先天性肾上腺皮

讲解医师：马健  （主治医师）
就职单位：枣庄矿业集团中心医院小儿外科
先天性肾上腺皮质增生症治疗的原则是：纠正肾上腺皮质激素缺乏，维持正常生理代谢；抑制男性化，促进正常的生长发育。一、及时纠正水电解质紊乱，静脉补液可用生理盐水，有代谢性酸中毒则用0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液，忌用含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的松。若低钠和脱水不易纠正，则可肌注醋酸脱氧皮质酮。脱水纠正后，糖皮质激素改为口服并长期维持，同时口服氯化钠，其量可根据病情适当调整。二、长期治疗，糖皮质激素和盐皮质激素可改善男性化、性早熟等症状，保证患儿正常的生长发育过程。在皮质激素的治疗过程中，应注意监测类固醇。三、手术治疗，男性患儿无需手术治疗，女性假两性畸形患儿易在6个月至1岁，行阴蒂部分切除或矫形术。

婴幼儿两性畸形，婴儿生下来后性器官分不清到底是男孩还是女孩，首先，要观察是不是有脱水。如果严重盐缺失，会出现合并严重盐缺失的失先天性肾上腺皮质增生症，不是真正两性畸形，只要纠正脱水、水电解质，可能改善。如果检查染色体，都已经诊断比较清楚，就要跟家属商讨，根据小孩子外生殖器发育情况，如果外生殖器发育很差，像男性发育很差，就往女性发展，把性器官做手术。如果性器官发育比较好，还要搜集其他资料。治疗原则首先考虑以后发育，后面才考虑有没有生育问题。还有性腺发育不全患者，到成年容易恶变，所以，把性腺早点切掉，避免以后转变成恶性肿瘤。

新生儿疾病筛查的费用有： 1、常规四项检查：包括甲状腺功能减低症、蚕豆病、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症，收费标准98.1元； 2、听力筛查：通过耳声发射检测，物价局标准是90元； 3、遗传代谢病串联质谱筛查，通过几滴血筛查46种代谢异常，收费标准是270元； 4、耳聋基因筛查，即聋病易感基因筛查，听力障碍60%是遗传引起，可早期发现有听力障碍倾向的患儿，收费是432元。

新生儿疾病原因有： 1、生长发育异常：包括宫内和出生后的生长发育异常； 2、缺血缺氧：如新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿缺血缺氧性心肌损害、重要脏器缺血等； 3、感染：如呼吸道感染、消化道感染、皮肤感染、败血症； 4、异物吸入：如吸入母血或羊水； 5、血型不合； 6、染色体发育异常：如21-三体综合征、18-三体综合征； 7、遗传代谢病：如苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。

先天性肾上腺皮质增生症为先天性疾病，由基因突变引起。皮质增生不是功能亢进，实际上是皮质功能不足，大脑垂体大量分泌促肾上腺皮质激素，导致皮质增生，因此称为肾上腺皮质增生症。先天性肾上腺皮质增生症为先天性肾上腺疾病，表现为合成激素的酶缺陷，导致有些激素多，如雄激素多，有些激素少，如盐皮质激素少或糖皮质激素少，导致皮质功能不足。 先天性肾上腺皮质增生症分多种类别，一旦诊断即需终身治疗随访。有的患者症状轻，有的患者症状重，轻的女性患者只表现为毛发多、雄激素高。有些罕见类型的肾上腺皮质增生症甚至会造成高血压，或者造成男孩像女孩，女孩像男孩。

先天性肾上腺皮质增生症是因为基因异常导致的酶缺陷，进而使肾上腺皮质合成和分泌的三种主要激素发生异常，主要是糖皮质激素减少、盐皮质激素减少，而性激素增多。 一旦确诊先天性肾上腺皮质增生症，应及早开始糖皮质激素补充治疗，而且要求终身补充激素治疗，一旦发生应激情况，激素量要增加2倍甚至3倍。另外，必要的情况下，如果患儿有肾炎要给予盐皮质激素的补充。女孩如果有假两性畸形，一般发病确诊之后2-4年，可以进行手术矫形治疗。

先天性肾上腺皮质增生是由于肾上腺皮质激素合成中所必需的酶缺陷，导致皮质醇分泌减少，对垂体的负反馈抑制作用消除，致使促甲状腺激素分泌增多，刺激肾上腺增生，同时引起盐皮质激素或性激素的合成障碍。先天性肾上腺皮质增生的临床表现如下： 1、肾上腺皮质功能减退：表现为乏力、纳差、恶心、呕吐、腹泻，严重者出现脱水、皮肤色素沉着； 2、电解质紊乱：表现为低血钠、高血钾、代谢性酸中毒； 3、性早熟、女性男性化、女性性幼稚表现。

疾病筛查结果各个地方不太一样，大多数是1个月左右出结果，结果一般是反馈到出生的医院，电话联系。出现问题只是最基本的筛查，如果出现异常还要进行进一步的详细检查来明确诊断。如果是以下疾病需要给与相应的治疗。 目前新生儿生后有几个检查可以查足与血，主要相对比较常见可以遗留神经系统后遗症，而且疾病经过早期筛查、早期诊断，能够明显改善预后的疾病。现在大多数常做的有几个病，苯丙酮尿病、甲状腺功能低下的筛查、耳聋基因的筛查，部分地方还加上先天性肾上腺皮质增生症的筛查，病经过早期的筛查得到合理的治疗以后，可以完全明显改善的预后，甚至完全像正常人一样，不留任何神经系统后遗症。

部分两性畸形的患者可以生育。两性畸形可以分为以下三大类： 1、46XX性分化异常：即患者染色体性别为女性，但较多原因可导致性分化异常，从而导致性反转，最终引起女性男性化； 2、46XY性分化异常：即患者染色体性别为男性，但由于性分化异常和性反转，部分男性会出现女性化表现，多与雄性激素合成过程中的酶缺乏有关； 3、染色体异常。 部分性腺异常的患者可以生育，如先天性肾上腺皮质增生症、21-羟化酶缺乏导致的两性畸形，女孩由于小时候阴蒂肥大而形似男孩，属于性分化异常，但患者子宫、卵巢以及性腺轴正常，成年以后经过适当的治疗可以生育。但是，部分患者性反转以后没有子宫、卵巢等女性内生殖器系统，此类患者不能进行怀孕和生育。

儿童性早熟根据下丘脑-垂体-性腺轴是否提前启动，分为中枢性性早熟、外周性性早熟和不完全性性早熟三大类。儿童外周性性早熟病因非常复杂，且不同病因治疗方案不一样。患儿一般要采取针对病因治疗，首先要切断外源性雌激素、性激素接触。 如果此病是由肿瘤引起，首选治疗方案是以手术治疗为主，使提前出现的此种性征表现逐渐消退。先天性肾上腺皮质增生症、家族性男性性早熟等疾病，需要在专科医生指导下进行治疗。严重而长期的外周性性早熟患儿如果没有及时得到治疗，可以诱发中枢性性早熟，需要在专科医生指导下运用促性腺激素释放激素类似物进行治疗。