糖原累积病

小儿糖原累积病，治疗主要是看它是哪一种类型，如果是以肝脏受损为主的，比如最常见的Ⅰ型或者Ⅲ型，治疗主要是： 1、饮食治疗：饮食治疗主张少量多餐。由于病人有低血糖，所以会让它进食生玉米淀粉。生玉米淀粉大概是每公斤体重1.5-2g，可以分4-6次，在两餐中间可以给它吃。另外，要求热卡的需要，要满足儿童的生长发育的需要，比如说1-3岁的小孩，热量一般在110kcal/(kg·d)，接着要配餐，碳水化合物、脂肪、蛋白质的需求满足身体的需要，另外要限制乳糖、果糖，还有蔗糖的摄入； 2、对症治疗：比如如果有高乳酸血症，还有高脂血症、高尿酸血症，会有相应的治疗。目前在国外研究比较热门的是酶替代治疗，但是暂时在国内药物没有上市。除了酶替代治疗，还有基因治疗，也是国外在研究的。另外，如果有些病人，比如说是Ⅰ型的，如果出现腺瘤，可能需要手术治疗。对于那些以肌肉受累为主的，包括Ⅱ型、Ⅴ型、Ⅶ型的这些类型，没办法特殊治疗，主要以康复治疗为主。另外,如果受损，比如说出现呼吸功能衰竭，有呼吸困难的时候，必要时会给他上小呼吸机，即鼻塞的NCPAP通气来帮助他呼吸。

糖原累积病是糖原在合成分解代谢的过程中，有些酶的缺陷，所以导致糖原在人体的一些组织器官，主要是肝脏、肌肉、肾脏上面沉积所导致的临床综合征表现。糖原累积病是一种常染色体隐性遗传病。一般来讲，如果父母双方可能没有临床表现的，但是父母双方可以携带有一个基因的突变。接着他们每生一胎，可能小孩都有1/4的机会发病，有2/4的机会，只是携带一个基因，有1/4可以是完全正常的小孩。另外，糖原累积病，有很多分型，如果按大多数的文献报道，或者临床上常见分10个型，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ、O型，这是最常见的十个分型。其中Ⅰ型经常会分4个亚型，但是常见是Ⅰa型跟Ⅰb型。另外，有些国外文献还把糖原累积病分为14个型，分别是Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ、O、Ⅻ、XIII、XIV型。一般Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅸ、Ⅺ主要是以肝损害为主。Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型，主要是肌肉的沉积为主。

糖原累积病，因为它有比较多的表现，比如说如果以肝脏损害为主，这些小孩从小会有生长发育落后，矮小特别明显，而且他们的矮小，如果按同年龄、同性别，可以达到负商标准差，相当于可能100个小孩里面，他的身高是最矮的一个。另外，他们从小会有很明显的腹胀，肝脏肿大危险。但是对于他们来讲，最严重的是有空腹低血糖。他们在空腹的时候，可以血糖低到测不出来，小孩可以表现为出冷汗、心慌、脸色苍白，严重的病人可能会出现嗜睡、神志不清、惊厥或者意识障碍等等。同时这些病人，验血里面，可能他们会有除了空腹低血糖之外，可能会有高尿酸血症，还有高乳酸血症，还有他们的血脂也是明显升高。随着年龄增长，这些病人大部分可能会有鼻出血或者其它部位出血的情况，另外还有肝脏肿瘤。因为糖原累积病的分型比较多，主要是肝型的表现，到后期特别是最严重的Ⅰa型。Ⅰa型的病人，或者是Ⅰb型的病人，他们一般寿命都会比较短。除了肝脏肿瘤之外，他们容易合并感染方面的疾病。如果是以肌肉型受累为主的，比如Ⅱ型、Ⅴ型、Ⅶ型，主要是随着年龄增长，会有肌无力的表现，严重的会心脏跟呼吸肌肉都会受损，可能会影响心脏功能，还有呼吸功能。糖原累积病，大部分的名称叫糖原累积病，但是部分的文献也可以翻译成糖原贮积病。

糖原累积病分为很多种类型，其中最常见的是Ⅰ型，而且Ⅰ型里面大多数是Ⅰa型，但是也有Ⅰb型。它们的表现，两个都会有明显的身材矮小，还有肝脏肿大。Ⅰb型的病人除了肝脏肿大之外，还有他的脾脏也可以肿大，肝脏肿大可以达到盆腔，超过脐水平，有时候临床医生如果没有好好触摸，如果在脐的平面摸有可能会摸不到，一般要达到盆腔下面摸，才可以摸到脾脏、肝脏的肿大。另外，这些病人可能有很明显的空腹低血糖，大部分病人，他虽然有低血糖，但是有可能他可以耐受，但是都会表现为很明显的面色苍白，可能会出冷汗，还有心悸、头晕等等的表现。另外，有些病人，由于平时容易低血糖，他们很容易饥饿，饥了之后进食会增多，但是进食后他的血糖不一定会低，而且血糖会稍微有点升高的表现。另外，如果Ⅱ型分为婴儿期的表现，还有年长儿期，还有成年期的表现。婴儿期主要是心脏受损为主，有心肌肥大、心力衰竭，同时可能会导致呼吸功能衰竭。另外，到了幼儿期或者成年期，主要表现为肌肉病变，是肌无力，早期可能是四肢骨骼肌无力，后面会出现心肌跟呼吸肌无力，会出现心力衰竭或者呼吸衰竭。