什么是染色体异常遗传病

讲解医师：侯巧芳  
河南省人民医院医学遗传研究所 / 主任医师

染色体病是一大类疾病，具体为：

1、染色体数目异常：每个正常人都是46条染色体，如果患者不是46条，则为染色体数目异常，如唐氏综合征，是21号染色体增加一条，其染色体总数是47条；

2、染色体结构异常：染色体数目未发生改变，但结构发生改变，如应长在1号染色体上的结构，移位到3号或者5号染色体，应长在2号染色体的结构移位到6号染色体等，位置的变化叫做染色体结构异常。实际上染色体结构异常又分为两类，一种是平衡结构异常，即除结构发生改变之外，遗传物质未发生改变。另外一种是非平衡结构改变，即在结构改变的同时，染色体的拷贝数也发生改变。