冠状缝早闭儿童会出现头型不对称，手术中更加注重美容效果，以期实现术后双侧额骨对称，使容貌改变。

在生长发育过程中，由于某些特殊原因导致骨缝过早闭合，头颅外形改变，称为狭颅症，主要包括以下几种情况： 1、矢状缝早闭：矢状缝过早闭合后，头颅只能向前后方生长而不能向两侧扩展，因而形成舟状头； 2、额缝早闭：额缝早闭以后额骨会呈现尖锐形态，因而形成尖状头； 3、单侧冠状缝早闭：此类疾病可以在外貌中发现，患儿左右额骨不对称，表现为一侧突出一侧凹陷； 4、冠状缝全闭合：较为罕见，患儿会出现扁平额头，颅骨向两侧急剧扩张； 5、人字缝早闭：会出现偏头畸形，正面观察会发现儿童头向一侧生长且重心不稳； 6、多颅缝早闭：多颅缝早闭儿童往往合并特殊类型基因综合征，因此在外貌上更加容易辨认。

松果体病的概念在医学上并不存在，一般患者所指的松果体病是由于松果体区生长肿瘤所导致的一系列症状。松果体区生长肿瘤最直接的就是引起压迫症状。 此外，由于肿瘤的分泌效应，会导致内分泌紊乱，可出现性早熟的表现，男童表现为阴茎发育、睾丸发育、第二性征出现，女童伴有胸部隆起，乳房发育的现象。因此，松果体区肿瘤除带来压迫症状以外，内分泌检查也较为重要。松果体区肿瘤的治疗和诊断都相对较为复杂，需要到有经验和资质的医疗机构进行诊断和治疗。