高志刚

巨结肠类源病治疗方式和巨结肠不一样，先天性巨结肠明确诊断以后建议手术治疗，建议孩子三个月以后进行手术治疗，新生儿期不可以进行手术。但是，巨结肠类缘病孩子通常先采用保守治疗，希望经过一段时间保守治疗，观察肠道神经会不会再成熟、再发育，保守治疗一年或者两年以持续症状不能缓解，才考虑手术治疗。 巨结肠类缘病和先天性巨结肠症状、过程非常类似，但不是典型巨结肠，所以医学上叫做巨结肠类源病。典型巨结肠病人表现为病变肠段神经元缺乏、神经纤维增生。但是在巨结肠类缘病，部分孩子疾病过程中表现为病变肠段有神经元，但神经元质量不是非常正常，表现为幼稚神经元或神经元个数偏少，出现和普通巨结肠类似的表现。

不典型巨结肠只是一个概念问题，医学上没有不典型巨结肠，是与巨结肠症状类似的病症，可能表现为便秘、腹胀或者久不排便，通过各种方式辅助才能排出大便。不典型巨结肠不是真正的疾病，可能是其它很多原因所致，如肠功能不良、胃肠蠕动功能较弱、结肠传输力量较弱。 不典型巨结肠表现类似于巨结肠，但影像学表现没有真正的病理性改变，如严重的结肠扩张以及肠道典型的痉挛段、移行段、扩张段，所以不典型巨结肠只是病症，不是真正的疾病。

先天性巨结肠是小儿比较特殊的疾病，表现为腹胀、便秘，典型病理表现是结肠扩张，导致大便排不出来。先天性巨结肠真正病理改变是肠神经元没有发育好，正常孩子在胚胎发育过程中神经从消化道近端往远端迁移。 但是巨结肠孩子神经在迁移过程中发生中断或者终止，导致最远端结肠神经元没有植入，所以表现为肠道没有蠕动功能，持续处于痉挛、收缩状态，导致近端结肠被动性扩张，导致大便无法正常排出。所以患儿可能表现为腹胀、便秘，大便持续在结肠里，各种毒素被身体吸收，导致营养不良、腹部胀大，最后可能对生命产生危险。

先天性肛门闭锁是非常复杂的畸形，传统意义上可以分为三种：高位、低位、中位。因为肛门闭锁不是单纯肛门闭锁，还会有瘘，瘘位置不一样。瘘在直肠和尿道里叫直肠尿道瘘，还有直肠前列腺瘘、直肠膀胱瘘，位置越高瘘口位置越高。先天性肛门直肠畸形，可能还表现为直肠末端肛门周围括约肌发育不良，包括盆底肌肉发育不良，所以手术以后有可能会出现肛门失禁。手术效果不是非常好，跟手术操作有关系，还跟本身直肠周围肌肉、盆底肌肉发育有关系，畸形越复杂、位置越高，盆底肌肉发育越差，所以手术以后出现肛门失禁的几率相对高。