如何减少和预防出生缺陷

讲解医师：颜军昊  
山东大学附属生殖医院生殖中心 / 主任医师

减少和预防出生缺陷的措施如下：

1、三级预防：指出生后的预防，即早发现疾病并对疾病进行治疗，可以防止畸形的发生。例如新生儿测试听力，有利于早期干预听力异常。对新生儿进行遗传代谢性疾病检测，查有无苯丙酮尿症等遗传性代谢性疾病，从而早干预、早治疗，防止致畸；

2、二级预防：指产前诊断，孕中期时进行绒毛检测或羊水检测、脐带血检测，发现遗传性疾病从而进行引产，防止出生缺陷的发生；

3、一级预防：指孕前对可能发生出生缺陷的高风险人群进行预防性治疗或预防措施，比如叶酸补充。对于高风险遗传性疾病的家庭进行第三代试管婴儿检测，成功减少不良的胚胎怀孕，从而从根本上解决出生缺陷的问题。

出生缺陷的预防是非常复杂的问题，即使将三级预防全部完善，也并不能排除环境因素或者其它不良因素所致的出生缺陷，所以防控出生缺陷任重而道远。