滨州医学院烟台附属医院超声医学科 / 副主任医师
唐氏儿又称21三体综合征,是人类最常见的染色体疾病。唐氏综合征胎儿宫内发育迟缓,平均出生体重为2240g,头小而长,颈突出,头围是在超声测量双顶径标准切面上,用电子求积沿胎儿颅骨外缘测试。不论胎头是圆形还是长形,头围测量都能全面地显示胎头实际大小。
超声观察唐氏儿主要结构异常,包括心脏异常,比如先天性心脏畸形,常见有室间隔缺损和房室共道畸形;腹部异常,最常见畸形是十二指肠闭锁;颅脑异常,常见轻度脑室扩张、小脑发育不良、额叶减少等;颜面部特征,特殊面容与眼距增宽,鼻骨发育异常,舌常伸出口外。
21三体综合征产前超声检查可检出微小病变,包括颈后皮肤皱褶增厚、颈部透明层增后、肠道强回声、颅骨短、股骨短、轻度肾盂扩张、心内强回声造、轻度脑室扩张、鼻骨发育不良或缺如等,一共18项,因此头围大小不是判断唐氏胎儿指标。
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