进行性肌营养不

  • 儿童肌营养不良病因(视频)

    儿童肌营养不良病因
    儿童期肌营养不良多见于进行性肌营养不良,部分患儿为先天性肌营养不良。一般肌营养不良均为基因缺陷导致肌肉萎缩、无力,最常见DMD基因缺陷造成的抗肌萎缩蛋白缺失,从而引起肌肉萎缩、无力,儿童期最常见的是进行性肌营养不良。 进行性肌营养不良可分为DMD和BMD,均为基因缺陷引起,但抗肌萎缩蛋白表达水平不同,可导致临床症状的轻重不一。DMD基因为人体最大的基因,所以怀孕期间容易造成缺失变异。
    2023-08-02
  • 基因检测阴性什么意思(视频)

    基因检测阴性什么意思
    基因检测是诊断单基因病常用方法。自从1953年DNA双螺旋被发现以后,则开始探索研究DNA一级结构方法。从1977年第一代DNA测序技术发展至今,40年时间该技术得到突飞猛进发展。但是临床上发现同一疾病遗传机理、遗传改变可能会不同,所以不同遗传改变,基因检测方法也不相同。比如发病率相对比较高的DMD,即假肥大型进行性肌营养不良,是由于DMD基因发生突变引起,突变方式较多,最常见DMD基因缺失,检测方法跟DMD基因点突变检测方法有区别。 但是DMD基因缺失发生占比例比较高,占60%,所以一般情况临床上遇见疾病先做DMD基因缺失检测。如果检测结果阴性,并不能从基因检测阴性结果理解为不患有遗传病。需要进一步用其它检测方法对基因进行点突变检测或者其它基因改变检测,所以基因检测阴性结果不能理解为患者没有遗传病。
    2023-08-02
  • 大腿肌肉萎缩康复训练方法(视频)

    大腿肌肉萎缩康复训练方法
    大腿肌肉萎缩一般指股四头肌的萎缩,有几种情况。但有的情况康复介入疗效不佳,比如霍金所患的肌萎缩侧索硬化症,还有一种是进行性肌营养不良,这些疾病的治疗方法都疗效不佳。比较常见的是废用性肌萎缩,废用性肌萎缩一般是患者出现某种病变以后,制动或者是部分制动所造成,它一般是可逆的,但如果特别严重,肌肉完全已经纤维化,这时候效果就很差,另外肌肉萎缩发生的很快,进行康复恢复的过程比较缓慢。还有关节炎性肌萎缩,关节损伤或者是做了手术,关节有一种保护的机制,它会减少肌肉的运动,也减少肌肉的收缩,以避免疼痛和加重损伤。还有大腿肌肉萎缩,大部分情况可能是股骨头坏死,还有像大腿骨折。股骨头坏死要根据情况看要不要做股骨头的置换。如果是股骨的骨折,根据骨折术后的不同时期进行训练。训练方法如下: 1、一般在0-4周,进行等长收缩训练,患者躺在床上,把膝盖下面垫高,让患者膝盖往下压,这是一种等长训练; 2、如果是第5-12周,这个时候是骨痂形成期,等长肌肉练习可以过渡到抗阻练习,但是抗阻练习,是由手术医生判断骨折完全愈合以后才能进行; 3、第12周以后,一般就进入骨折愈合期,这时候继续前期的训练,避免肌肉疲劳。另外要加强肌肉协调性的训练,还有做理疗像电疗、磁疗,进行针灸,还有营养肌肉的药物治疗,这些都是要到康复科由专人指导进行。
    2023-08-03
  • 什么是面部肌肉萎缩症(视频)

    什么是面部肌肉萎缩症
    面部肌肉萎缩并不是一个单独的疾病,往往是全身肌肉萎缩的局部表现。临床上可以分成肌源性和神经源性的肌肉萎缩。肌源性肌肉萎缩,比如进行性肌营养不良,病人可以有面部的肌肉萎缩。神经源性肌肉萎缩,比如糖尿病周围神经病引起的肌肉萎缩,以及酒精中毒性的肌肉萎缩,还有免疫介导的,比如吉兰-巴雷综合征引起的面部肌肉无力和萎缩,都可以在面部表现出肌肉萎缩的表现。还有像运动神经元病所引起的肌肉萎缩,也可以在面部有所表现。在临床上面部肌肉萎缩一定要和面部脂肪萎缩进行鉴别,因为患者可能都会表现出面部缩小,尤其是偏侧萎缩,病人两边对比非常明显,可以看到一侧脸明显变小。脂肪萎缩和面部肌肉萎缩最大的区别就是脂肪萎缩只有脸部变小而没有运动功能受损,也就是咀嚼功能、示齿能力、鼓腮,闭目能力都是正常的,不会出现运动功能受损。所以临床上一定要进行鉴别,除症状鉴别之外,做肌电图检查也可以对两种疾病进行鉴别。
    2023-08-03
  • 肌肉萎缩的预防方法(视频)

    肌肉萎缩的预防方法
    肌肉萎缩是一组疾病的临床表现。所以病因不同,预防方法完全不一样: 1、有些肌肉萎缩无法预防,比如和遗传基因相关的疾病,像进行性肌营养不良、强直性肌营养不良等; 2、有些疾病原因不清楚,比如运动神经元病,即俗称的渐冻人,到目前为止病因不明,所以也没有办法早期预防; 3、有些疾病实际上可以预防,比如糖尿病性周围神经病所引起的肌肉萎缩,一定要早期发现糖尿病而且要早期控制血糖,如果血糖控制的比较好,出现糖尿病周围神经病的概率就相对会低很多; 4、酒精中毒性周围神经病引起的肌肉萎缩一定要避免酗酒,相对来讲比较容易预防,但是一旦出现酒精中毒,后期再做处理往往很难再恢复; 5、颈椎病、腰椎病压迫神经所引起的肌肉萎缩,一定要早期发现,早期治疗,早期解除压迫,可能就不会发生肌肉萎缩; 6、中毒引起的周围神经病,要注意避免接触毒物,尤其是从事高危行业的患者; 7、还有一类肌肉萎缩是废用性肌肉萎缩,比如脑中风以后的瘫痪,还有骨折以后的长期卧床所造成的肌肉萎缩,是完全可以预防的,只要在早期进行适当锻炼,就不会出现肌肉萎缩。 建议患者到医院首先明确诊断,再进行后续治疗。
    2023-08-03
  • 肌肉萎缩能活多久(视频)

    肌肉萎缩能活多久
    肌肉萎缩不是一个疾病,而是一大组疾病的临床症状,所以不同疾病所引起的肌肉萎缩,存活时间也是完全不同的。有些病不太影响寿命,比如糖尿病周围神经病所引起的肌肉萎缩,就不太影响寿命。除非糖尿病引起了心脑功能脏器并发症可能会影响寿命。还有像酒精中毒性周围神经病所造成的肌肉萎缩,也不太影响寿命。另外像颈椎病、腰椎病压迫周围神经,还有吉兰-巴雷综合征所引起的肌肉萎缩,基本上都不影响寿命。 有些疾病可能就会影响到寿命,比如进行性肌营养不良或强直性肌营养不良,有些病人从幼儿期就开始发病,可能存活时间只能到二十来岁,甚至有的到十几岁就无法存活了。 运动神经元病分很多类型,有的类型可以存活时间很长,甚至完全不影响寿命。有的类型可能存活时间就比较短,比如进行性延髓麻痹,病人发病以后可能会很快影响到呼吸功能,会在短时间内造成患者死亡。所以不同疾病对寿命的影响是完全不同的。建议到专业医院首先进行明确诊断,诊断之后才能对预后进行良好的判断。
    2023-08-03
  • 肌肉萎缩的发病原因(视频)

    肌肉萎缩的发病原因
    肌肉萎缩的发病原因有很多种,归纳起来有几大类: 1、肌源性肌萎缩:常见进行性肌营养不良、强直性肌营养不良、多发性肌炎等等,此类都是肌源性疾病所造成的肌肉萎缩; 2、神经源性肌萎缩:又分成周围神经和上下运动神经元所造成的肌肉萎缩。周围性比较常见的像糖尿病引起的周围神经病变,酒精中毒性周围神经病变,还有营养缺乏所造成的周围神经病变,比如B族维生素缺乏所造成的肌肉萎缩。还有一些是压迫所造成的周围神经病变,常见像颈椎、颈椎病、腰椎病,压迫神经可以引起周围神经病变,长时间的压迫可能会造成肌肉萎缩。还有像免疫介导性,比如吉兰-巴雷综合征,是一类免疫介导所造成的周围神经的损害。还有一部分是上运动神经元或者下运动神经元病变所造成的神经源性肌肉萎缩,就是渐冻人,也就是运动神经元病,病人可以出现明显的肌肉萎缩; 3、废用性肌萎缩:比如脑血栓偏瘫以后,或者骨折以后长时间卧床所造成的肌肉萎缩。所以肌肉萎缩的发病原因很多,一定要到医院做正规检查,以便明确诊断。
    2023-08-03
  • 肌肉萎缩是什么病(视频)

    肌肉萎缩是什么病
    肌肉萎缩是因为肌肉营养不良引起肌纤维变细或减少造成的横纹肌体积变小。肌肉萎缩可以分成几大类: 1、肌源性肌萎缩:常见包括进行性肌营养不良、强直性肌营养不良、多发性肌炎等导致的; 2、神经源性肌肉萎缩:又可以分成周围神经病所造成以及上下神经元病变所造成的。周围神经造成的常见于糖尿病引起的周围神经病变;或者酒精中毒引起的周围神经病变;另外还有维生素缺乏引起的;还有压迫,比如颈椎或者腰椎压迫神经根所造成的周围神经病变;还有免疫介导所造成的,比如吉兰-巴雷综合征,它是因为免疫介导造成的一种周围神经损害,临床上也是非常常见的,病因很多;还有上运动神经元或者下运动神经元受损所造成的一种肌肉萎缩,就是渐冻人,也就是运动神经元病; 3、废用性肌肉萎缩:比如脑血管病以后瘫痪,或者骨折以后长时间卧床所造成的肌肉萎缩,这也是临床上比较常见的。所以引起肌肉萎缩的疾病非常多。肌肉萎缩是一个症状,并不是一个疾病,而是一大组疾病。建议患者一定要到正规医院做全面检查,明确病因。
    2023-08-03
  • 肌肉萎缩发病率(视频)

    肌肉萎缩发病率
    一般情况下发病率都是针对某种特定疾病而言,所以肌肉萎缩的发病率并不是很好回答。但可以列举几个比较难治的疾病,以肌肉萎缩和肌肉无力为主要表现的疾病发病率提供参考。 渐冻症发病率是10万人当中有2-4个人发病,即2/10万-4/10万,而渐冻人就是运动神经元病。杜氏型进行性肌营养不良,发病率是每3500个出生男孩当中有一个发病,因此发病率相对比较高。另外,腓骨肌萎缩症发病率是4/10万左右。上述疾病都是罕见病,发病率都在2/10万-10/10万之间。所以肌肉萎缩相关疾病并非多发病和常见病,发病率一般都比较低。如果存在类似表现,一定要及时就医,找专业医生诊治,避免延误治疗。
    2023-08-03
  • 全身肌肉萎缩叫什么病(视频)

    全身肌肉萎缩叫什么病
    全身肌肉萎缩分为神经源性肌肉萎缩和肌源性肌肉萎缩,神经源性的肌肉萎缩较常见的有运动神经元病,又称为肌萎缩侧索硬化。运动神经元病为脊髓前角细胞受损之后,变性、凋亡后导致肌肉无力、萎缩以及肌肉的跳动。还有其它神经病变导致的肌萎缩,包括慢性的格林-巴利综合征,即CIDP(慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病),由于长期周围肌肉的失神经营养导致肌肉萎缩。还有某些遗传性疾病,如脊髓性肌萎缩症(SMA)也会出现全身肌肉萎缩。肌源性的全身肌肉萎缩也较多见,如先天性肌营养不良,或其它的进行性肌营养不良、强直性肌营养不良,以及多发性肌炎、多发性皮肌炎引起全身肌肉病变,长时间后也会出现肌肉萎缩。另外线粒体疾病等,也会出现肌肉萎缩,
    2023-08-03