骨髓增生异常综

由于骨髓增生异常综合征亚型的异质性，临床表现的多样性，所以骨髓增生异常综合征患者生存率变化较大，就IPSS评分系统而言，较低为主的患者，原始细胞比例不高且无高危细胞遗传学改变，所以这些患者仅表现为血细胞减少，中位生存时间较长，可达到3-5年，但对于较高为主的患者，长期预后不容乐观，中位生存时间一般为0.5-1.5年。 骨髓增生异常综合征患者以老年人为主，多数患者为60岁以上老年人，不仅只有这一种血液系统疾病，可能同时伴有心血管系统性疾病、内分泌疾病、呼吸系统性疾病，所以往往影响其寿命的疾病不是MDS，可能是其它系统疾病，所以老年体弱的患者治疗的目的是改善生活质量，可间断的输血，提高其免疫力，一般不给予化疗或高强度治疗。 

骨髓增生异常综合征的症状和特征无特异性，较多患者确诊时并无症状，患者仅仅在体检时发现血常规异常，比如贫血、中性粒细胞减少和血小板减少，而引起大夫关注。 其它一些患者可以表现为先天没有被识别的血细胞减少，导致症状和并发症而就诊，比如感染、乏力等。贫血是血细胞减少最常见的一个症状，主要表现为乏力、虚弱、活动耐受性下降、心绞痛、头晕、认知损害，患者健康改变，较少见症状如感染、出血，这些提示需要再进行进一步的血液学评估。如体重减轻这些全身性症状并不常见，如果出现，通常提示处于疾病晚期，或者伴随并发症出现。MDS的体格检查也非特异性，60%患者有皮肤苍白，26%的患者有紫癜、肝肿大，而脾肿大、淋巴结肿大并不常见。

对于骨髓增生异常综合征患者，除接受异基因造血干细胞移植以外，使用当前治疗方法无法达到治愈目的。并不是所有骨髓增生异常综合征都需要即刻治疗。骨髓增生异常综合征是一种异质性疾病，某些患者在仅接受支持治疗情况下，可存活10年或者更长时间。对于大部分MDS患者而言，主要治疗目标在于控制症状及改善生活质量，包括使治疗毒性降至最小。尚无证据证明，治疗无症状患者可以改善其长期生存。 在合并以下疾病时，需要立刻治疗，如有明显症状性贫血、血小板减少，出现鼻纽、牙龈出血、中性粒细胞减少情况下出现反复性感染等。对于无症状患者，可以进行一系列检查和实验室检查，定期随访，以评估疾病进展速度，根据不同患者进行分类，根据个体差异来进行不同治疗。 除异基因造血干细胞移植以外，骨髓增生异常综合征不可治愈。另外，也并不是所有患者都必须进行立即治疗，对于某些无明显症状体征患者，可以观察等待，进行定期随访。

骨髓增生异常综合征诊断主要依赖于多种实验室检测技术综合使用，最关键是骨髓穿刺涂片的细胞形态学和细胞遗传学检测技术，是诊断骨髓增生异常综合征的核心。骨髓增生异常综合征的主要诊断技术、必须要做的检测项目，就是骨髓穿刺涂片，主要检测血细胞发育异常、原始血细胞比例，以及环状铁粒幼细胞红细胞比例。 典型的MDS患者要求发育异常细胞，占相应系系别细胞的10%以上。骨髓活检病例主要是看细胞增生情况、CD34原位免疫组化、骨髓纤维化程度和巨核细胞组化染色。所有怀疑为MDS患者都要进行骨髓活检，而骨髓活检通常在髂后上棘进行，取长度要求不少于1.5cm。另外染色体核型分析也非常重要，通过R显带或G显带，对染色体核型进行分析，可以发现整个基因组中染色体数目异常，或者大片段结构异常。在MDS患者中，40%-60%患者可以具有非随机染色体异常。

骨髓增生异常综合征患者往往中性粒细胞会减少，粒细胞功能会发生异常，所以感染发生率比较高，也就是大家俗称的发烧。而感染主要以细菌感染为主，并且皮肤是最常累及部位，尽管也可以发生真菌、病毒以及分枝杆菌感染，但是如果还没有开始应用免疫抑制剂，这种感染都比较少见。 感染也可能是隐匿性，对抗生素反应比较差，并且缓解比较缓慢。一旦发生这种感染，对MDS患者就要进行初步评估。要进行全面体格检查、全血细胞计数、抽取血培养、革兰氏染色和痰培养以及尿液革兰氏染色、尿液培养。一般先做胸片检查，如果胸片没有问题，必要时再进行胸部CT扫描。

骨髓增生异常综合征患者不建议体育锻炼，比如跑步、打乒乓球、打篮球等剧烈活动都不可取。 多数骨髓增生异常综合征病人都有贫血症状，如乏力、疲倦。约60%骨髓增生异常综合征病人有中性粒细胞减少、中性粒细胞功能低下，使患者容易发生感染。40%-60%患者有血小板减少，随着疾病进展，可出现进行性血小板减少。 患者诊断时血细胞减少，多有贫血、出血及感染，故个人卫生护理特别重要，比如用盐水漱口、出门戴口罩，防止和感冒、结核、传染病患者接触，每天晚上清洁肛门，防止肛周感染，预防感冒，防止呼吸道传染性疾病，注意饮食营养、卫生，可多食用大枣、猪肝、瘦肉、鸡蛋、牛肉、绿色蔬菜，要充分营养来补充造血原料，以增加骨髓造血。

骨髓增生异常综合征在中医属于髓毒劳的范畴，中医治疗根据八纲辨证分类治疗，所以骨髓增生异常综合征要根据证型进行治疗，主要分三个证型，肾阴虚证、肾阳虚证、肾阴阳两虚证。对肾阴虚证是滋阴补肾、益血生髓为主；对肾阳虚证治则是温肾壮阳、益血生髓为主；对肾阴阳两虚证以温肾滋阴、益血生髓为主。对 肾阴虚证以左归丸为主；对肾阳虚证以右归丸为主；对肾阴阳两虚证以左右归丸结合为主。经中医辨证治疗，大部分骨髓增生异常综合征可以提高疗效，左归丸里用熟地滋阴补肾，右归丸里用菟丝子温肾壮阳。

血小板正常参考值范围是（100-300）×10^9/L。血小板升高有生理因素与病理因素。生理因素，如运动、进餐后血小板可以升高，休息后又可以恢复。正常人每天的血小板数有6%-10%的波动，如早晨比较低，午后比较高；春季比较低，冬季比较高。女性月经后血小板也会增高。 病理因素，如骨髓增生异常综合征、慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症等血液病。此外急性感染、急性失血、急性溶血、脾切除后等情况，也可以使血小板升高。有些药物也可以引起血小板增多，比如口服避孕药、雌激素、肾上腺素、干扰素等。

骨髓增生异常综合征是恶性克隆性疾病，多为老年人发病，原因较多，与环境因素有一定关系，比如接触苯制剂，免疫方面的因素也会导致骨髓增生异常综合征。 根据骨髓增生异常综合征发病情况，进行预后分层，再进行治疗。有些骨髓增生异常综合征患者经过治疗，可以得到长时间的存活。骨髓增生异常综合征简称MDS，可以分为较低危、较高危。较低危患者相对生存期比较长，较高危患者如果年轻，可以考虑造血干细胞移植，生存期也可以延长。

骨髓增生异常综合征晚期会出现严重贫血，血红蛋白小于60g/L，会出现相应的组织缺血缺氧症状，比如贫血、全身乏力、耳鸣或者心肌缺血表现，最严重可能导致贫血性心脏病。由于长期输血，患者可以会出现铁过载的现象，导致血色病，当多余的铁沉积在心脏、肝脏、胰腺以后会出现相应器官改变。 此外，骨髓增生异常综合征患者到晚期会出现难治性的血细胞减少，也会继发感染。血小板非常低可以出现重要脏器出血，比如消化道出血或颅内出血。