先天性肾上腺增生症的临床表现

讲解医师：于晓  
烟台毓璜顶医院内分泌科 / 主任医师

先天性肾上腺增生症是染色体隐性遗传疾病，一个家庭成员中一般出现同种类型缺陷，临床上比较多见的是21-羟化酶缺陷症，大约占患者总数的90%，11-羟化酶缺乏约占患者总数的5%左右，其它的疾病非常少见。

21-羟化酶和11-羟化酶缺乏都会表现为男性性早熟，女性男性化，男孩两三岁时即开始出现阴茎增大，但是睾丸却没有相应发育，而女孩在出生时由于阴蒂肥大，以至于父母通常认为是小阴茎而当成男孩养，病人皮肤颜色通常很黑，血液系统检查可以发现雄激素水平增高，尤其是17-羟孕酮增高，病人皮质醇都降低，ACTH增高，肾上腺CT可以显示双侧增粗。治疗上要终身服用糖皮质激素治疗，女孩儿需要尽早做外阴整形。有这种病人的家庭中，如果发现男孩或者女孩发育早，一定要尽快到医院就诊。