骨髓增生异常综

骨髓增生异常综合征简称MDS，是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，其特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血，难治性血细胞减少，高风险，可向急性髓系白血病转化。 MDS的病因尚未明确，部分MDS致病危险因素调查报告显示发病相关因素，如电离辐射、高压电磁场、化学物品，如烷化剂，制鞋用的苯或药物氯霉素，石油产品、有机溶剂、重金属、杀虫剂、染发剂等。此外，本病发病与生活习惯有关，如吸烟、酗酒等。

骨髓增生异常综合征的鉴别诊断如下： 1、巨幼细胞性贫血，可引起血细胞异常发育，表现为大细胞贫血，可造成三系减少。所以需要检查维生素B12、叶酸。MDS患者维生素B12及叶酸含量一般不会减低，有时呈升高趋势； 2、接受细胞毒性药物或细胞因子治疗导致的血细胞减少情况； 3、接触血液毒性化学制品或生物制剂导致的血细胞减少情况； 4、感染或非感染性炎症； 5、肿瘤引起的慢性病的贫血、慢性肝病或HIV感染； 6、自身免疫性血细胞减少； 7、甲状腺功能减退； 8、重金属中毒、过度饮酒所致的血细胞的下降； 9、其它可累及造血干细胞的疾病，如再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、大颗粒淋巴细胞白血病等。

骨髓增生异常综合征患者自然病程和预后差异性较大，治疗应采取个体化治疗方案，临床即可根据疾病预后分组，结合患者年龄、体能状况、合并症等进行综合分析，选择最佳治疗方案。对于较低为主的MDS患者，其治疗目标是改善造血，提高生活质量；对较高为主的MDS患者，其治疗目标是延缓疾病进展，延长生存期，甚至达到治愈。MDS治疗包括以下几个方面： 1、支持治疗，即成分输血，对于贫血严重者，可间断输注红细胞。对血小板过低、出血明显的患者，可以输注单采血小板、造血生长因子等。对反复感染、粒细胞缺乏者，可使用粒细胞集落刺激因子。对促红细胞生成素＜500U/L的患者，可以补充大剂量EPO或联用粒细胞集落刺激因子。另外，经常输血的患者铁负荷一般较高，建议进行去铁治疗； 2、免疫调节剂，如来那度胺或沙利度胺，对伴有五号染色体长臂缺失的患者，来那度胺效果较佳； 3、去甲基化药物，如阿扎胞苷或地西他滨； 4、急性白血病化疗方案，适用于伴原始细胞比例增高较高为主的患者； 5、造血干细胞移植，适用于年轻、身体状况较好的患者。

骨髓增生异常综合征是骨髓造血干细胞恶性克隆性疾病，属于抑制性疾病。骨髓增生异常综合征治疗要根据危度分层，目前国际上有IPSS危度分层，以及进一步更精准的IPSS-R分层，分为相对低危和相对高危组。如果是相对低危组的患者，主要选择刺激骨髓造血的药物，比如雄性激素、免疫抑制剂，比如环孢素、糖皮质激素等，主要治疗药物为红细胞生成素。高危组患者，目前主要治疗方法是去甲基化治疗，常用药物有地西他滨、阿扎胞苷等。

骨髓增生异常综合征是血液系统的一种恶性疾病，它主要表现为骨髓造血的衰竭，病态造血和无效造血。骨髓当中有大量的异常的病态造血的细胞，但是外周血却表现为全血细胞的减少。目前认为骨髓增生异常综合征也有可能和一些染色体的异常和基因突变相关，另外也跟年龄有关系。 骨髓增生异常综合征它的临床表现主要与贫血，感染和血小板减少相关，患者可以出现乏力、胸闷、气短、呼吸困难等症状。患者也可以出现出血的症状，包括鼻衄，牙龈出血，口腔黏膜的血泡，皮肤的出血点，严重的患者可能还会出现视物不清等眼底出血的症状。患者还可以出现发热，伴有咳嗽、咳痰、腹痛、腹泻等症状。骨髓增生异常综合征还可以向急性白血病转化，当病情一旦进展到急性白血病阶段，患者还会出现急性白血病的相关临床表现。

骨髓增生异常综合征是造血干细胞克隆性疾病，是骨髓造血衰竭性疾病的一种，主要表现为骨髓无效造血，病态造血，外周血表现为全血细胞的减少。临床表现主要是贫血症状，患者可能会出现头晕、乏力、胸闷、气短，严重的会出现呼吸困难。患者有可能会出现血小板减少引起的出血症状，例如鼻出血，牙出血，口腔黏膜血泡等，皮肤有可能会出现出血点，严重的时候患者有可能会出现咳血，消化道出血等症状。患者还会出现感染症状，包括发热、咳嗽、咳痰、尿频、尿急、尿痛、腹痛、腹泻等症状。骨髓增生异常综合征还可以向急性白血病转化，一旦患者进展到急性白血病阶段，还会出现跟白血病相关的症状。

骨髓增生异常综合征患者进行骨髓移植，理论上可以根治。但大多数病人不需要做骨髓移植，因为骨髓移植是个非常高风险的治疗，很多人可能有一定的移植相关死亡率，而且还有排异等情况，经济上也是个很大的负担。但对于高危病人，比如原始细胞很高，年轻患者可以做移植，如果成功了，不排异了，也不复发了，理论上病人就治愈了。但对于大多数病人而言，尤其老年人或者低危患者，使用口服药物治疗，可以得到非常好的疗效，不需要根治，病人只要症状得到改善，可以跟疾病很好的和平共处。所以不强调对MDS病人一定要根治，除非病人是恶性的，必须要想办法根治，要冒的风险和代价很高，这是不得已而为之的情况，其它情况，都可以和平共处，不影响生活质量就可以。

骨髓增生异常综合征简称MDS，但MDS不出现晚期，其实分期主要是按照高危因素，比如原始细胞数、染色体和血象情况进行分析，具体可能由当地医生咨询，因为非常具体化。老年人MDS有两大表现，具体如下： 1、骨髓衰竭的表现，就是全血细胞减少的表现，这种危害就是病人可能会引起贫血、感染和出血，并死于相关并发症，主要采取支持治疗，包括药物提升血象等治疗； 2、高危病人有很高的白血病转化倾向，病人会转化成白血病。这种病人的治疗主要通过化疗、骨髓移植或者去甲基化药物治疗。这种病人总体预后都比较差，但是通过治疗，可能能够改善症状，延缓生存时间。

骨髓增生异常综合征简称MDS，主要采取以下几种检查确诊： 1、常规检查里包括血液抽血检查、骨穿、活检、染色体、基因，其中基因也可以通过抽血来检测； 2、患者全身状态评估检查，比如病人心电图、心脏彩超、CT检测等； 3、继发因素筛查，比如部分患者可能合并肿瘤、自身免疫病，可能要做相应疾病的筛查。 血液检查除了帮助疾病的诊断之外，还帮助分期，了解病人到底分的是低危的还是高危的；是以骨髓衰竭为主，还是以白血病进展为主，对后面的治疗可能要提出一个不同的具有方向性的判断。所以MDS检查还是比较多的。到门诊一般一次检查可能花的费用还比较多，因为这里包括基因检测，价格比较昂贵。

MDS骨髓增生异常综合征的治疗，主要根据临床表现不同而不同， MDS有骨髓衰竭和白血病转化两大表现。针对骨髓衰竭或者良性表现，往往可以采用支持治疗，比如各种刺激因子、免疫抑制剂和环孢素类药物。另外现在也有一些新药，为比较多的治疗方法。 对于高危病人，因为老年人往往没有机会做移植，一般移植的年龄限定在60岁以内，60岁以上的病人很少有机会能做移植，主要看原始细胞是不是高，如果原始细胞比较高，可以考虑用去甲基化药物治疗，因为现在新药技术比较多。另外就是最近几年比较火热的联合治疗，比如去甲基化药物联合，比如新药主要有PD1单抗或者Bcl-2抑制剂等新药的联合，还有现在常用的维甲酸等药物，也取得了比单药更好的疗效，都可以尝试。