心肌致密化不全

小儿心律失常在儿科是常见病，原因多种多样，具体如下： 1、心脏有原发病、继发心律失常，常见原发病有先天性心脏病； 2、孩子有心肌病，生下数月就会得心肌病，比如肥厚性心肌病、扩张心肌病、心内膜弹力纤维增生症、心肌致密化不全，即心肌本身有病变继发的心律失常； 3、电解质紊乱、高钾、高血钾、低血钾，这些都可以引起电解质紊乱； 4、药物，比如孩子有心衰，吃洋地黄类药物，中毒以后也会引起心律失常，这是继发的心律失常； 5、有些孩子没有明确的心脏病检查阳性表现，做心脏惯例检查都是正常的，只表现心为跳早搏、心跳不规律，这种孩子预后较好，定期检查、定期复查、随访，观察即可。如果是原发病的孩子，直接治疗原发病，纠正电解质紊乱，把中毒药物赶快停掉，用上解药。有先心的孩子及时做手术，心肌病的孩子治疗心肌病即可。

心肌致密化不全是一种先天性心脏病，大部分患者从小起病，由于生活条件越来越好，该病发病率越来越低。心脏需要非常强壮、致密的肌肉组织维持人体从出生开始不停地跳动，所以心脏都是由非常致密的肌细胞组成。如果胎儿时期或后天疾病导致心脏肌细胞间隙增大，即心脏无致密的肌肉结构，可造成心肌致密化不全，引起心脏收缩能力下降，心脏功能或心跳频率发生改变，可能导致严重后果。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
心肌致密化不全，目前没有特殊的治疗方法。类似于扩张型心肌病，主要是针对于心力衰竭和心律失常的治疗，存在房颤、心力衰竭以及其他血栓形成风险的时候，需要预防性的应用抗凝治疗。心律失常是造成猝死最主要的原因，需要抗心律失常的药物进行治疗，也可以考虑植入式的心律转复除颤器；心力衰竭存在心室不同步收缩的时候，可以行心室再同步起搏治疗，也可以植入具有双心室起搏接有心律转复除颤器功能的CRTD，在终末期需要进行心脏的移植手术。

心肌致密化不全既可散发，又可呈家族聚集，是否会遗传不能一概而论。散发指家系中只有单个人出现特殊病例，如心肌致密化不全疾病，在上一代或下一代中不会遗传。家族聚集现象，是指在某一个家族中发现一个病人，在上辈查找可找到类似病例，表明符合一定家族遗传规律。 当发生心肌致密化不全时，散发或家族聚集两种情况都可以发生，有30%-50%的患者有家族聚集现象，所以对于此类病例进行基因图谱制作非常必要，因为基因图谱可以绘制出遗传规律，从而能更加清晰地认识到自身病情符合哪一种遗传规律，并且基因检测也可以帮助患者认识自己突变基因。如可提前预测怀孕之后的胎儿是否有致病基因，故提示患者在胚胎期做好相应准备，为优生优育计划提供相应支持。 另外，心肌致密化不全遗传模式既可以是常染色体显性遗传，也可以是X染色体遗传，还可以是线粒体遗传。在婴幼儿和青少年较早期阶段发生心肌致密化不全心肌病，一般X染色体遗传。而在成年后才发病的患者往往是常染色体遗传疾病，目前已经发现有17种致病基因与该种心肌病发病有关。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
心肌致密化不全，是一种罕见的先天性疾病，有家族发病倾向，可以孤立的存在，或与其他的先天心脏畸形同时并存。这个疾病多为单独左心室受累，单独累及右心室或者双心室比较少见，受累的心腔扩大，收缩功能下降，这个疾病的发病机制是不明确的，但是与遗传肯定是有关系的。性遗传连锁分析提示，本病的相关基因可能定位于X染色体28区段上面，基因的突变是产生心肌致密不全最主要的病因之一；第二种发病的机制，主要就是继发性的病因，指的是在其他先天性心脏病的基础上同时带有心肌致密不全，这种情况相对是比较少见的。

心肌病属于心脏病的一种类型，心脏病范畴更大，包含心肌病。如果将心脏比作一个房子，房子有墙体、门窗等可见框架，还包括水管、电路等隐形部分，不管框架还是水电出现问题，均属于心脏病范畴。而心肌病主要是房子框架，即墙体出现问题，或者承重墙老化、坍塌，或者出现缺损等。 目前心肌病主要分几大类，包括扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、致心律失常性心肌病，以及左室心肌致密化不全等，主要由于心脏功能下降造成循环功能障碍，造成头晕、乏力、胸闷胸痛、心悸气短、呼吸困难，以及浮肿、少尿、肝脾肿大等，严重时可能危及生命。无论何种心肌病，目前医疗水平下均较难治疗。因为很多心肌病病因不清楚，治疗效果非常有限。

心肌致密化不全患者不建议要孩子，心肌致密化不全是心肌疾病，易造成心功能损伤，进而出现心衰。怀孕期间，患者体内激素水平会出现变化。随体液增加，患者心脏和血管负担有所加重，会增加患者心衰急性发作或心功能急剧恶化的风险。同时心肌致密化不全有一定遗传倾向，可能与部分基因异常有关，患者后代患心肌致密化不全的概率可能高于一般人群。所以从孕妇自身方面及优生学角度，都不建议患者要小孩。

心脏肥大是否严重需要根据不同的病因进行不同的分析。若心脏肥大由年龄增加或长期高血压导致，并不是特别严重，可以定期随访或降压治疗；但其它的一些情况可能就比较严重，如左心肥厚、肥厚型心肌病。肥厚型心肌病患者心电图会有心脏肥厚表现；而长期的心律失常、心房颤动、心房扑动也会有心房的扩大；另外，长期风湿性心脏病也会导致心房扩大。 右心扩大的原因包括长期慢阻肺、慢性气管炎，可以引起肺动脉高压，从而引起右心扩大，称为肺源性心脏病，简称为肺心病。还有一些少见的遗传性的病，如先天性心肌致密化不全，彩超检查的时候也会发现有心脏扩大。此外，致心律失常性心肌病也会导致右心扩大。 若心脏肥大由年龄、高血压引起，积极治疗后并无大碍。假如各种心肌病引起心脏扩大，最后导致心衰，出现心脏扩大，此时则比较严重。所以患者需要到医院明确诊断，从而再进行进一步的治疗。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
心肌致密化不全是一种罕见的先天性疾病，有家族发病倾向，可以孤立的存在，或与其他的先天性心脏畸形并存，多发、过度隆突的肌小粱和深陷期间的隐窝，形成网状结构，以近心尖部1/3室壁阶段最为明显，可以波及室壁的中段，一般不累及基底段室壁。多为单独左心室受累，少数单独累及右心室以及双侧的心室，受累心腔多增大，收缩功能明显的降低。而且心肌致密不全，发病率在9.2%左右，排在第三位，仅次于扩张型的心肌病和肥厚的心肌病，男性发病率较高于女性。