浙江大学医学院附属儿童医院神经外科 / 副主任医师
无脑畸形是一种比较罕见的畸形,绝大多数是在胚胎发育过程中脑部发育不全或缺如,同时伴有颅骨缺陷,临床上比较常见的是没有颅骨的顶盖。受精卵在怀孕第23-26周时,神经板逐渐出现卷曲,前面闭合后发育成脑,后面闭合后发育成尾椎。如果前面完全未闭合,则没有正常的皮肤、骨和脑膜结构,直接覆盖了一层膜。
绝大多数情况下,无脑畸形儿不可能存活,出生时即为死胎。即使极少数情况下能存活,最多也只能存活几天。部分研究认为,无脑儿出生时已经是聋和盲的状态,不能感知周遭环境,也没有痛觉,可能仅有本能的反射,如有微弱呼吸或对触碰有反应。此类畸形出生以前即可通过B超明确诊断,母体甲胎蛋白也会异常增高,所以在孕期一般即可做出抉择,并不会对普通人的生活造成很大困扰。
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