银川市妇幼保健院产科 / 主任医师
唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血液中的一些特定的血清学指标含量，并结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值。主要筛查的疾病是21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形。21-三体综合征的患者会有智力低下、特殊面容、生长发育障碍及多发畸形等临床表现。21-三体综合征临界风险是指孕妇血清学筛查结果显示，胎儿21-三体的风险值介于高风险切割值与1:1000之间，21-三体高风险切割值是1:270，所以21-三体临界风险介于1:270-1:1000之间。由于唐氏筛查是一种筛查试验并非诊断，21-三体综合征临界风险只能表明可能罹患21-三体综合征的风险率，需要孕妇进一步根据临床咨询遗传咨询医师的建议，进行无创DNA检测或者羊水取材产前诊断，在未确诊前无法对胎儿的情况进行评估。
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