间质瘤的形成通常需根据胃肠间质瘤发病机制进行分析，在目前所有实体肿瘤或消化系统肿瘤范围中，胃肠间质瘤发病机制相对较明确。据研究表明，胃肠间质瘤主要是由于c-kit基因或PDGFRα基因的功能发生获得性突变所致，肿瘤起源是位于消化道的卡哈尔细胞。
此外，胃肠间质瘤与其他恶性肿瘤相似之处在于发生基因突变的原因目前尚未明确，对于胃肠间质瘤疾病而言，目前已明确其发病机制，也有相应靶向药物治疗措施，但何种情况、何种人群容易发生此类基因突变尚未知晓。
