骨髓增生异常综

骨髓增生异常综合征指起源于造血干细胞的一种异质性克隆性疾病，临床表现为无效性造血，难治型全血细胞减少，患者一般会出现感染、出血或发热。由于患者白细胞减少、粒细胞缺乏，容易继发常见感染，临床最常见口腔感染、肛门感染、呼吸道感染以及泌尿系统感染。 血小板减少存在出血倾向，出血部位较为广泛，轻度患者可以发现皮肤存在瘀斑、瘀点，可以发现结膜、齿龈渗血，严重时消化道可以出现咯血、呕血、便血，较严重存在内脏出血，甚至最危险时出现颅内出血。贫血可引起一系列相关症状，患者由于血红细胞过低不能满足日常生活需求，走路时可出现胸闷气急，还可出现食欲减退。

骨髓增生异常综合征是指起源于造血干细胞的一种抑制性克隆性疾病，根据危险分层一般分为低危和高危，自然病程和预后完全不同。最关键为对症支持治疗，例如血色素低于6g，需要进行输注红细胞悬液加强支持。患者合并病毒、细菌感染，需要以抗病毒、抗细菌为主。合并其它基础疾病，需要积极治疗基础疾病。 此外，低危骨髓增生异常综合征患者一般为改善生存质量、延缓输血时间、改善造血为主要目标，高危骨髓增生异常综合征患者主要以延缓疾病进一步发展、延长生存期为主，因此根据患者不同情况，结合患者体能状况、年龄、身体素质以及就医依从性等各方面进行综合评判，给予个体化治疗。

再生障碍性贫血确诊包括以下几个条件： 1、全血细胞减少； 2、再障一般没有肝脾肿大； 3、根据骨髓象确定，即骨髓检查显示至少有一个部位增生减低，或者重度减低。如果有增生活跃，必须有巨核细胞明显减少，骨髓小粒非造血细胞增多，必要的时候要配合骨髓活检明确诊断； 4、排除引起全血细胞减少的其它疾病，比如常见的白血病、骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿，还有恶性组织细胞病等疾病； 5、抗贫血治疗无效。 以上这五个条件符合，就可以诊断再生障碍性贫血。

血小板体积分布宽度主要反映的是血小板体积的大小是否均一。当它的体积分布宽度减少，经常反映的是血小板数量减少，血小板数目减少，最常见于免疫性血小板减少症即ITP，血小板数量减少的同时可能会出现血小板体积分布宽度的降低。血小板体积均匀一致，数量减小时，就会反应分布宽度降低。 还可以见于其它血小板减少性疾病，如再生障碍性贫血，骨髓增生低下，血小板数量减少，同时可能伴随血小板体积分布宽度的减小。还有骨髓增生异常综合征，像骨髓纤维化，骨髓造血增生低下的疾病。血小板数量减少的同时，可能伴随着血小板体积宽度分布的下降。平常看化验单，并不单纯去关注血小板体积分布的宽度，而是同时结合血小板数量。

临床上主要注重血小板的数量多少，血小板分布宽度也可以同时参考。 血小板分布宽度主要指血小板体积分布宽度，血小板容积的变异系数，如果血小板分布宽度变小，则提示血小板体积变小。若患有骨髓衰竭性疾病、再生障碍性贫血、MDS骨髓增生异常综合征、骨髓纤维化等骨髓衰竭性疾病时，骨髓巨核细胞产生血小板能力下降，血小板体积有可能减小。 进行血常规检测时，若计算出血小板分布宽度减小，常提示骨髓造血功能的下降。

骨髓小粒是骨髓细胞中的结构。光学显微镜下，骨髓小粒为少数条索状纤维搭成的网架，其间分布造血细胞和非造血细胞团块，多分布于骨髓涂片的尾端及两侧，骨髓小粒包括正常小粒、油性小粒、浆细胞小粒、原幼细胞小粒等。 骨髓小粒对再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、增生性贫血的鉴别诊断具有重要价值。再生障碍性贫血患者骨髓小粒很少，甚至缺如，骨髓增生异常综合征和增生性贫血的患者，可以看到大量的骨髓小粒。

血液肿瘤是较大的概念，一般理解为来自血液系统恶性细胞的增殖表现，最常见的包括急性白血病、淋巴瘤以及骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血等。其主要表现为来自血液系统细胞恶性增殖的表现，例如急性白血病表现为骨髓中恶性白血病细胞异常增殖，导致骨髓正常造血受到抑制，继而引起严重贫血、血小板减少以及感染等现象。 同时，随骨髓内大量白血病细胞增殖，可能会释放到外周血中，随全身血液循环到各脏器，引起脑部中枢、肺脏、肾脏、肝脏，甚至心脏等多脏器受累，严重影响身体器官功能。较常见的血液肿瘤为淋巴瘤，随着诊断技术不断提升，近年淋巴瘤确诊率不断提高，主要表现为进行性、无痛性淋巴结肿大，是一种全身性血液系统恶性肿瘤。

孩子的血小板正常值一般在(100000-300000)mm^3之间，有些孩子可能会非常高，主要考虑以下几方面因素： 1、反应性血小板增多：如感染时血象里面的中性粒细胞、白细胞可以增高，有时候感染以后血小板也会增高，随着原发疾病好转，自己会慢慢下降； 2、家族性血小板增高：可能家族中上一辈里面有血小板增高的表现，一般是隐性遗传性疾病； 3、克隆性血小板增多：如骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征； 4、慢性粒细胞性白血病：对儿童危害很大，可能表现为血小板持续增高，所以发现这种情况，要到医院进一步治疗； 5、原发性血小板增多症：一般血小板可能超过600000mm^3，可能是骨髓异常或者肿瘤等引起，需要在正规医院进行鉴别。

脐血造血干细胞移植的适应症和其他来源的干细胞移植是相似的，它主要包括有恶性血液病和非恶性血液病。恶性血液病包括急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病、慢性粒细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤。另外作为非恶性血液病里面用的比较多的，以前有重型再生障碍性贫血、重型地中海性贫血，或者慢性再生障碍性贫血需要长期治疗或者无效，就是慢性再生障碍性贫血转化为重型再生障碍性贫血的患者，骨髓增生异常综合征、恶性组织细胞病，这些也就是恶性血液病。其他像非恶性血液病里面，阵发性睡眠性血红蛋白尿，包括难治性的特发性血小板减少性紫癜，有时也有治疗成功的案例。而难治性的自身免疫性疾病，包括系统性红斑狼疮、自身免疫性溶血性贫血，也有治疗成功的案例。而遗传性血液病，镰状细胞性贫血，其他比较少见治疗的也有骨髓纤维化、多发性骨髓瘤，这些虽然有治疗成功的案例，但是也只是个案报道。

骨髓纤维化分为原发性骨髓纤维化和继发性骨髓纤维化。原发性骨髓纤维化的病因现在已经很明确，主要是由于JAK2基因MPL基因或CALR基因突变，或者是某些不清楚的基因突变，导致细胞过度增殖，过度活化，患者早期表现的时候会出现全血细胞的增殖。随着疾病的进展，骨髓当中被大量的纤维组织填充，造血会逐渐出现衰竭，并同时出现髓外造血的表现。对于继发性骨髓纤维化，主要是继发一些疾病，比如骨髓增生异常综合征可以继发骨髓纤维化。某些特殊感染，比如结核感染也可以继发骨髓纤维化。某些转移癌也可以引起骨髓纤维化的发生。针对骨髓纤维化发病的不同原因，治疗方法也是不一样的。