遗传代谢病有哪些分类

讲解医师：赵红洋  
济南市中心医院儿童神经科 / 主任医师

遗传代谢病主要分为两大类，具体如下：

1、第一大类就是小分子，就是咱们比较熟悉的像葡萄糖、蛋白质、氨基酸等等代谢异常。这种代谢异常可以出现葡萄糖的增高或者葡萄糖的降低。氨基酸的代谢异常可以出现尿素循环的异常，蛋白质的异常可以出现蛋白质功能的丧失，这是一类；

2、第二大类就是一个大分子的，大分子的代谢异常一般以沉积为主，比如糖原累积症、黏多糖病等等，沉积的部位包括肝脏、脾脏、骨骼、肾脏等等这些部位。

这个是按照分子量分类的，这两类的启动因素都是因为基因突变引起的，也就有遗传背景。临床上因为分子量的大小决定了发病的情况，比如小分子代谢异常一般起病比较早，在新生儿期就可以发病；而大分子代谢异常一般起病比较缓慢，但是持久，因为它是一个逐渐蓄积的过程。