贫血

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一种基因遗传病，是由父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代发病的。这个病多见于长江以南的城市，比如广东、广西、海南等，在长江以北相对来说发病率比较低。绝大多数地中海贫血的患者是没有症状的，或者轻度的地中海贫血，只有在入职体检或常规体检的时候才发现血色素有轻微的降低，红细胞低级有下降，因此初步怀疑是地中海贫血。当然最后通过地贫筛查以及地贫基因的检测来确诊，也有大概不到20%的患者是属于中重度的地中海贫血。这些患者可能会出现比较明显的贫血症状，比如头晕、乏力、失眠、恶心，有消化道一些反应等，这些情况下患者可能要定期的采用输血的支持治疗。另外，在遇到感染等应激性疾病的时候贫血症状可能会加重。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，受父母双方遗传基因的共同影响。地中海贫血遗传规律是：一、如果父母双方一方是轻型地中海贫血，一方是正常的，他们的后代50%的机会是正常的，另外50%的机会是轻型地中海贫血。二、如果父母双方都是轻型地中海贫血，他们的孩子1/4的机会是正常的，1/4的机会是中度地中海贫血，还有1/2的机会是轻度地中海贫血。三、如果父母双方一方是正常的，一方是中度地中海贫血，他们的孩子1/2的机会是正常，1/2的机会是轻度地中海贫血。四、如果父母双方一方是轻度地中海贫血，一方是中度地中海贫血，他们的孩子1/2的机会是中度地中海贫血，还有1/4的机会是重度地中海贫血。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血也称为海洋性贫血，是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷，导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。地中海贫血最准确的检查方法，是做地中海贫血基因检查。在临床上，地中海贫血基因检查有两部分，一部分是α型地中海贫血检查；另一部分是β型地中海贫血基因检查。α型地中海贫血基因检查包括六种常见的基因缺失类型，常见的有东南亚型、3.7型、4.2型等等。一般情况下，如果缺失的类型数量越多，往往代表缺失的α肽链数量越多，也就是代表病情越严重。β地中海贫血基因检查常见的基因突变位点有十六个，一般情况下，突变的基因位点数量越多，往往代表病情越严重，相反，突变的基因位点数量越少，往往代表β型地中海贫血病情越轻。

讲解医师：于棉荣  （主任医师）
就职单位：中国康复研究中心北京博爱医院急诊科
对于小孩的地中海贫血，目前尚没有有效的治疗方法。如果是轻型，如果没有症状的情况下，可以不必治疗，观察就可以。但是对于重型或者有溶血危象的患者，常常需要输血。对于重型β地中海贫血，如果早期定期的输血，肯定是有助于小孩的生长发育。经常出血，可以引起血色病，所以还要给予铁的螯合剂促进铁的排出。对于脾大的小孩，可考虑脾切除。如果有溶血危象的时候，可以使用糖皮质激素。如果有条件的，可以使用异体骨髓移植，或者是异体的干细胞移植。总之，正确的对症及支持治疗，对维持和延长生命是非常重要。有条件的可以使用异基因的骨髓或者外周血干细胞移植，使用铁的螯合剂时，同时要给小孩补充维生素C，有促进的铁排泄的作用。如果大量使用维生素C会增加铁对心脏的毒性作用，所以用的时候一定要考虑剂量。总之，目前没有根治的疗法，只能是缓解病情，如果血元素＜5g，要经常输血。对于地中海贫血，目前没有根治疗法，但是有家族史的，一定要做好产前的基因检测。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，地中海贫血筛查的价格在600-800元之间，当然在不同的地区和不同级别的医院，价格会有所波动。地中海贫血筛查的内容有三方面：第一、血常规，如果血常规发现病人有小细胞低色素性的贫血，需要排除地中海贫血。第二、血红蛋白电泳，因为地中海贫血病人的肽链合成障碍，在血红蛋白电泳当中，可能会出现异常的条带，通过计算异常条带血红蛋白的含量，就能对地中海贫血做出大致的判断。第三、肽链的检查，尤其对于轻型α-地中海贫血患者，如果发现异常的肽链，基本上就可以断定α-地中海贫血。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血，也称为海洋性贫血，是一种遗传性疾病。由于遗传基因缺陷，导致珠蛋白肽链合成障碍，病人出现了一系列贫血的症状，在临床上，地中海贫血包括地中海贫血基因携带者、轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血四种类型。地中海贫血的诊断标准有：一，血常规检查中，可能有血红蛋白降低的情况，也可能没有血红蛋白降低的情况，但是红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量都会减少，平均血红蛋白浓度在正常范围。二、血红蛋白电泳检查，可以发现异常的血红蛋白电泳带。三、地中海贫血基因检查，是确诊地中海贫血最主要的检查手段。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血为一种基因缺陷性疾病，从遗传学的角度属于隐性遗传。如果父母双方有缺陷基因的携带者，此携带者表现为正常，但有基因缺陷，通常认为父母没有地中海贫血，其下一代就有可能会出现地贫儿，概率为25%。如果父母双方没有此缺陷基因，其后代肯定正常，所以可以询问上三代，爱人的上三代中是否有此疾病。如果没有，基本可以排除有缺陷基因的情况。这一疾病是通过携带有地中海致病基因的父母传给后代，所谓携带者是指个体体细胞内有一个正常基因和一个地中海贫血基因，绝大多数携带者可以过完全正常健康的生活。当父母双方均为携带者时，他们的孩子有1/4的机会从父母遗传地中海基因，从而患上重型地中海贫血。有2/4的机会遗传正常，遗传基因各一个，从而成为与父母一样的携带者。1/4的机会遗传两个正常基因，从此完全摆脱患病或者携带者的状态。所以，父母无地中海贫血要通过鉴别是否有缺陷基因。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
新生儿地中海贫血初筛阳性，要看是什么程度。静止型就是正常的婴儿，唯一要注意的是以后的配偶要彻底检查地贫。轻度患儿可能出现贫血，也可能不贫血，对健康的影响也比较小。中度变化较大，可能表现为轻度，除了贫血以外没别的症状，也可能趋向重度，需要输血，出现脾肿大、溶血、感染等症状。重度只可能是β地贫，因为重度α地贫胎儿、患儿无法存活，6个月内出现明显的贫血，需要靠输血维持生命，并出现一系列的并发症，除非移植成功，否则预后比较差。所以，新生儿地中海贫血阳性，要到专业的医院进行进一步的检查。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血也称为海洋性贫血，是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，病人出现溶血性贫血症状。地中海贫血的检查包括三种，其中第一种叫做血常规检查。地中海贫血患者血常规会表现为小细胞低色素性贫血，也就是红细胞平均体积、平均血红蛋白量、平均血红蛋白浓度都出现减少的情况。第二种常见的地中海贫血检查就是血红蛋白电泳，因为这种贫血患者存在异常的血红蛋白，在血红蛋白电泳中就可能发现异常的血红蛋白电泳带，对疾病的诊断提供有用的帮助。第三种确诊地中海贫血的检查方法，就是做地中海贫血基因检查。通过基因检测能够明确是哪种类型的地中海贫血，并且也能知道是哪个基因位点发生改变而导致地中海贫血。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血很多患者都是属于轻型的地中海贫血，并没有明显的贫血症状，比如像头晕、乏力、消化不良、面色苍白等等。但是，在出现某些发热、感染或者其他应激的情况下，可能会出现相对的缺铁性贫血。可以通过口服硫酸亚铁来进行补血，对地中海贫血患者有一定的疗效，并不一定能够完全补正常，毕竟地中海贫血患者是因为基因异常，导致血红蛋白合成过程中出现了问题，所以应该尽量避免出现感染的状况或者消耗的症状。另外，地中海贫血的妈妈在怀孕的过程中，可能因为对铁的需求量相对来说比较大，容易导致这种生理性的缺铁性贫血，所以适当的情况下可以补充硫酸亚铁后多吃富含铁的食物，比如像牛肉、瘦肉丸、猪肝、猪血等等。