什么是G6PD缺乏症

讲解医师：魏宇靖  
江西省人民医院血液内科 / 主治医师

G6PD酶是自然存在红细胞中的一种酶，作用是抵抗氧化作用对红细胞的损伤，全称叫葡萄糖-6-磷酸脱氢酶。

如果该酶缺乏，就意味着红细胞抵抗氧化的作用会减弱，此时红细胞就会在身体里发生溶解，出现溶血性贫血。该病一般是先天性遗传性疾病，是伴X染色体不完全显性的遗传。

正常人有46条染色体，X染色体和Y染色体是决定人性别的两条染色体，男性是XY，女性是XX，因为同时又是一个不完全显性的遗传，所以女性如果有一个X染色体出现基因上的缺陷，导致G6PD酶的基因的缺陷；

还有一个正常染色体，这部分人一般不会出现明显的临床症状。男性如果X染色体上出现基因上缺陷，

另外一条染色体是Y染色体，所以一般男性都会发病，该病应该是常见的男性多于女性。当然也不代表女性一定不发病，因为该病还是偏显性的遗传，主要是因为红细胞的抗氧化能力下降，就是基因缺陷，有G6PD酶缺乏的情况下，可能在接触很多物质时，会导致红细胞的破坏，形成溶血，最常见的就是蚕豆，临床上都可以看到部分患者吃豆瓣酱，即使是微量的蚕豆含量，也会立刻出现血尿、溶血。

此外，药物因素、感染因素都可以导致G6PD酶缺乏的溶血性贫血发作。疾病如果确诊后，就要特别注意关于食物或药物等的禁忌，特别是蚕豆肯定不能接触，甚至收割蚕豆或蚕豆花开的时候都不能接触，不能到蚕豆产地。有些药物如磺胺类药物，也不能接触，一旦接触就会发生溶血。

溶血阶段治疗考虑选择糖皮质激素类药物，抑制溶血发作，在非溶血发作期，就是在正常情况下没有发作溶血的时候，就会依靠患者自我保护，避免危险因素，就可以基本上与正常人没有区别。