遗传性球形红细胞增多症临床表现

讲解医师：林秀梅  
广州市第一人民医院血液内科 / 主任医师

遗传性球形红细胞增多症的临床表现，由于各种膜骨架蛋白异常对红细胞稳定性影响不同，造成这个病的临床上表现有明显差异。其临床特征表现包括贫血，黄疸和脾肿大。根据疾病严重程度可以分四种：

1、没有症状的携带者，临床没有溶血征象，但红细胞渗透脆性增加，有遗传性球形细胞的基因突变，后代可以发生遗传性球形细胞增多；

2、轻型的遗传性球形细胞增多症，由于骨髓代偿功能好，可以没有或仅仅有轻度的贫血和脾肿大，血清胆红素和网织红细胞计数轻度增高，外周血球型红细胞比较少见；

3、典型的遗传性球形细胞增多症，病人从小就发病，有轻中度的贫血、间歇性的黄疸和脾大，有明显的家族史；

4、重型的遗传性球形细胞增多症，只有少数患者贫血会严重，常常依赖输血、生长迟缓、面部骨结构改变，类似珠蛋白生成障碍性贫血，容易出现溶血性或再生障碍性的危象。