韩冰

多发性骨髓瘤的临床表现，常见的是骨痛，但实际上它的表现可多种多样。多发性骨髓瘤，是一种最容易被误诊的疾病。十年前对骨髓瘤的认知常出现偏差，很多都是别的科室转给血液科，因为它的初发表现通常不在血液系统。比如它会以肾病综合征来表现，往往被误诊为肾病。也可以因为肺炎就诊于呼吸科，实际上是骨髓瘤。即是由于免疫功能低下引起的肺炎。其次，有人出现髓外包块，以为是其它的肿瘤，但被切除以后才发现，是骨髓瘤的一种髓外表现。另外，有时出现凝血异常，全身出血不止，本以为是一种凝血性疾病，到后来发现实际上是骨髓瘤引起的。还有的人会出现淀粉样变性，出现舌头肿大或者心脏病变等，最终发现是骨髓瘤。所以骨髓瘤有很多的髓外表现，或者是非血液性的表现，所以构成了骨髓瘤的非常大的临床表现谱。 所以患有骨髓瘤后的表现是不一样的，有的人只是其中的某一个表现，而并不会出现长期的骨痛表现，所以有以上症状，要及时就诊，让医生做出鉴别诊断。

多发性骨髓瘤，是一种血液系统浆细胞的恶性肿瘤。骨癌一般是指骨头细胞，如成骨细胞或者破骨细胞的肿瘤，属于骨科的范畴。多发性骨髓瘤是血液系统疾病，血液系统疾病是指血细胞出现异常。血液系统包括红细胞、白细胞和血小板，白细胞里面有一种细胞为浆细胞，浆细胞出现恶变，就叫做多发性骨髓瘤，所以骨髓瘤是血液性疾病。 骨癌是指已经发育成熟的骨骼细胞发生突变，属于骨科或者肿瘤科看病的范畴，所以两者是不一样的，骨髓瘤不等于骨癌，是两种完全不同的疾病，虽然都带有骨字。但有时病人去就诊时只看某一个字，比如是血脂高，他就去看血液科。但实际上血脂高应该到心内科就诊，因为是血脂出现问题，而不是血细胞的毛病。骨头也是这样，都带有骨字，但是骨髓瘤属于血液科，骨癌属于肿瘤科或者骨科。

大家都知道，价格随时在变，最近国家在降价，包括耗材的费用、药品的费用等。现在多少费用，也许过了两年后，可能又会不一样。所以应该咨询具体做移植的医生。其次，医疗费用是非常难以评估的，因为人的个体差异特别大，比如骨髓移植有很多不同的类型，有同胞全合的、半相合的、非血缘的。而且病人的状态也有所不同，是否合并有感染，是否出现并发症，移植是否顺利，所需要的价格都是不一样的。比如病人有严重的感染，可能单单治疗感染就会花100万，而移植本身价格，回输干细胞可能并不需要花费很多，但处理并发症花费较多，所以没有办法去评估。但是我们一般会给病人一个心理预期，比如做同胞全合，一般至少准备40万，如果做半相合移植，可能至少得准备50万，但并不是准备这么多钱，就一定要花这么多钱，或者是认为费用已经足够，具体的治疗费用是不能确定的，要根据自己的情况而定，准备得越多越好。

骨髓增生异常综合征患者进行骨髓移植，理论上可以根治。但大多数病人不需要做骨髓移植，因为骨髓移植是个非常高风险的治疗，很多人可能有一定的移植相关死亡率，而且还有排异等情况，经济上也是个很大的负担。但对于高危病人，比如原始细胞很高，年轻患者可以做移植，如果成功了，不排异了，也不复发了，理论上病人就治愈了。但对于大多数病人而言，尤其老年人或者低危患者，使用口服药物治疗，可以得到非常好的疗效，不需要根治，病人只要症状得到改善，可以跟疾病很好的和平共处。所以不强调对MDS病人一定要根治，除非病人是恶性的，必须要想办法根治，要冒的风险和代价很高，这是不得已而为之的情况，其它情况，都可以和平共处，不影响生活质量就可以。

骨髓增生异常综合征简称MDS，但MDS不出现晚期，其实分期主要是按照高危因素，比如原始细胞数、染色体和血象情况进行分析，具体可能由当地医生咨询，因为非常具体化。老年人MDS有两大表现，具体如下： 1、骨髓衰竭的表现，就是全血细胞减少的表现，这种危害就是病人可能会引起贫血、感染和出血，并死于相关并发症，主要采取支持治疗，包括药物提升血象等治疗； 2、高危病人有很高的白血病转化倾向，病人会转化成白血病。这种病人的治疗主要通过化疗、骨髓移植或者去甲基化药物治疗。这种病人总体预后都比较差，但是通过治疗，可能能够改善症状，延缓生存时间。

骨髓增生异常综合征简称MDS，主要采取以下几种检查确诊： 1、常规检查里包括血液抽血检查、骨穿、活检、染色体、基因，其中基因也可以通过抽血来检测； 2、患者全身状态评估检查，比如病人心电图、心脏彩超、CT检测等； 3、继发因素筛查，比如部分患者可能合并肿瘤、自身免疫病，可能要做相应疾病的筛查。 血液检查除了帮助疾病的诊断之外，还帮助分期，了解病人到底分的是低危的还是高危的；是以骨髓衰竭为主，还是以白血病进展为主，对后面的治疗可能要提出一个不同的具有方向性的判断。所以MDS检查还是比较多的。到门诊一般一次检查可能花的费用还比较多，因为这里包括基因检测，价格比较昂贵。

慢性粒细胞白血病患者的寿命取决于治疗后的反应，如果患者治疗反应较好，BCR/ABL融合基因处于较低水平，则有治愈可能，寿命不受影响。但长期使用TKI药物，会增加心血管事件，造成血糖升高、血脂升高等，可影响患者寿命。但通过与心内科合作可进行控制。若药物治疗反应差，出现耐药、突变，则疾病预后差，患者寿命会缩短，甚至导致死亡。

溶血性贫血与免疫活化有关，具体病因如下： 1、自身免疫性疾病，导致患者自身免疫系统失调； 2、肿瘤：淋巴增殖性肿瘤最常见，如淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病，其他实体瘤也会引起溶血性贫血； 3、感染：包括病毒感染、细菌感染等； 4、药物； 5、血型不合。

溶血性贫血指自身免疫系统对患者的红细胞产生破坏，属于良性、贫血性疾病。白血病指白细胞恶变引起无限增殖，属于一种恶性肿瘤。两者均为血液病，但溶血性疾病不是白血病。淋巴增殖性疾病，如淋巴瘤、淋巴细胞白血病可导致溶血性贫血，属于此病的潜在病因，但与白血病截然不同。

遗传性球形红细胞增多症其实不需要做骨穿，因为骨穿诊断不了，骨穿的表现就是溶血的表现，增生多活跃，有红系增生的表现。红系的粒红比倒置，其它系统多正常，跟其它溶血液性贫血不能区别，骨穿结果都一样，都是红系典型增生的表现。 此病诊断可以做初筛试验，比如用红细胞渗透脆性，可以帮助初步鉴别，可能有这样的可能性。最重要实际上是应该做基因检测，其实做红细胞膜电泳很好，但大多数医院做不了，做不了情况下做基因，如果病人有球形红细胞增多症表现，同时又有球贫基因阳性，这个病人应该可以诊断。一般做基因诊断时，会加上父母的血细胞一起做检测，如果两者都符合，就可以诊断球贫。骨穿只是确定溶血的检测，并不能够诊断疾病。