哈迎春

无创DNA检测又称无创产前检测技术或者NIPT技术，它是应用高通量基因测序的分子遗传技术，检测孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA片段，从而评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险，其筛查的准确率高。我国孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范规定，21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征筛查的检出率分别不低于95%、85%和70%，假阳性率不高于0.5%。所以如果孕妇孕期无创DNA检测结果提示为21-三体提高风险，未进行产前诊断确诊，其中50%可能在妊娠早期会流产。如果胎儿能够存活并出生，则其有很高的几率是21-三体综合征的患儿，也就是唐氏综合征患儿。这类患儿的主要临床表现为智力低下，具有特殊面容，生长发育障碍，可合并有先天性心脏病、消化道畸形等多发畸形。

产前筛查是通过使用无创伤性方法，对孕早、中期孕妇进行检查，从而发现高风险胎儿的一系列检测。其中唐氏筛查是产前筛查的重要内容，是在特定孕周通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件，计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。其目标疾病是21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形的筛查。唐氏筛查包括妊娠早期筛查和妊娠中期筛查。早孕期血清学筛查可以在妊娠(10—13)+6周检测，中孕期血清学筛查可以在妊娠(15—20)+6周进行检测。临床中将妊娠早期和中期的筛查指标进行整合以后，可以形成不同的筛查策略，比如整合筛查、序贯筛查和酌情筛查等，其目的是为了提高筛查的检出率。

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是在特定孕周通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。目前各医院的唐氏筛查主要做的是孕妇孕中期的血清学筛查，报告结果会在采血后7个工作日出具。在我院检查的孕妇采血后1周，可以在产前诊断中心领取报告单，并可对筛查结果进行进一步咨询。

唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血液中的一些特定的血清学指标含量，并结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。主要筛查的疾病是21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形。21-三体综合征的患者会有智力低下、特殊面容、生长发育障碍及多发畸形等临床表现。21-三体综合征临界风险是指孕妇血清学筛查结果显示，胎儿21-三体的风险值介于高风险切割值与1:1000之间，21-三体高风险切割值是1:270，所以21-三体临界风险介于1:270-1:1000之间。由于唐氏筛查是一种筛查试验并非诊断，21-三体综合征临界风险只能表明可能罹患21-三体综合征的风险率，需要孕妇进一步根据临床咨询遗传咨询医师的建议，进行无创DNA检测或者羊水取材产前诊断，在未确诊前无法对胎儿的情况进行评估。

唐氏筛查是产前筛查的重要内容，是在特定孕周通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件，计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。这种检测方法简便可行，并且无创伤，仅需采取孕妇空腹时的静脉血。唐氏筛查可以筛查出60%-82%的21-三体综合征，即唐氏综合征，以及大部分的18-三体综合征和开放性神经管畸形胎儿。而21-三体综合征、18-三体综合征是最常见的染色体非整倍体疾病，自然流产率非常高，患儿可合并严重的智力障碍及多发畸形等。开放性神经管畸形可表现为无脑儿、显性脊柱裂等严重畸形。

唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过特定的风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。唐氏筛查主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形的筛查。神经管畸形又称神经管缺陷，它是由于神经管闭合不全所引起的一类先天性缺陷，发生率为30/100000-210/100000，是遗传因素和环境因素共同作用的结果。根据神经组织暴露与否分为开放型和闭合型，主要表现为脑积水、无脑儿、脑膜膨出、脑脊膜、脑脊髓膜膨出、显性或隐性脊柱裂等。唐氏筛查对开放性神经管缺陷的检出率≥85%，假阳性率＜5%。

唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值，是主要针对21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形的筛查。由于唐氏筛查主要是对孕妇血清学标志物的联合筛查，需要孕妇早晨空腹到医院进行检查。

21-三体综合征又叫作唐氏综合征或先天愚型，标准型唐氏综合征患者的第21对染色体比正常人多了1条。它是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。它主要筛查的疾病是21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形。不同医院或机构的产前筛查实验室，唐氏筛查的风险截断值有所差异。我国胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准中，建议使用的风险截断值分别为：21-三体综合征是1:270，18-三体综合征是1:350，开放性神经管缺陷为甲胎蛋白值≥2.5MOM。我院唐氏筛查检测结果的高风险阶段值与此技术标准一致。

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是在特定孕周通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，使用专门的风险评估软件进行计算，计算出胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险，包括早孕期筛查和中孕期筛查。早孕期筛查包括超声测定胎儿颈项透明带即称为NT，和孕妇血清学检查两类。孕妇可以在妊娠11—13+6周，即胎儿的头臀长通常在45-84mm之间的时候，超声检查胎儿颈项透明带。在妊娠10—13+6周检测孕妇的血清学指标、妊娠相关血浆蛋白A和游离β-人绒毛膜促性腺激素，并与NT结合，进行进一步的风险值评估。

唐氏筛查主要是检测孕妇血清标记物、妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等，并结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。其主要是对21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形筛查。由于唐氏筛查结果会受孕妇的种族、年龄、孕龄、体重、是否患胰岛素依赖型糖尿病、是否为多胎妊娠、有无吸烟史、是否是体外受精胚胎移植治疗后等因素影响。所以孕妇在门诊进行唐氏筛查时，除了采集外周血标本之外，还需要孕妇进行超声检查，核对胎儿的孕龄，并详细填写相关的信息资料及签署知情同意书。