骨髓增生异常综

对于骨髓增生异常综合征患者，除接受异基因造血干细胞移植以外，使用当前治疗方法无法达到治愈目的。并不是所有骨髓增生异常综合征都需要即刻治疗。骨髓增生异常综合征是一种异质性疾病，某些患者在仅接受支持治疗情况下，可存活10年或者更长时间。对于大部分MDS患者而言，主要治疗目标在于控制症状及改善生活质量，包括使治疗毒性降至最小。尚无证据证明，治疗无症状患者可以改善其长期生存。 在合并以下疾病时，需要立刻治疗，如有明显症状性贫血、血小板减少，出现鼻纽、牙龈出血、中性粒细胞减少情况下出现反复性感染等。对于无症状患者，可以进行一系列检查和实验室检查，定期随访，以评估疾病进展速度，根据不同患者进行分类，根据个体差异来进行不同治疗。 除异基因造血干细胞移植以外，骨髓增生异常综合征不可治愈。另外，也并不是所有患者都必须进行立即治疗，对于某些无明显症状体征患者，可以观察等待，进行定期随访。

骨髓增生异常综合征诊断主要依赖于多种实验室检测技术综合使用，最关键是骨髓穿刺涂片的细胞形态学和细胞遗传学检测技术，是诊断骨髓增生异常综合征的核心。骨髓增生异常综合征的主要诊断技术、必须要做的检测项目，就是骨髓穿刺涂片，主要检测血细胞发育异常、原始血细胞比例，以及环状铁粒幼细胞红细胞比例。 典型的MDS患者要求发育异常细胞，占相应系系别细胞的10%以上。骨髓活检病例主要是看细胞增生情况、CD34原位免疫组化、骨髓纤维化程度和巨核细胞组化染色。所有怀疑为MDS患者都要进行骨髓活检，而骨髓活检通常在髂后上棘进行，取长度要求不少于1.5cm。另外染色体核型分析也非常重要，通过R显带或G显带，对染色体核型进行分析，可以发现整个基因组中染色体数目异常，或者大片段结构异常。在MDS患者中，40%-60%患者可以具有非随机染色体异常。

骨髓增生异常综合征患者往往中性粒细胞会减少，粒细胞功能会发生异常，所以感染发生率比较高，也就是大家俗称的发烧。而感染主要以细菌感染为主，并且皮肤是最常累及部位，尽管也可以发生真菌、病毒以及分枝杆菌感染，但是如果还没有开始应用免疫抑制剂，这种感染都比较少见。 感染也可能是隐匿性，对抗生素反应比较差，并且缓解比较缓慢。一旦发生这种感染，对MDS患者就要进行初步评估。要进行全面体格检查、全血细胞计数、抽取血培养、革兰氏染色和痰培养以及尿液革兰氏染色、尿液培养。一般先做胸片检查，如果胸片没有问题，必要时再进行胸部CT扫描。

骨髓增生异常综合征患者不建议体育锻炼，比如跑步、打乒乓球、打篮球等剧烈活动都不可取。 多数骨髓增生异常综合征病人都有贫血症状，如乏力、疲倦。约60%骨髓增生异常综合征病人有中性粒细胞减少、中性粒细胞功能低下，使患者容易发生感染。40%-60%患者有血小板减少，随着疾病进展，可出现进行性血小板减少。 患者诊断时血细胞减少，多有贫血、出血及感染，故个人卫生护理特别重要，比如用盐水漱口、出门戴口罩，防止和感冒、结核、传染病患者接触，每天晚上清洁肛门，防止肛周感染，预防感冒，防止呼吸道传染性疾病，注意饮食营养、卫生，可多食用大枣、猪肝、瘦肉、鸡蛋、牛肉、绿色蔬菜，要充分营养来补充造血原料，以增加骨髓造血。

骨髓增生异常综合征临床表现为无诱因性贫血，白细胞和血小板减少。临床症状一般可合并感染而发热、咳嗽、腹痛、腹泻等，也可以表现为多部位出血，如皮肤黏膜出血、鼻腔出血、月经增多、血尿、便血等，也可因贫血导致头昏、乏力、面色苍白等。 骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化和发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭、高风险、向急性髓细胞性白血病转化。

骨髓增生异常综合征在中医属于髓毒劳的范畴，中医治疗根据八纲辨证分类治疗，所以骨髓增生异常综合征要根据证型进行治疗，主要分三个证型，肾阴虚证、肾阳虚证、肾阴阳两虚证。对肾阴虚证是滋阴补肾、益血生髓为主；对肾阳虚证治则是温肾壮阳、益血生髓为主；对肾阴阳两虚证以温肾滋阴、益血生髓为主。对 肾阴虚证以左归丸为主；对肾阳虚证以右归丸为主；对肾阴阳两虚证以左右归丸结合为主。经中医辨证治疗，大部分骨髓增生异常综合征可以提高疗效，左归丸里用熟地滋阴补肾，右归丸里用菟丝子温肾壮阳。

血小板正常参考值范围是（100-300）×10^9/L。血小板升高有生理因素与病理因素。生理因素，如运动、进餐后血小板可以升高，休息后又可以恢复。正常人每天的血小板数有6%-10%的波动，如早晨比较低，午后比较高；春季比较低，冬季比较高。女性月经后血小板也会增高。 病理因素，如骨髓增生异常综合征、慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症等血液病。此外急性感染、急性失血、急性溶血、脾切除后等情况，也可以使血小板升高。有些药物也可以引起血小板增多，比如口服避孕药、雌激素、肾上腺素、干扰素等。

骨髓增生异常综合征是血液系统恶性肿瘤之一。主要是由于造血干细胞发生严重的问题，导致骨髓当中的血细胞增生异常，无效造血，导致外周血血细胞的衰竭。 骨髓增生异常综合征可以向急性白血病转化，骨髓增生异常综合征的主要临床表现为贫血、出血和感染的症状。具体表现为： 1、患者可能会出现乏力、头晕、心慌，患者还会出现心悸、呼吸困难等症状； 2、感染相关症状，包括咳嗽、咳痰、咯血。另外，患者还会出现尿频、尿急、尿痛或腹痛、腹泻等相关的感染症状； 3、患者可能还会出现出血的症状，包括牙龈出血、鼻出血、口腔血疱；严重时患者可能会出现呕血、黑便、消化道出血的症状，甚至有些患者会出现脑出血危及生命。 所以总体来说，骨髓增生异常综合征，它是一种恶性疾病，如果不进行治疗，平均寿命只有几个月。

骨髓增生异常综合征晚期会出现严重贫血，血红蛋白小于60g/L，会出现相应的组织缺血缺氧症状，比如贫血、全身乏力、耳鸣或者心肌缺血表现，最严重可能导致贫血性心脏病。由于长期输血，患者可以会出现铁过载的现象，导致血色病，当多余的铁沉积在心脏、肝脏、胰腺以后会出现相应器官改变。 此外，骨髓增生异常综合征患者到晚期会出现难治性的血细胞减少，也会继发感染。血小板非常低可以出现重要脏器出血，比如消化道出血或颅内出血。

骨髓增生异常综合征起源于造血干细胞，是以血细胞病态变化，以及高风险向急性髓系白血病转化为特征的一种高度抑制性髓系肿瘤性疾病。这种病约80%以上的发病人年龄＞60岁，并且骨髓增生异常综合征分十几个亚型，所以其唯一根治方法是异基因造血干细胞移植，因为根据修订的国际预后积分系统分为极低危、低危、中危、高危、极高危，对于分组中的相对高危，可以选择进行异基因造血干细胞移植。但是能进行异基因造血干细胞移植的病人一般年龄＜60岁，并且没有其它严重并发症，并且其还伴有骨髓原始细胞增多和不良的染色体预后。 80%以上的MDS患者在60岁以上发病，而做异基因造血干细胞移植的病人只能选择在60岁以下，这样只有较小一部分患者能进行异基因造血干细胞移植，从而得到根治。对于相对低危的伴有输血依赖，并且经过去甲基化药物治疗以后没有好转的患者，进行铁负荷降低之后，也可以进行异基因造血干细胞移植。