先天性肛门闭锁

肛门闭锁要从患儿胚胎时期发育说起，胚胎早期胎儿肛门和直肠没有分开，直肠和膀胱又连通在一起，共同形成一个腔，称之为泄殖腔。当胚胎发育到第7周时，中胚层向下生长，将直肠与尿生殖窦分开，直肠向会阴部发展，尿生殖窦则形成膀胱，尿道或者阴道。到胚胎第9周时，直肠向下延伸，串通骨盆膜和肛门膜与原始肛门相连通，形成直肠肛门。这时期因为某些原因，骨盆膜或者肛门隔膜不能被直肠串通，则形成先天性肛门闭锁。目前导致其不能串通的原因仍然不详，男性多于女性，发生概率大概是2.81/10000。

先天性无肛门在医学上称为先天性肛门闭锁，治疗手段是在确诊以后进行立即手术治疗。低位肛门闭锁可以进行一期成形术，而中位、高位肛门闭锁可以先行肠造瘘术，解决患儿排便问题，三个月后等患儿成长能够耐受手术，然后再进行根治性手术，手术方式如下： 1、会阴肛门成形术，一般适合于低位肛门闭锁； 2、后矢状入路肛门直肠成形术，又称之为Pena手术； 3、腹腔镜辅助下骶会阴直肠肛门成形术。 后两种术式适合于中、高位肛门闭锁手术，先天性肛门闭锁手术时机一般选择在生后24-48小时，如果时间太长，孩子会因为无法排便，腹胀逐渐加重危及生命。因此先天性无肛，其实需要急诊手术治疗。

小儿先天性肛门狭窄和成人肛门狭窄发病机理不同。小儿先天性肛门狭窄其实在某种程度上是先天性肛门闭锁一种特殊表现，其实就是肛门闭锁，然后合并肛门会阴瘘，虽然看上去像个肛门，其实它不是肛门，称之为肛门会阴瘘。上述情况治疗方式其实和先天性肛门闭锁相通，只不过一般情况是低位闭锁，因为有瘘，瘘位置比较低。 但是极少数孩子先天性肛门狭窄不是一个肛门会阴瘘，而是先天性肛管发育异常，是肛管狭窄，在相当长一段距离之内直肠和肛门都狭窄，其实不适合于成人肛肠外科进行诊断和治疗。因为成人疾病是炎症或者手术创伤等各种后天因素导致，而小孩疾病都是先天性因素，发病机理导致治疗手段和成人完全不同。所以如果发现或者家属发现该疾病，应该到正规小儿外科进行诊断治疗，否则会导致治疗方式错误、病情延误。

先天性肛门闭锁一经诊断必须手术治疗，不手术会危及生命。根据肛门闭锁类型进行手术，位置很低，直接有瘘口，可能采用一期手术。假如有瘘，如膀胱瘘、前列腺部瘘或者尿道瘘，采用分期手术。第一期先做肠造瘘，把部分结肠拖到腹壁上，先从腹壁上排便，可以把肠道解剖出来，固定到相对正常位置，同时把瘘口处理，待伤口长好以后把肠道送回，完成肛门闭锁手术。 以往采用传统手术，创伤比较大，切口较大，不容易愈合。现在采用微创手段，很多中高位肛门闭锁都采用微创方法进行游离，损伤较小，恢复较快，治疗效果较好。

先天性肛门闭锁是小儿外科比较常见的畸形，患儿生下来以后没有正常肛门，是在胚胎发育过程中消化道发育畸形。患儿不仅没有正常肛门，可能还会伴有其它先天性畸形，如脊柱畸形、泌尿系统畸形、心血管系统畸形或者骨骼系统畸形等。 随着肛门闭锁程度不同，盆腔、肛门周围肌肉发育也有改变。所以，先天性肛门闭锁是胚胎发育畸形，导致先天性消化道畸形。

新生儿肛门闭锁也是新生儿比较常见的畸形。这几年国内产前诊断水平不断提高，但是要准确诊断先天性肛门闭锁其实还存在一定难度。主要原因是由于产前诊断方法，只能通过影像学表现，而有创性检查或者辐射性比较大的检查，比如CT检查等，还不建议用于孕产妇。所以产前诊断明确新生儿肛门闭锁，存在一定难度，但是也不是完全诊断不出来，可以通过间接情况，比如产检的时候发现羊水过多，或者由于其他原因行MR检查在某些特定情况下，可能可以看到闭锁的肛门。之后部分患儿由于合并会有其他畸形，比如心脏畸形、骨骼畸形、泌尿道畸形，这个时候也会高度警惕会不会存在肛门闭锁情况。部分患儿还可能会合并有染色体异常，通过染色体的检查也可以作为诊断肛门闭锁的参考。

先天性肛门闭锁顾名思义就是肛门无开口。人体消化道分化过程当中，从嘴巴开始，一直到肛门应该保持通畅，如果在发育过程当中出现问题，导致肛门没有开口或开口在错误位置，即为肛门闭锁。 肛门闭锁一般出生时即可发现，包括在正常位置没有肛门口、开口在错误位置或患者在小便时伴有大便排出。临床若发现患者为肛门闭锁，需紧急进行处理，术中需根据类型进行相应处理。

肛门闭锁包括多种类型，需根据具体情况进行相应处理。如果完全没有开口或开口位置不正常，需在短期内进行手术，否则可能出现诱发其它问题；非完全性闭锁患儿较小时不易发现，此时尚可排便，但因开口较小，待患者正常饮食后，大便成形即可出现排便困难。 因此，临床一经发现肛门闭锁或狭窄，均需通过手术进行处理。根据患者肛门闭锁类型不同，手术方式不一。简单型肛门闭锁直接开口即可，复杂类型肛门闭锁需通过开腹手术与肛门手术联合进行。

先天性肛门闭锁是非常复杂的畸形，传统意义上可以分为三种：高位、低位、中位。因为肛门闭锁不是单纯肛门闭锁，还会有瘘，瘘位置不一样。瘘在直肠和尿道里叫直肠尿道瘘，还有直肠前列腺瘘、直肠膀胱瘘，位置越高瘘口位置越高。先天性肛门直肠畸形，可能还表现为直肠末端肛门周围括约肌发育不良，包括盆底肌肉发育不良，所以手术以后有可能会出现肛门失禁。手术效果不是非常好，跟手术操作有关系，还跟本身直肠周围肌肉、盆底肌肉发育有关系，畸形越复杂、位置越高，盆底肌肉发育越差，所以手术以后出现肛门失禁的几率相对高。