廖世秀

22号染色体重复包括整条染色体的重复，或者是染色体部分片段的重复。如果是22号染色体整条重复，可以称为22-三体。 22-三体综合征后果非常严重，此种个体一般是不能活着出生，绝大部分会在胚胎发育的早期就会流产或者是胎死宫内。 如果22号染色体是部分重复，需要根据重复的内容而决定。如果22号染色体重复的片段含有重要的功能基因，就会导致对应的基因表型，进而出现一些异常症状。如果是重复的片段不含重要的功能基因，相应表型可能属于正常，也就是不会致病。 所以，22号染色体重复，需要根据所重复的数量和重复内容进行判断。

通常是在受孕后8周以内称为胚胎，8周以后则称为胎儿。如果在胚胎期发现染色体异常，大多数胚胎就会停止发育或者是自然流产。常见的胚胎染色体异常包括胚胎染色体的数目异常和胚胎染色体的结构异常，甚至还有微缺失和微重复。如果胚胎染色体数目异常，多数会在胚胎期停止发育，如果是结构异常，尤其是平衡性的结构异常，往往都会活着出生，不会有严重的异常表型。如果是由非平衡性的结构重排，往往就会伴有严重的结构甚至体表畸形，或者是功能异常、先天畸形等。 总之，胚胎染色体异常一定要引起重视。在流产的胚胎中，将近有60%能够检测到胚胎的染色体异常，其中绝大部分是染色体数目的异常，也就是非整倍体，同时也能检测到一些3倍体或者4倍体等染色体异常。

染色体平衡易位是指2条或者以上的染色体交换片段，结构重排而引起的症状。一般情况下，染色体平衡易位不会引起遗传物质的增加或者减少，基本不会引起明显的临床表型。所以通常把染色体的平衡易位称为携带者。也有个别的染色体平衡易位在断裂的过程中导致了基因的功能破坏，从而影响基因的表达，也会引起一些严重的临床表型，比如先天性的智力障碍、发育迟缓以及脑瘫等。总的来讲，平衡易位对于个体来讲不会造成严重的影响，但是如果是有严重的不良生育效应，可能就会引起不孕不育、不良妊娠以及畸形儿生育史等。 一般染色体平衡易位个体，相应的配子就是卵子或者精子会有18种类型，其中1/18是染色体正常，1/18是平衡易位携带者，余下的16/18都会有严重的临床表型。

荧光染色体原位杂交检查就是常讲的FISH，简称荧光原位杂交。此种检测方法主要是用于染色体数目异常、拷贝数异常等临床检查，尤其是可以进行21-三体综合征的检查，也是一种非常快速的检查方法。通过把染色体做上荧光标记，然后和待测样本进行杂交以后，就能判断样本的染色体数目或者是拷贝数是否正常。因为正常人体的染色体数目是23对，就是46条，所有的染色体基因也都是2倍体，所以拷贝数都是2。 如果是荧光原位杂交，也就是FISH检测提示3个荧光信号，就是指染色体的数目是3条或者基因是3份。如果FISH检测提示1个信号，说明染色体只有一条或者是等位基因只有1份。无论是3份或者是1份都是不正常情况，正常个体都是2份即2倍体。

16号染色体异常就是提示16号染色体的数目或者结构异常。如果16号染色体数目异常，可能是多出1条16号染色体，或者减少1条16号染色体。如果是多出1条16号染色体，称为16-三体综合征，如果是减少1条16号染色体则称为16号染色体单体综合征。无论是16单体综合征或者是16-三体综合征，都会导致死胎或流产。 对于16号染色体异常另外的情况，比如16号染色体的结构重排，包括平衡性的结构重排和非平衡性的结构重排。16号染色体异常的平衡性重排，如16号染色体倒位，个体一般不会出现异常表型，但是其后代有可能会出现异常，相对的配子会有4种类型，其中1/4是正常，1/4是16号倒位的携带者，另外的50%都是严重的异常，对于部分16号染色体的微缺失和微重复也有可能会导致严重的异常表型。

染色体数目异常，若多出1条、2条或者少1条、2条，就称为染色体非整倍体，其相应危害非常严重。因为相当部分的染色体非整倍体都会在出生前被淘汰，表现为自然流产、胎死宫内等。也有个别的染色体非整倍体，会活着出生，但是会有严重的出生缺陷，比如21-三体综合征、18-三体综合征等。 还有部分的染色体数目异常，是在性染色体的数目异常，相应的危害就没有常染色体数目异常严重，比如47XXX，就是超雌综合征，其表型可以是完全正常。对于个别的染色体多倍体，比如3倍体，69条，或者是4倍体等，都会是致死性的危害，通常是个体不能活着出生。

正常人群的染色体共有23对，46条染色体。其中第一对染色体最大，其次是第二对染色体，然后是3号，一直排到22号染色体。1-22对染色体是常染色体，第23对染色体，也就是最后一对染色体为性染色体，正常男性是XY，正常女性是XX。 正常人群染色体的数目通常恒定不变，染色体数目的增加或者减少都会导致异常的临床表型，因为基因组的所有基因绝大部分是排列在细胞核内，23对(46条)染色体部分会排到常染色体上，比方1号、2号、3号，一直到22号常染色体，相应的发病与性别基本没有关系。个别基因是排到性染色体上，比如X染色体或者Y染色体，其发病则会与性别有关。

人体正常的染色体不仅是数目需要恒定，而且染色体的位置也要恒定。染色体易位是指染色体上的某个片段发生断裂，然后进行重接，在重接的过程中交换了位置，从而引起的染色体结构重排，称为染色体易位。 染色体易位又可以分为3种类型，首先是平衡易位，没有造成基因的丢失或者增加。其次是整臂易位，就是整个长臂或者短臂都发生了交换。再就是罗氏易位，主要是发生在近端着丝粒染色体，比如13号、14号、15号、21号、22号以及Y染色体，近端着丝粒染色体，着丝粒融合称为罗氏易位。还有就是复杂易位，涉及多条染色体，染色体片段的交换称为复杂易位。 一般染色体易位不会导致个体的异常表型，但是会引起不良的遗传生育效应，比如染色体平衡易位，相应的配子会有18种类型，其中1/18是正常，1/18是平衡易位的携带者，剩下的16/18都是非平衡性，从而会引起遗传性疾病、染色体疾病等。

无创基因检测，需要检测的内容包括染色体，常见的非整倍体，比如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征，当然也能检查其它的染色体异常，比如无创plus可以检测一些微缺失、微重复。随着技术的进一步发展，无创基因检测有可能会检测常见的单基因病，比如肌营养不良及肌萎缩等。无创DNA检测根据技术规范要求，常用的检查项目是21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。在进行无创基因检测之前，建议要进行专业的遗传咨询，是否适合进行无创基因检测。 无创基因检测的适宜人群主要包括3类，首先是做普通唐氏筛查，针对临界高风险的孕妇。其次是有产前诊断指征，但是又不能做产前诊断的孕妇，退而求其次可以进行无创基因检测。再有就是没有任何高危因素，错过了普通唐氏筛查的时间，也可以在孕12周到22周+6进行无创基因检测。

孕前基因检测非常有必要，尤其是可避免缺陷患儿的出生，实现优生环节。孕前基因检测主要是筛查一些常染色体的隐性遗传病，通过检测夫妻双方，如果是常染色体隐性遗传病携带者，就可以进行必要的干预，从而避免严重的遗传病患儿出生。比如东南沿海一些城市，需要进行地中海贫血的孕前基因检测，如果夫妻双方是致病基因的携带者，可以考虑进行胚胎移植前的遗传检测或者基因检测。通过挑选正常的胚胎移植到子宫内进行进一步的孕育，从而可以避免胚胎罹患有遗传性的疾病。 同时还可以在孕期进行产前诊断，避免具有严重遗传病患儿的出生。另外，还可以检测出部分母亲是致病基因携带者，比如血友病、进行性肌营养不良，母亲是携带者，可以没有任何表型，但是所生的儿子有可能是严重的遗传病患儿。