上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科 / 副主任医师
神经纤维瘤是因为基因突变导致的神经发育异常,通常可以以下两种:
1、1型神经纤维瘤:指出现多发性的神经纤维瘤,主要是因为肿瘤抑制因子和1型神经纤维瘤在17号染色体出现基因突变,导致神经体发育异常而出现的症状,同时伴有相关的皮肤症状如牛奶斑、咖啡斑等。眼睛症状如视网膜或眼底病变;骨骼发育异常如出现骨骼畸形,易导致骨折等症状,需要采取相应的对症治疗或手术治疗;
2、2型神经纤维瘤:主要为神经纤维瘤2型基因突变导致,通常以22号染色体出现双侧听神经受累为主的症状,还伴有牛奶斑、咖啡斑、听力下降,严重的患者需要进行手术治疗。
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