贾一新

先天性心脏病即为心脏结构异常，可造成较为严重的临床后果，因此先天性心脏病筛查具有重要临床意义。 通常情况下，孕中期可进行胎儿心脏超声筛查，此类筛查极易发现有无复杂性先天性畸形，但医生未必可作出明确诊断，建议至上级医院复诊。同时胎儿出生后医生可通过听诊心脏杂音进行初步判断，若婴儿出现哭闹、青紫、呛奶等异常，需尽早检查明确诊断。

多数先天性心脏病患者需进行外科手术干预，手术方式主要为解剖纠治及功能矫治。 部分微小房间隔、室间隔缺损患者可先行观察，待心脏出现劳损或形成肺循环高压时再行手术治疗。而部分缺损较大或心内畸形较复杂患者应尽量进行手术治疗，否则短期内可丧失手术机会，具体包括心脏解剖结构变化、肺循环阻力变化。此外部分新生儿需出生后即刻接受先天性心脏病矫治手术。

临床各类型的先天性心脏病发病率不一，总体发病率约为0.5%-2%。 先天性心脏病可分为简单性先天性心脏病及复杂性先天性心脏病。简单性先天性心脏病患儿通过治疗基本无法影响自身的生长发育、体力活动及自然寿命。 复杂性先天性心脏病可伴随患儿终生，亦可引起心衰、心律失常等表现，且多次干预后仍无明显效果，甚至面临终身服药的风险。因此建议进行妊娠期检查，从而逐渐降低先天性心脏病，尤其是复杂性先天性心脏病的发病率。

先天性心脏病主要因心脏胚胎发育阶段发育畸形导致。个别先天性心脏病可能与基因存在一定关系，但并非代表先天性心脏病与遗传相关，因此先天性心脏病患者通常无需担心遗传下一代。 通常情况下，简单性先天性心脏病基本无法影响患儿的生长发育及自然寿命。但部分复杂性先天性心脏病患者处于妊娠期时，需听从医生建议，并完善检查进行相应评估。

风湿性心脏病主要累及风湿性二尖瓣狭窄、风湿性二尖瓣关闭不全、风湿性主动脉瓣狭窄、风湿性主动脉瓣关闭不全，以上病症均可单独或合并存在。风湿性心脏病属瓣膜病变，可引起心力衰竭、心律失常、房颤等并发症。 心力衰竭患者可出现胸闷、气短、浮肿、活动耐量受限、心脏扩大等临床症状及身体表现。心律失常患者可形成血栓，且血栓脱落后可导致肢体栓塞，从而引起偏瘫、失语等脑中风表现。总体而言，风湿性心脏病患者出现上述症状应尽早进行手术治疗，从而达到较好的预后效果。

风心病即为风湿性心脏病，也为一种后天性心脏病，通常与遗传无关，因此风湿性心脏病患者无需担心遗传至下一代。 风湿性心脏病常见于发展中国家、经济条件较落后地区或卫生条件较差地区。临床预防风湿性心脏病主要通过链球菌感染治疗及检出，或通过改善卫生条件进行预防。总体而言，目前临床风湿性心脏病的发病率逐渐降低。

风湿性心脏病主要累及心脏瓣膜，最常见为风湿性二尖瓣狭窄及风湿性二尖瓣关闭不全。而风湿性主动脉瓣病变包含主动脉瓣狭窄及主动脉瓣关闭不全。 通常情况下，风湿性二尖瓣狭窄超声可见二尖瓣钙化、挛缩、瓣下结构融合导致二尖瓣无法完全开放，此时可出现明显高速血流、压差增加；关闭不全时可见二尖瓣明显反流。风湿性主动脉病变超声表现相同，狭窄可见主动脉瓣高速血流、压差增加，关闭不全可见血液由主动脉反流至左心室。总体而言，超声诊断的数据与标准可明确病变程度及病理分期。

主动脉瓣为心脏出口，也为心脏左心室连接主动脉的位置，此出口存在一定功能，可防止血液倒流。 正常情况下左心室射血至主动脉后，主动脉瓣应相应关闭，从而防止血液倒流至左心室。但部分患者存在感染、老年钙化性表现、先天主动脉瓣关闭及开放功能不全，从而导致主动脉内血液由主动脉瓣返回至左心室；此时超声可产生明显表现，听诊器可闻及杂音，临床将其称为主动脉瓣反流。若患者为轻度反流，通常无血流动力学意义，不会产生较为严重的临床后果；若患者为中度或重度反流，则可造成心脏劳损，继而产生相应的临床症状。

心脏内左心房进入至左心室的通道可称为二尖瓣，其作用为促使血液向同一方向流动，从而避免左心室血液返流至左心房。 二尖瓣狭窄可导致肺循环发生改变，如肺血管压力上升等，此时患者可出现缺氧改变，形成二尖瓣面容，即类似于高原地区人民脸腮存在的血丝沉积，俗称红脸蛋。同时二尖瓣面容也为风湿性二尖瓣狭窄的典型表现，主要因局部毛细血管缺氧性增生导致。

二尖瓣为左心房血液进入至左心室的单向阀门，其作用为阻止血液由左心室返流至左心房。 二尖瓣可因各种病变引起狭窄及关闭不全表现，如先天及后天风湿、感染、高血压导致腱索断裂、冠心病心梗、老年退行性病变等，此时高速血流通过瓣膜可导致二尖瓣听诊区出现响亮隆隆样杂音。此类杂音常见于心脏舒张期，即心脏舒张时血流通过相对狭窄的二尖瓣所产生的高速杂音；同时也可见于关闭不全的情况下，即血液通过关闭不全的二尖瓣返流至至左心房。