遗传代谢病

遗传代谢病又叫先天性代谢病，或者遗传性代谢异常，指的是遗传因素，又叫基因因素引起来的，就是基因调控的蛋白、酶、受体、载体等物质发生功能或者结构、数量等等的异常，其正常的生理的机能不足，引起来生理机能缺失之后，导致支配的下游的物质代谢出现增多或者减少，从而出现一系列的临床症候群，这就是一个遗传代谢病的整体的定义。临床上表现为它的生理功能的缺失，或者因为一些物质的异常沉积，出现神经系统、心脏、肌肉、皮肤等等部位损害，这是一个临床的症候群。

如果患儿智力低下，建议父母做到以下几点，可达到干预目的： 1、细心照顾早期发现：细心照顾孩子，及早发现其跟别的孩子不同之处，如别的孩子会跑会说，而自己孩子都不会。此种情况要及时到医院儿保科定期复查，及早发现孩子智力发育落后，或者智力低下。可定期的随访和做相应干预措施，来纠正孩子智力低下； 2、查出智力低下原因：通过各种检查找出病因：如头颅核磁检查确定孩子头部是否发育异常。染色体检查确定有无染色体畸形。基因检测或者遗传代谢病筛查，明确孩子出现智力低下的原因，然后根据检查结果，结合孩子情况给予后续康复治疗，包括药物治疗、饮食疗法，还有功能锻炼、游戏和特殊教育等，使孩子认知感知语言和社会适应能力以及其他能力得到一定程度提升，尽量融入社会。

智力低下患儿经过临床正规的康复治疗多能恢复，轻微的智力发育落后，通过引导式教育、言语训练及其他的功能训练，可恢复正常；严重的智力低下患儿，如存在器质性脑发育落后、器质性脑损伤、有严重的遗传代谢病或变性病，经过正规治疗，患儿智力水平和适应能力会有所提高，但不能完全恢复。

儿童限制型心肌病是否会遗传，需根据其情况决定，具体如下： 1、部分限制型心肌病是因为基因突变引起，可以是传染性质的显性遗传，往往合并骨骼肌疾病，遗传代谢病，如高血压病。一般是常染色体隐性遗传溶酶体的沉积病，或因糖原贮积症引起，这种相关的限制型心肌病往往是传染性相关的隐性遗传； 2、心肌纤维化，可能不会遗传，原因目前不清楚。如果儿童出现高血压病，同时合并限制型心疾病，往往会出现遗传趋势，在家族中出现，不仅仅是个人病变。因此，面对这种儿童时，建议让儿童家属做心脏筛查。如果能做基因检查就会更有利于明确诊断，同时也会对儿童的治疗起到一定的帮助作用。这种情况下，往往会建议儿童进行基因检测，同时家人也会进行验证检测，可以找到基因突变的来源以及本身新发的突变，对于这种儿童的治疗，甚至家庭遗传咨询方面都会有一定好处。

黄疸降了有时可能还会再升高，因为黄疸只是一个症状，引起黄疸的病因较多。若仅针对黄疸进行退黄疸治疗后，可能会有一个胆汁的下降。如果病因没有去除，黄疸可能还会再次升高。对于生理性黄疸而言，黄疸消退后便不会反复。另外有些黄疸，一旦消退后，病因也去除了，便不会再升高，这个要看具体情况。黄疸根据性质，分为间接胆红素增高和直接胆红素增高，而且黄疸也有生理性黄疸和病理性黄疸，其程度也不同。黄疸的病因较为复杂，如溶血、感染、梗阻、遗传代谢病等均可能会出现黄疸。出现黄疸需通过相关检查，明确黄疸程度、性质和病因，针对以上情况，选择不同的治疗方案。在退黄疸同时，要积极寻找原因，对因治疗。如果是间接胆红素增高，可能会通过去除诱因、光疗，严重时可能需要换血等进行治疗。对于一些直接胆红素增高，可能要给予利胆，应用熊去氧胆酸类的利胆药，促进胆汁排泄。同时还要积极寻找原因，如果是感染，则需积极抗感染；如果是梗阻，则需解除梗阻。总之，出现病理性黄疸时，需在医生的指导下寻找原因，在对症治疗的同时，要积极对因治疗。

卵圆孔未闭2mm可以打自费疫苗，如果仅仅存在卵圆孔未闭，而且直径很小，仅仅是2mm，没有合并其它心脏结构和功能的异常，同时这类患儿也没有其它的疫苗接种禁忌症，比如没有染色体异常，没有合并先天的遗传代谢病、先天的免疫缺陷性疾病，或者在疫苗接种的时候没有严重的肝肾功能损害、急性感染的情况下，可以正常的去接种自费的疫苗。卵圆孔未闭不是严重的心血管相关疾病，这部分患儿可以正常接种疫苗，也可以正常体育活动，和正常的同龄儿是没有明显差异。建议家长可以定期进行心脏彩超的追踪、随诊和复查，了解卵圆孔相关的情况。因为2mm的卵圆孔一般对心脏的结构和功能都不会产生太大的影响，所以不需要特殊处理，也不需要手术干预，只需要定期随访和观察就可以。

女性手抖又称震颤，手抖震颤可分为原发性的震颤和继发性震颤，主要原因如下： 1、原发性震颤：即手抖可能与遗传性、家族性因素有关，临床上又称特发性震颤； 2、继发性的震颤：由其它原因导致患者出现手抖或震颤，包括一定年龄阶段后可能出现的帕金森病、甲亢等内分泌失调疾病或肝豆状核变性等遗传代谢病，也会引起继发性的震颤。 针对上述两种原因有不同的治疗方法，原发性的震颤或特发性的震颤可能需要使用普萘洛尔等药物来进行治疗。对于继发性震颤，帕金森是神经内科比较常见的疾病，其治疗为系统的治疗，甲亢相关的震颤建议前往内分泌科来进行治疗。所以首先要明确手抖的原因，然后再针对不同原因进行治疗。

羊水穿刺主要是检查羊水中胎儿的细胞，可用于细胞及分子遗传学检测。羊水中酶学分析可用于先天性遗传代谢病的筛查，羊水中的病原体检测有助于明确是否存在宫腔内感染。目前在临床上羊水穿刺常用于遗传病的产前诊断，以及宫腔内感染病原体检测、胎肺成熟的判断。 做羊水穿刺一定要在无菌条件下进行，而且要避免在子宫收缩时抽取。做羊水穿刺最大的弊端是感染、胎儿丢失，这时要对进行羊水穿刺的孕妇做筛选，只有孕妇存在高危情况才需要做羊水穿刺。另外，对于胎儿丢失的弊端，从穿刺过程的操作以及术后安胎治疗方面处理即可。

新生儿疾病的危害有： 1、影响生长发育：体重、身长、头围、胸围指标不达标； 2、生活质量降低：可出现呼吸异常、缺氧、脏器功能异常； 3、智力发育障碍：多见于先天性疾病、遗传代谢病，如21-三体综合征、苯丙酮尿症，可形成智力障碍； 4、代谢异常：新生儿常见的先天性甲状腺功能减低症，刚出生无异常表现，随后出现吃奶不好、黄疸、腹胀、湿疹。

新生儿疾病筛查的费用有： 1、常规四项检查：包括甲状腺功能减低症、蚕豆病、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症，收费标准98.1元； 2、听力筛查：通过耳声发射检测，物价局标准是90元； 3、遗传代谢病串联质谱筛查，通过几滴血筛查46种代谢异常，收费标准是270元； 4、耳聋基因筛查，即聋病易感基因筛查，听力障碍60%是遗传引起，可早期发现有听力障碍倾向的患儿，收费是432元。