小儿腓骨肌萎缩

腓骨肌萎缩症可以分Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型，不同基因突变表型可轻可重，最常见的是PMP22基因突变。而根据发病年龄、时间、症状进展程度，部分患者能走，部分患者不能走。通常起病年龄越早，病情越重，起病年龄越晚，病情越轻，突出表现为远端肌无力，即小腿、脚、手力量较差，但大腿和肩部力量较好。 部分患儿因为小腿肌肉萎缩无力，呈现仙鹤腿的特点，此类患儿相对起病较早。几个月开始发病的患儿相对较软，整体运动发育落后，可能无法走路，但经过一些康复训练、对症治疗，运动能力可相对好转。 部分患者在4-5岁、7-8岁，甚至成年后发病，治疗效果相对较好，此类患者可以走路，但肌肉力量也会慢慢下降，最后只能坐轮椅。相对而言，腓骨肌萎缩症患者不能走的概率较低，而能走的比例更高，但后期再出现倒退和坐轮椅的几率很大。

小儿腓骨肌萎缩症是一种遗传病，多有家族史，比如妈妈、爷爷、奶奶、外公、外婆、舅舅、叔叔、阿姨等有这种病史。小孩早期出现下肢肌肉萎缩，即肌肉软松无力，然后有特殊临床表现，比如足下垂，做足背屈动作不能完成。由于长期足下垂，导致小孩高足弓，逐渐丧失运动能力，有些可能以前还会走，逐渐的不能行走。还有可能会波及上肢出现上肢肌肉萎缩，出现比如拇指、其余四指的肌肉萎缩，出现手跟动物爪子一样，皮包骨头，即爪形手。这种孩子要早期诊断： 1、做肌电图诊断，明确肌源性还是神经源性损害； 2、进行家族史的询问，了解疾病发展情况； 3、家里假如有腓骨肌萎缩症的孩子，一般第二胎，建议妈妈怀孕以后去医院做基因检测，看看怀的孩子有没有腓骨肌萎缩症的基因，要是有的话，提前终止妊娠，不要再把这孩子生下来带入社会。 腓骨肌萎缩症患儿早期干预治疗以后，基本上生活能自理。