浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科 / 副主任医师
尿道下裂所做检查项目主要有以下几方面：
1、如果阴茎海绵体发育比较差，或者出现合并隐睾以及心血管发育畸形，必须做染色体检查，明确染色体是46XY、46XX，还是其它嵌合体类型；
2、性别发育基因检测，即SRY基因检测，条件允许者可进行panel基因谱检测，明确父母双方以及孩子有没有相关基因突变，有没有遗传性或者明确致病性；
3、可以做B超检查，明确双侧睾丸、肾上腺以及盆腔异常情况；
4、如果条件允许，还需要做逆行排尿造影，明确有没有前列腺囊肿；
5、除上述检查外，还需要做性激素测定。
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