骨髓增生异常综

骨髓增生异常综合征是一种抑制性、后天性克隆性疾病，临床上主要表现为贫血、感染、出血症状。骨髓多呈现为增生活跃或者明显活跃，三系造血细胞有明显的病态造血情况，可以转化为急性髓细胞白血病。对于2A以及RS病人出血是比较轻的，而REB和EBT患者出血比较明显，时常发生有自发性内脏性出血，尤其是颅脑出血，是骨髓增生异常综合征患者死亡的主要原因。而感染，尤其是败血症长期是骨髓增生异常综合征终末期的并发症，也是患者死亡的主要原因。根据IPSS评分，我们将患者预后分为低危组、中危-1、中危-2以及高危组，相对应的中危生存期分别在5.7年到0.4年之间，大约有25%的患者可以转化为急性髓系白血病。科学治疗是治愈以及缓解延长骨髓异常综合征患者寿命，提高生活质量的唯一途径。

骨髓增生异常综合征可以吃的口服药比较少，因为其治疗主要是治疗原发病，根据骨髓增生异常综合征的分类型，如果是低中危组，可以用环孢素药物来口服治疗。如果是骨髓增生异常综合征伴有5q-，这类型的患者可以口服来那度胺治疗，治疗效果比较好。除此之外，如果是中高危的患者或伴有白血病转化，相对来说能够口服的药比较少。同时这一类的患者如果有造血原料的缺乏，可以吃铁剂或者叶酸、维生素B12等药物治疗。另外还有中药可能对骨髓造血有帮助，也可以服用。

骨髓增生异常综合征的临床表现，顾名思义该病以贫血为主要表现，并且贫血是慢性过程，很多患者发现贫血之后，血色素5-6g/dl是很严重的贫血，但患者并没有感觉，所以说明该病是慢性过程。除此之外，患者会出现出血，因为血小板减少还有白细胞异常，会出现感染，还有肝脾肿大等临床表现。患者在发病时会转化为白血病，该类患者占大概一部分的贫血患者，患者起病会有面色苍白、乏力、活动后心悸、气短等情况，如果患者原本是有心肺疾病，这些心肺疾病的症状会加重，如有气促等情况。如果伴有血小板减少，患者常常会有出血的情况，表现为皮肤瘀点、瘀斑，一般还有鼻衄、牙龈出血等，还有消化道出血，严重的可能会出现颅内出血，以上是骨髓增生异常综合征的临床表现之一。

骨髓增生异常综合征经过药物治疗，或者有部分病友经过异基因造血干细胞移植术后，可以达到一个缓解状态，血常规可能能够完全恢复正常。但是请各位病友一定要注意，要定期到血液专科医生处复诊，一旦有复发、血常规再次出现下降等情况，要及时去复诊。考虑复发的情况下，必须要完善相关的检查，包括骨髓穿刺、流式细胞仪的检测、核型的分析、骨髓活检，甚至要进行基因方面的检测。其主要目标是想看看原有的疾病是否有亚型的变化，比如原来的分类是骨髓增生异常综合征难治性贫血，后来有没有转化成原始细胞增多型，同时有没有出现新的克隆性演变。根据后期复查的结果，制定相应的治疗措施，进行新的治疗方案来解决问题。

骨髓增生异常综合征的病人的特点有：部分病友主要表现为白细胞有减少，抵抗力较低，容易出现感染，尤其化疗以后，病人的骨髓受到压制，在正常细胞没有恢复之前，免疫功能比较低下。冬季由于天气比较凉，容易受凉、感染，所以患者一定要注意添衣保暖。避免受凉、避免感染，是整个治疗过程中很重要的一环。除了穿衣之外，日常生活中如勤洗手、注意戴口罩、不要去人口过度密集的地方，在治疗期间也有助于减少感染的机会。穿衣部分可起到避免感染作用，除此之外，患者饮食方面尽可能吃些干净的东西，因为有部分病友喜欢经常去大街上吃些不洁食物，增加胃肠道的感染机会，一旦感染之后会导致骨髓增生异常综合征治疗上的困难。

骨髓增生异常综合征的护理如下： 1、有部分病人病情稳定，尤其是比较低危组的病人，通常只有贫血跟血小板减少等症状，这些病人通常是要长期进行门诊复查，根据血常规的情况可能要复查下骨髓，这部分病友通常会很焦虑，但在这里需提一下，不需要特别焦虑，因为有部分低危组的病人病情根本就不会继续再进展，一直都很稳定，所以这种情况建议病人放松情绪，相信医生，定期配合医生的检查治疗就可以了； 2、对于比较高危组的或者是可能向白血病转化的这部分病人，则要进行化学治疗，在化学治疗期间就要注意戴口罩、避免感染，病人假如出现恶心、呕吐等症状，要给予相关的处理，由于化疗以后病人一般是在化疗结束第14-21天身体能够逐渐恢复，所以也不用太紧张，只要过了2-3周，通常血常规检查、身体都有比较好的恢复； 3、对于比较高危组的病人，身体情况又允许，有部分病人要进行异基因造血干细胞移植，在做移植过程中，一开始一定要听好移植人员的相关的宣教，在清空骨髓过程中要注意无菌、层流室内外的东西要分清、注意清洁，听从医生、护士的指导，好好的在清洁病房中度过骨髓移植的过程。移植以后要定期的在门诊进行复诊、定期复查骨髓、定期复查。若原发病一直稳定，随访足5年，假如情况还是很稳定，那这个病是可以完全治愈的。骨髓移植以后经常强调的是，病人除了要长期存活，还要有个良好的生活质量，整个治疗过程中需要医生跟护士的密切的配合、良好的沟通。

骨髓增生异常综合征的发病率可通过以下几组数字来看： 1、在英国1984-1986年，其发病率是10万人之中有2.1个人患病； 2、德国是1986-1990年，其发病率10万人里面是11个人患病； 3、我国1986-1988年的发病率是10万人里面只有0.22个人患病。造成这样的主要原因是因为骨髓增生异常综合征主要见于老年人群，当时我国的平均寿命没这么长，老年人数目相对较少，显得我国骨髓增生异常综合征发病率比较低。现在随着整个国家越来越繁荣昌盛，所有人的平均寿命都不断的在延长，所以现在我国骨髓增生异常综合征的发病率也逐渐接近于欧洲，所以每10万人里的发病率也不断在往上增。作为医务人员要多做这部分的宣传，让各位民众多知道一下相关的知识，及早进行治疗跟预防，从而取得更好的效果。

它的诊断标准比较复杂，作为老百姓只需要知道，假如诊断，最低标准是必须满足两个必要条件跟一个主要标准： 1、必要条件包括：其中之一是持续有4个月一系或者多系的血细胞减少，假如检出原始细胞增多或者是有骨髓增生异常综合征相关的一种细胞遗传学异常，那也可以直接诊断； 另外就是要排除其它可以导致血细胞减少和发育异常的造血和非造血疾病，包括系统性红斑狼疮、感染继发等情况； 2、关于骨髓增生异常综合征的一个主要标准，以下这几条至少要满足一条的： 第一，发育的异常，主要表现为骨髓这加工厂里的红细胞、粒细胞或者巨核细胞，发育异常的细胞比例超过10%； 第二个，骨髓里的环状铁幼粒红细胞占有核细胞的比例要超过15%，或者这种类型的细胞超过5%，同时伴有SF3B1基因的突变； 第三种情况，骨髓涂片原始细胞达到5%-19%； 另外常规进行染色体的核心分析，就是对这些血细胞的细胞核进行分析，或者进行原位杂交，检出对骨髓增生异常综合征有诊断意义的染色体异常； 当然也有些辅助的标准，包括可以进行骨髓活检切片，看其形态跟免疫学是否支持，也可以进行流式细胞仪的检测，看是否存在骨髓增生异常综合征的表型异常、有没有发育异常、有没有克隆性的改变； 另外进行基因的测序，看是否存在相关的基因突变，有没有髓系克隆性的改变。再重申一下，所谓的血细胞减少的标准是指中性粒细胞的绝对值低于1.8×10^9/L、血红蛋白低于100g/L、血小板是低于100×10^9/L。

骨髓像个精密的时钟，有细胞的生长，也有细胞破坏的过程。所谓的骨髓增生异常综合征主要是起源于造血干细胞的一种高度异质性髓系的克隆性疾病。这里说起来有点拗口，总体的意思是在骨髓里面，分开淋系跟髓系两种类型的细胞，髓系的细胞发育有异常，主要表现为无效造血，就是有人干活，但出废品，这样的情况下会出现难治性的血细胞减少，而且容易向急性白血病转化这么一种情况。目前骨髓增生异常综合征通过异基因造血干细胞移植是有可能彻底治愈的，但这个治疗方法有一定的风险，所以现在对于骨髓增生异常综合征的患者，有部分病友的疾病进展是很缓慢的，也是良性的。所以一定要根据病人的骨髓增生异常综合征的疾病危险程度，以及病人的身体情况选择个体化的治疗。一般分成较低危组和中高危组，较低危组只需要输下红细胞，加强临床观察跟使用诱导分化的药物，效果较好。中高危组有部分病友需要考虑进行化疗或者进行造血干细胞移植。由于这种分层治疗，现在骨髓增生异常综合征已经取得很好的疗效，有很多病友都明显改善了生活质量，延长了寿命。

骨髓增生异常综合征的预防，严格来说现在没有很好的预防办法，但有些东西是需要避免的，比如要避免接触辐射、苯、有机溶剂、杀虫剂以及染发剂等不良的因素，则避免DNA的损伤。如果是工作不得不接触，也要做好相应的保护措施。当然饮食起居的合理安排、适当的运动、乐观的情绪、精神的愉快，这种情况下可以保持体内整个免疫状态的稳定，及时清除不好的细胞，有助于这个疾病的预防。提醒一下，不要过度的熬夜，我们也做过检测发现，熬夜之后很多人的免疫功能会明显变差。一般上得肿瘤的前提体内有细胞变坏和体内的监控不能及时把变坏的细胞清除，若是经常过度疲劳合过度熬夜，监控能力明显下降，这种情况会增加肿瘤的发生率。