程玉才

小儿贫血是一种儿童常见病，在任何年龄均可发病。一般营养性缺铁性贫血以六个月至两岁孩子最多见，可以表现为皮肤黏膜逐渐苍白，尤其嘴唇、口腔黏膜及指甲床明显，同时稍大孩子主诉疲乏、累、不爱活动。另外主诉头晕，有眼前发黑表现，同时睡觉时会出现耳鸣等。 还有临床表现，比如食欲减退，尤其缺铁性贫血较严重时可能出现异食癖，比如更喜欢吃泥土、墙皮或煤渣等。其它临床表现，如精神不集中、记忆力减退、智力多数低于同龄儿，都是缺铁性贫血临床表现，一旦出现上述临床表现，建议及时去医院行血常规化验，及时治疗。

一旦出现血小板减低，要明确是因血小板破坏过多导致，还是因血小板生成不够导致。首先血小板破坏过多因素，比如EB病毒感染导致，还有药物性导致血小板破坏增多，甚至是免疫性血小板减少症都可引起血小板破坏增多而导致血小板降低。还有血小板如果分布异常，像脾功能亢进、低温可导致血小板降低。 如果血小板生成不够，也会导致血小板降低，像雌激素应用、遗传性血小板减少症，均可以导致血小板生成减少。另外，恶性疾病，如获得性再生障碍性贫血及白血病均可导致血小板减少。血小板减少主要危害，如果是轻度血小板减少，主要表现为皮肤出血、鼻出血及牙龈出血等。如果重度血小板减少可出现内脏出血，甚至颅内出血，严重时可危及生命。

再生障碍性贫血临床表现主要有三大特征：第一是贫血；第二是出血；第三是感染。临床上大多数起病隐匿，进展缓慢，直到症状明显时才发现。重型再障起病急，可呈进行性面色苍白，或伴有头晕、心悸、多汗、乏力及食欲下降，感染则主要表现为细菌、真菌或病毒感染，也可造成口腔溃疡，血小板减少可导致皮肤紫癜、出血、鼻出血，严重时可出现颅内出血。 以上是再生障碍性贫血常见临床表现，一旦出现上述表现，一定要去医院就诊，及时处理，避免延误治疗而引起不良后果。

再生障碍性贫血是一种恶性血液疾病，治疗方法包括骨髓移植，甚至免疫抑制剂治疗。一旦做骨髓移植术，移植后成功具体所需时间。 经过大量临床研究，还有循证指南显示，如果再生障碍性贫血移植后五年内没有出现疾病复发，比如血小板没有下降，白细胞也没有下降，甚至血红蛋白都没有下降，病人身体造血功能已经基本恢复正常，可以算是治愈。骨髓移植目前是一种较成熟治疗手段，成功率最高可达90%。

异基因造血干细胞移植是治疗再生障碍性贫血首选治疗方案，包括亲缘全相合造血和造血干细胞移植、亲缘半相合造血干细胞移植和脐血干细胞移植，这三种不同移植手段的植入失败后果也不同。 植入失败是造血干细胞移植严重并发症，发生率各国报道都不一致，有的一般在0.1%，最高可能5%，严重时可影响患者生存。但国内造血干细胞移植，如果能到比较大型移植中心就诊，成功率非常高，所以植入失败几乎很少发生，一般在0.1%左右。植入失败是造血干细胞移植严重并发症，发生率一般为0.1%-5%，严重影响受者生存。

戈谢病本质是一种家族性糖脂代谢性疾病。对于戈谢病治疗，目前治疗方式包括新型酶替代疗法，因戈谢病患者体内缺乏一种酶，这种方法就是补充这种酶。 还有一种治疗方法是基因治疗，通过植入正常基因产生这种酶。再者治疗方法是造血干细胞移植，可直接根治戈谢病。另外部分脾切除对于戈谢病治疗也有一定效果，但无论哪种治疗方法，都要根据患者具体情况选择。

再生障碍性贫血目前是一种较严重也较危险疾病类型之一，并且这种疾病目前病因未完全明确。患者在临床表现类型有多种，患者治疗难度也较高，所以患者对于这种疾病一定要注意及时诊断，并且及时治疗，积极配合医生。对于再生障碍性贫血死亡率，实际患者不同个体死亡率不同，但一般本病死亡率非常高，目前重型再障按病情发展，死亡率极高。另外急重型再障死亡率也接近100%，如果重型再障病人不积极治疗，死亡率也可达到80%-90%。因此重型再障应进行积极治疗改善预后，而慢性再障症状不严重，给予支持造血后基本不影响生存。

再生障碍性贫血虽然很凶险，甚至很多人错误认为再生障碍性贫血是白血病，其实再生障碍性贫血却和白血病有本质区别。再生障碍性贫血不是绝症，是一种可治愈疾病，通过及时、规范的治疗，可扼住重型再障病魔咽喉，甚至实现治愈。 儿童重型再障及时诊断和早期规范治疗比预防更为重要，治疗千万不能拖延。目前国际权威专家共识是重型再障治疗越快越好、越早越好，患者应尽早到正规、有治疗经验的医疗中心进行救治。

再生障碍贫血严重并发症是血小板减少导致全身系统性出血，最轻可能是皮肤黏膜出血，最重可能导致颅内甚至腹腔出血。提升血小板首先要避免接触对血小板有影响药物，平时生活注意护理，防止严重感染，严重感染也会导致血小板减少。 以上措施都有注意到，通过正规治疗再生障碍贫血，比如造血干细胞移植、免疫抑制剂治疗都可成功治愈再生障贫血，同样也可达到提升血小板功能。另外研究显示中药，甚至中成药可以提升血小板，但中药、中成药的应用一定要在医生指导下应用。如果血小板低，测得血常规血小板>20×10^9/L，同时伴有临床出血症状，比如鼻出血、皮肤出血，甚至颅内出血，应输注同型血小板。

再生障碍性贫血有急性和慢性，重型再障Ⅰ型也就是急性再障，临床表现多为起病较急，贫血进行性加重，同时伴有严重感染及内脏出血。 所谓重型再障Ⅱ型并非是慢性再障，而是指慢性再障病情急性加重结果。病人网织红细胞、白细胞、血小板明显减少，称为重型再障Ⅱ型。 重型再障Ⅰ型和重型再障Ⅱ型，因为临床表现不一致，但治疗方法比较相似，主要通过异基因造血干细胞移植，甚至免疫抑制剂治疗。