浙江大学医学院附属儿童医院肾内科 / 主任医师
肾炎分为原发性肾炎、继发性肾炎和遗传性肾炎,前两者可能存在家族倾向性,但一般不会遗传。遗传性肾炎又称为Alport综合征,可以遗传,是一种主要表现为血尿和(或)蛋白尿、肾功能进行性减退、进行性高频感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病,是由于基因突变导致的疾病。因此肾炎患者即使平时能够正常生活、正常交流,同样需要进行听力和眼科检查。存在家族史是诊断的重要依据,因此需要准确提供家族成员疾病情况,但无家族史的肾炎也不能完全排除遗传性肾炎。
如果高度怀疑遗传性肾炎,需要基因检测明确诊断。遗传性肾炎常见遗传方式包括X连锁显性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,不同遗传方式传给下一代的几率不同。遗传性肾炎属于进展性疾病,进展速度因为遗传方式不同以及各家系不同存在差异,因此预后不同。遗传性肾炎诊断较为复杂,需要结合临床表现、家族史、皮肤或肾组织的Ⅳ型胶原检查、肾组织活检、电镜及基因分析多种手段,诊断同时尽可能判断遗传方式,应尽早诊断,指导遗传咨询,尽可能做到优生优育。
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