中南大学湘雅医院神经内科 / 副主任医师
脊髓性肌萎缩症即脊肌萎缩症，英文缩写为SMA。目前已经有2个基因相关的药物应用于该病的临床治疗，但并不能完全治愈，仅在很大程度上可以改善患者的症状。脊髓性肌萎缩症是由于脊髓前角细胞受损，导致四肢或者全身肌肉萎缩，与常染色体隐性遗传和基因突变有关，即与SMA的致病基因SMN重合突变有关。
2019年2月我国药品监督管理局批准了一个新型的药物上市，称为诺西那生钠，为一种反应核苷酸。诺西那生钠影响了SMA的致病基因，就是SMN2基因的前mRNA翻译，最终影响SMA的致病基因SMN的表达量，从而缓解或者改善脊髓性肌萎缩症的临床表现，但目前价格较昂贵。2019年5月，另外一种药物Zolgensma也批准上市，是用AVV9作为病毒载体，将全长的SMN基因直接经过鞘中，在患者身体内进行基因表达。
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