α地中海贫血SEA缺失杂合子是什么意思

讲解医师：刘加强  
日照市人民医院血液内科 / 主任医师 α地中海贫血属于地中海贫血的一种类型，由于遗传基因缺陷导致α珠蛋白肽链合成减少或障碍，最终引起地中海贫血。α地中海贫血，根据基因缺失类型又分为不同亚型，其中SEA型也称为东南亚型，因为这种类型的地中海贫血在东南亚比较常见其中。
其中SEA缺失杂合子，就是指缺失的两条α珠蛋白肽链不是来自一对等位基因，而是来自不同等位基因，一条来自父方，一条来自母方。杂合子SEA缺失型表现轻度地中海贫血，这种患者一般没有明显贫血的症状，也不影响正常生长发育，对人体健康影响较少。但如果SEA缺失属于纯合子，就说明这两条缺失的α基因来自一方，这时往往病情较重，可出现中度地中海贫血类型。