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基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也可说基因是具有遗传效应的DNA和RNA片段即遗传因子。基因是控制生物性状基本的遗传单位，通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，控制生物个体的性状表现。 基因是生命的操纵者和调控者，决定了人生老病死。现代医学研究证明，除了外伤，几乎所有的疾病都和基因有关系。基因检测就是利用血液、其他体液、组织、细胞等生物样本，对DNA进行检测的技术。基因检测可用于诊断遗传性疾病、遗传咨询分析、遗传病家族成员发生遗传病的概率、确定致病基因的携带者和产前诊断，也可用于某些疾病如肿瘤的风险的预测，基因检测还可用于亲子鉴定和发育学鉴定。 基因检测是精准医疗的重要手段，在未来基因检测技术将成为医疗和健康领域不可缺少的一部分。目前常用的基因检测方法有：一代和二代DNA测序、多重连接探针扩增、荧光定量PCR、基因芯片、荧光原位杂交等检测技术。

智力低下的主要表现是认知、感觉、注意、记忆、语言、理解、观察、思维等各方面的缺陷，同时伴有情感和人格的发育落后。不同年龄、不同发育阶段，智力落后的表现也不一样。1岁以下智力落后的患儿，主要表现为粗大运动和精细动作发育落后，比如4-5个月不能竖头，5-6个月不会翻，身手不能抓物、7-8个月不能独坐、10个月还不会爬。另外表现为应人能力差，表情发呆，舌头经常伸在口外，3-4个月不会逗笑、不认人，7-8个月叫名没反应，不跟人有目光的对视、不交流，8-9个月不会发音。2-3岁智力落后的主要表现在运动方面，不会独走和跑、或者走不稳，语言能力差、不会说话，或者主动表达的少，流口水，不能与人进行情感和目光交流。学龄前期和学龄期的患儿，学习困难、多动、注意力不集中、交流困难、依从性和动手能力差、生活不能自理、学习成绩很差。如果发现孩子有上述表现，或者与其他同龄儿童，有明显的异常行为，要引起重视，尽快找专业医生就诊，明确诊断、及早采取干预措施，帮助患儿取得最好的康复效果。

临床上诊断孩子是否存在智力低下主要基于以下三个方面： 1、智力发育明显落后于同龄儿童； 2、孩子的社会适应能力有明显缺陷； 3、有引起智力低下的病因学因素。智力落后的判断，需要通过智力测试的方法评估，0-6岁的孩子，可采用丹佛发育筛查来测试，低于85分的提示有智力发育落后的情况，也可用格塞尔发展量表，进行诊断性测试，结果用发育商DQ来表示，发育落后的孩子的DQ低于75分。大于6岁的孩子，可用韦氏智测量表来测试，结果用智商IQ表示，如果IQ低于70分提示孩子智力落后，落后的严重程度以IQ值分为四级，轻度、中度、重度和极重度。现在简单分为两级，轻度和重度。IQ50-70分属于轻度，50分以下的统称为重度。适应性行为指个体参与社会职能的满意度，主要表现为十个方面：交流沟通、生活自理、家居的情况、社交技巧、社区参与、自律能力、保证健康和安全的能力、学业水平、空闲的时间、工作情况。这十个适应能力中，至少有两项有缺陷才认为有适应行为能力的缺陷，临床应用的评定方法，有AAMD适应行为量表和婴幼儿中学生社会生活能力量表来评定。引起智力落后的病因包括三方面，先天因素比如母孕期的原因，出生前母亲接触有害因素、物理射线、化学制剂、宫内感染、宫内缺氧；后天因素，孩子出生后的原因，如出生时窒息、颅内出血、各种脑损伤、黄疸、脑膜炎、脑炎；很多遗传病引起孩子的智力低下，常见的有21-三体综合征，也叫先天愚型脆性X综合征，苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、甲状腺功能低下等。如果孩子智测有落后、社会适应能力有缺陷，还有病因学方面的支持，就可诊断为智力低下。

智力低下也称精神发育迟缓、智力落后，智力低下主要表现在学习能力、社会适应能力和生活自理能力低下。智力低下的患儿的语言能力、注意力、记忆力、理解力、观察力、逻辑思维和想象力都明显落后于同龄儿童。世界卫生组织给智力低下的定义包括三方面： 1、智力功能，智商IQ明显低于同龄的一般水平，低于人群均值的两个标准差，人群智商均值定位是100分，一个标准差是15，智力低下孩子的IQ，低于两个标准差即低于70分； 2、社会适应能力有明显缺陷，社会适应能力就是人适应外界环境并赖以生存的能力，也是适应社会需要，实现个人独立生活和完成社会职责的能力，不同的发展阶段，对适应行为的要求也不同，学龄前儿童的适应能力表现在和其年龄相当的认知、粗大运动以及精细动作、感觉统合、语言、应人能力和自理能力，学龄期主要表现为学业成就，青春期以后表现为学业、家庭关系、社交、完成社会职责和职业成就； 3、智力低下是发育时期的缺陷，一般指18岁以下。智力低下必须具备三个方面，有智商低、适应行为能力低下、发育时期是18岁，有年龄的限制。如果孩子的智商低于70%，同时社会适应能力有明显缺陷，就是智力低下。

智力低下患儿的预后与引起智力低下的病因、智力落后的严重程度、发现和治疗的早晚有较大关系。一般后天因素引起的脑损伤，比如出生缺氧、生后的黄疸、颅内出血、惊厥等引起的智力落后，如果发现及时，及早干预康复治疗。由于发育早期的大脑可塑性和代偿能力较强，治疗效果较好。先天和遗传因素引起的智力低下，比如大脑先天畸形，巨脑回、小脑回、灰质移位，遗传的如21-三体综合征、天使综合症，预后会差些。即便是先天和遗传因素引起的智力低下，如果发现的早，采取积极的干预措施，孩子也能得到很好的康复。比如隐性遗传苯丙酮尿症，是一种可以引起严重智力低下的常染色体隐性遗传病，如果到1-2岁才发现，孩子的智力就很难恢复，如果通过新生儿筛查，在新生儿期得到诊断，给予低苯丙氨酸的特殊饮食和药物，再给予必要的康复随访，患儿长大后可以和正常人完全一样，学习、工作、生活。类似的像先天性甲状腺功能低下，如果3个月前发现，及时补充优甲乐，绝大多数患儿的智力也可完全正常。如果6个月以后才发现，虽然补充甲状腺素可以改善体格发育，但是智力仍然会严重受损。

诊断脑瘫有四个必备条件和两个次要条件，四个必备条件如下： 1、持续存在的中枢性运动障碍； 2、运动和姿势的发育异常； 3、神经反射出现异常； 4、肌张力和肌力异常。两参考条件是有引起脑瘫病因学依据以及有头颅影像学的作证。诊断脑性瘫痪，应具备上面四项必备条件，参考条件只是帮助寻找病因，临床上通常这几个方面，综合判断宝宝是否是脑瘫。有没有高危因素，要询问病史，有没有引起脑损伤的高危因素。有神经发育学异常的，运动发育落后，抬头、翻身、抓物、坐、爬、跪、立、走、跑，运动发育里程碑，比正常同龄儿，落后3个月以上。反射异常，原始反射消退的时间较长，正常反射出现延迟，包括特殊的Vojta姿势反射出现异常，出现病理反射，姿势异常，上肢容易内旋后背，头后背，以及屈髋、屈膝、尖足。步走时是剪刀步，包括足内翻、足外翻、膝内翻、膝外翻、膝过伸这些异常姿势。肌张力异常，肌张力低下患儿很松软，肌张力增高的患儿头背屈、肢体硬、打挺等。孩子有脑瘫的症状，再结合病史，和头颅影像学检查有问题，就能诊断为脑瘫。

孩子智力正常得脑瘫，要搞清楚这个问题，首先要知道什么是脑瘫，什么是智力低下。脑瘫是一组由于发育中的胎儿，或者婴幼儿脑部非进行性损伤，所导致的持续存在的中枢性运动障碍，有姿势发育异常、活动受限症的一种症候群。简单说脑瘫是中枢性运动障碍，主要表现有运动落后、异常姿势、肌张力肌力异常，例如头后背、手攥拳、拇指内收、走剪刀步、尖足、屈膝、屈髋。智力低下也称精神发育迟缓，主要表现在学习能力、社会适应能力和生活自理能力低下，可能有运动发育落后，但没有运动姿势异常。智力低下患儿的语言能力、注意力、记忆力、理解力、观察力，包括逻辑思维和想象力等，都明显落后于同龄儿。脑瘫不能和智力低下划等号，很多患儿家长谈脑瘫色变，认为脑瘫的患儿就是傻子，其实脑瘫并不代表智力低下。脑瘫患儿中，大约有一半的患儿智力是正常的，有些脑瘫患儿很聪明，能很好的完成学业等。无论是脑瘫还是智力低下，患儿的治疗都特别强调早期发现、早期干预、专业规范治疗的重要性。

脑瘫宝宝的症状，特别是脑瘫的早期临床表现，可帮助家长及时发现宝宝的异常情况，并及时就医。脑瘫症状可从运动发育落后、姿势异常和早期表现三个方面： 1、脑瘫宝宝都有运动发育落后的情况，比如宝宝3-4个月不能竖头，5-6个月不会翻身，6-7个月不会手抓物、不会坐，10个月不会爬，1岁多不能站、不会走，这些运动发育的里程碑，比正常孩子运动发育落后3个月以上； 2、脑瘫宝宝都有肌张力增高，或者降低的情况，因为肌张力的异常，可引起运动姿势异常，比如上肢内旋，后背头后背、屈膝、屈髋、脚尖着路，尖足、剪刀步、足内翻、足外翻、膝内翻、膝外翻、膝过伸； 3、脑瘫宝宝的早期症状，了解早期表现，可及时发现脑瘫宝宝，早期进行干预减轻残疾。脑瘫宝宝的早期症状，比如容易受惊吓，肢体和下颌容易抖动，喂奶困难容、易吐奶、呛奶，自发运动减少或者非对称性运动。宝宝有这些方面的问题，再就是有异常哭闹，和需求没关系的哭闹，整夜哭很难哄，头后背、身体打挺、手攥拳、下肢交叉、踮脚尖等异常姿势。如果发现宝宝有种症状，要提高警惕，尽早找专科医生，对孩子进行专业评估，及时进行诊断和治疗。

脑瘫是一种慢性病，康复治疗是脑瘫儿童功能恢复的基础治疗，具有不可替代的作用。治疗遵循的原则如下： 1、早期发现、早期干预； 2、综合性康复； 3、和日常生活相结合； 4、康复训练和游戏相结合，增加康复训练的趣味性，增加脑瘫患儿对康复治疗的依从性； 5、遵循循证医学的原则； 6、机构康复和家庭社区康复结合，效果更好，脑瘫治疗提倡个体化、多学科合作，以改善患儿的整体健康，减轻疼痛，以后更好的能融入社会。所以脑瘫的治疗费用和开始治疗的早晚、采取的方法、病情严重程度都有关系。专业机构康复治疗都是按疗程进行，一个疗程大约需要1万元。康复机构开展的治疗项目不同，每个患儿的病情不一样，治疗方案不同，治疗的费用也会有差别。

妊娠合并甲亢的诊断，首先需排除妊娠期的一过性甲亢，又称一过性甲状腺毒症。很多孕妇在怀孕之后并无甲亢，而在怀孕早期出现一些与甲亢相似的表现，如呕吐、食欲增加、多汗、心慌等，实验室检查有游离T3、T4轻度的增高，则属于一种正常的生理变化；如血清中游离T3和游离T4的增高超出正常标准的10%，或促甲状腺激素低于0.1mU/L，并且孕妇出现了突眼、甲状腺弥漫性增大以及促甲状腺激素受体抗体阳性，则可诊断妊娠期甲亢。