韩冰

骨髓瘤是一种后天获得性的血液性疾病。即恶性肿瘤通常是由后天获得，并不是遗传所致。大部分的肿瘤，都不是遗传性疾病，一般都是后天的环境因素，和自身基因突变综合的结果。 这种恶性肿瘤的发生只在这一代人，只是他个体本身出现，他的后代并不具有遗传突变特性。后代是否出现肿瘤与遗传背景，和自身生活环境有关，并不一定得骨髓瘤。但是如果他的父代里面，有得肿瘤的家族史，有这样的基因背景，很可能他的肿瘤发生率，会比正常人群略高。比如很多肿瘤正常的发生率，都是在1/10万或2/10万的比例，但这类人群可能会在3/10万，但是实际上3/10万也是一个低概率事件，所以基本上认为它不具遗传性。故如果家里有人得了多发性骨髓瘤，他的亲戚、亲属，也不要担心自己会得肿瘤的风险。

多发性骨髓瘤的预后因素非常多，有不同的分类方法。比较常见的是根据病人的分期分类，比如比较简单的是DS分期，即Durie-Salmon的分期，是由两个外国人经分析而有的分期方法，即根据病人的贫血程度、高钙血症、肾功能情况、M蛋白的水平进行分类。但现在临床对这个疾病认识深入以后，有了新的分期方法，比如可以用ISS分期，及更新的按照分子不同预后进行分期，可以把分期做得更加准确。即分子分期越高危，生存期越短，而分期越低危，病人的生存期相对比较长。现在也有了新药的出现，对于一些高危的病人，可以克服其所谓的耐药性，改善了高危病人的预后。尽管如此，对于高危的病人，目前仍是治疗的难点。总而言之，骨髓瘤病人的生存和他个体的差异、预后关系很大。

多发性骨髓瘤，是一种血液系统的肿瘤，来源于浆细胞，癌是上皮来源的肿瘤，所以癌是上皮黏膜来源的肿瘤，比如肺癌，胃癌，乳腺癌等。但血液系统肿瘤都不能称为癌，而应称之为病或者瘤。比如淋巴瘤、骨髓瘤、白血病、霍奇金淋巴瘤等，骨髓瘤是恶性的，这个性质和癌这方面是相似的，都属于恶性肿瘤，但是来源于不同的细胞，所以名称也不一样。骨髓瘤称为瘤，而癌症见于上皮来源的肿瘤，如前列腺癌，乳腺癌等。但是部分病人理解不了肿瘤和癌的关系，总喜欢把恶性肿瘤称为癌，有时候为了将就病人的理解能力，部分医生也会说成淋巴癌、血癌等名称，实际上都是不专业的称呼，专业的称呼应该为多发性骨髓瘤。

MDS骨髓增生异常综合征的治疗，主要根据临床表现不同而不同， MDS有骨髓衰竭和白血病转化两大表现。针对骨髓衰竭或者良性表现，往往可以采用支持治疗，比如各种刺激因子、免疫抑制剂和环孢素类药物。另外现在也有一些新药，为比较多的治疗方法。 对于高危病人，因为老年人往往没有机会做移植，一般移植的年龄限定在60岁以内，60岁以上的病人很少有机会能做移植，主要看原始细胞是不是高，如果原始细胞比较高，可以考虑用去甲基化药物治疗，因为现在新药技术比较多。另外就是最近几年比较火热的联合治疗，比如去甲基化药物联合，比如新药主要有PD1单抗或者Bcl-2抑制剂等新药的联合，还有现在常用的维甲酸等药物，也取得了比单药更好的疗效，都可以尝试。

传染性单核细胞增多症以前认为是一种病毒感染性疾病，比如常见EB病毒感染，引起单核细胞增多，这种为反应性或者炎症性单核细胞增多，而不是恶性单核细胞增多。因为病毒感染往往是自限性的，随着病毒感染的清除，增高的单核细胞往往也会恢复到正常，所以是个预后相对比较好的疾病。很多人经过休息、对症处理，就能够恢复。病毒感染也有严重的，虽然病毒感染相对大多数人经过比较良性，但也有个别人在病毒感染初期，出现严重的多脏器功能损害，比如严重肝肾功能损害、血细胞减少，甚至有的人会出现多脏器功能衰竭，这样的病人预后很差。所以还是根据病人不同情况确定，大部分预后良好。

溶血性贫血属于免疫异常性疾病，和ITP治疗方法类似，首选激素治疗，常规使用糖皮质激素1㎎/㎏，需注意减量过程中容易复发。难治性、激素依赖的溶血性贫血患者，选择二线治疗方案，如美罗华、环磷酰胺等免疫抑制剂，甚至切脾治疗。最新的治疗方法还有环孢素、雷帕霉素等，应根据患者实际情况作出具体判断。

溶血性贫血和免疫性血小板减少性紫癜、再障一样，都是一种全身的疾病，而且是一种不易治愈的疾病，因为它是免疫系统持续的异常活化，跟自身的免疫功能异常有关，所以这种疾病很难治愈。尽管如此，通过综合治疗，各种免疫抑制剂的合理使用和副作用的监控，很多病人可以较好控制病情，使患者血红蛋白的水平维持到不影响他的生活质量，不影响他的生命，所以它可以跟患者和平共处，尽管它不能完全根治。

溶血性贫血是一个非常大的概念，分为遗传性溶血和后天获得性溶血。遗传性溶血可分为几十种类型，后天获得性的同样有几十种类型，所以不同的溶血类型，其治疗是不一样的。 遗传性的溶血，大部分属于基因病。严重的情况下需要进行骨髓移植，或者基因治疗，而不严重轻型的溶血，根本不需要治疗。遗传性溶血有很多种治疗方法，而不同的遗传性疾病，治疗方法不同。 后天获得性疾病，分型更多，如自免性溶血性贫血，这种疾病的治疗方法和阵发性睡眠性血红蛋白尿症就完全不一样，完全属于两种的疾病。另外，有些其它原因的溶血，比如药物性相关性溶血、母婴血型不合引起的溶血，治疗方法都不一样。所以大家咨询溶血性贫血该怎么治，不可一概而论，因为病因不同。

真性红细胞增多症，是个骨髓增殖性疾病，最容易出现的并发症是血栓和出血，严重时血红蛋白特别高，可能会出现出血表现。该病病人可能还有一定的向骨髓纤维化或者白血病转化的风险。早期治疗使用阿司匹林抗血栓，同时用降细胞治疗，比如用羟基脲、干扰素类药物降下来，尽最大限度地避免血栓的风险。但是现在对难治的病人，对羟基脲、干扰素耐药的病人而言，也可以使用新药，比如芦可替尼类新药，因为这些药物有一定的降细胞作用，同时也可以改善全身体质性症状，对于这样的病人，可以尽快的把细胞降下来，注意避免血栓并发症，然后定期的随访，跟医生随时沟通，出现问题解决问题。

真性红细胞增多症是红细胞增多症的一种，红细胞增多症可以分为原发和继发。真性红细胞增多症特指原发性红细胞增多症，就是骨髓本身基因突变，造成红细胞异常增多，这是一种骨髓增殖性疾病或者骨髓增殖性肿瘤，特点是红细胞增加，可以伴有白细胞、血小板增加，也可以不伴有。另外还可以伴有基因突变，叫做驱动基因突变，90%以上的患者能够检测到驱动基因突变发生率，当然有的人检测不到这样的基因，由于骨髓基因突变后，造成骨髓红细胞增殖，增殖后会造成病人血栓风险增加。另外晚期也可以出现继发骨髓纤维化，可以出现脾大、血细胞减少，也可以出现一定比例的白血病转化几率。所以此病是个骨髓增殖性肿瘤，是个偏恶性的疾病，但是比较惰性，很多人可以生存很长，早期只要抗血栓，把红细胞降下来就可以。