鱼鳞病一般通过临床表现进行诊断，如果患者想确诊鱼鳞病，或确诊是否因基因或遗传改变引起鱼鳞病，建议行基因组筛查，确定酶基因是否突变或大片段丢失，但也可能不是酶基因改变而是其它基因异常导致，主要通过基因筛查及基因检测方法确诊。
一般来说根据患者家族患病人数确定，比如根据父母亲、后代，或家族中女性患病而男性没有患病确定遗传方式，定位到某一基因，建议患者做该基因遗传方面筛查。
