脊柱裂

1/3羊水过多由不明原因造成，此外，部分羊水过多由妊娠期母体合并症造成；部分羊水过多由胎儿畸形造成，包括神经管畸形及消化道畸形。神经管畸形多见于无脑儿、脊柱裂等，或者13-三体、18-三体、21-三体综合征。如果早中期进行唐筛、无创DNA、羊水穿刺等结果无异常，即使羊水多，也无需担心会造成胎儿畸形。因此，只要进行系统的孕期产检，无需过度焦虑羊水过多胎儿畸形。

6岁小孩子尿床不正常，临床4岁以上的尿床均属于遗尿范围。遗尿与很多因素有关，具体如下：1、遗尿具有遗传因素、家族史，比如父辈或祖父辈，或者妈妈祖父辈有尿床习惯；2、尿床与心理性因素也有关，有的家长过于严厉，会对小朋友造成精神紧张，夜间会出现尿床；3、白天小朋友玩耍比较剧烈，大脑皮层过度活跃，也会造成夜间尿床；4、尿床还与疾病相关，比如患有隐性脊柱裂或脊髓栓系，也会导致尿床。对于尿床的小朋友，家长不要过度责怪，应明确是何种原因，找医生帮助明确病因。家长可以临睡前让孩子排空膀胱的小便，或者晚上叫醒让其排小便，以减少尿床的发生。

染色体检查需要采集的样本包括羊水或脐血穿刺，进行细胞培养染色体检查。羊水穿刺检查是产前诊断的有创性检查方法，利用羊水检查可预测多种新生儿疾病，例如无脑儿或开放性脊柱裂畸形、染色体或遗传代谢病。血液系统肿瘤，包括白血病患者需要采集骨髓做染色体检查，通过骨髓染色体检查能对血液系统疾病进行诊断，通过染色体变化能够评估疾病的预后及药物疗效。实体肿瘤的患者进行染色体检查，根据疾病相应表征，由相应临床科室采集手术标本或体液样本，一般由病理科医生或检验科医生进行染色体核型分析。 通过染色体核型分析可以发现良性肿瘤一般是二倍体，恶性肿瘤一般染色体变化多种多样。常规抽血方法主要针对遗传性疾病患者，这些患者需要采集外周血进行细胞染色体培养，进行染色体核型分析的目的是诊断是否存在染色体疾病而导致的两性畸形、先天愚型、先天性多发性畸形和不孕不育症。

染色体检查需要采集的样本包括羊水或脐血穿刺，进行细胞培养染色体检查。常规抽血方法主要针对遗传性疾病患者，这些患者需要采集外周血进行细胞染色体培养，进行染色体核型分析，目的是诊断是否存在染色体疾病而导致的两性畸形、先天愚型、先天性多发性畸形和不孕不育症。 羊水穿刺检查是产前诊断的有创性检查方法，利用羊水检查可预测多种新生儿疾病，例如无脑儿或开放性脊柱裂畸形、染色体或遗传代谢病。血液系统肿瘤包括白血病患者需要采集骨髓做染色体检查，通过骨髓染色体检查能对血液系统疾病进行诊断，通过染色体变化能够评估疾病的预后及药物疗效。实体肿瘤的患者进行染色体检查，根据疾病相应症状，由相应临床科室采集手术标本或体液样本，一般由病理科医生或检验科医生进行染色体核型分析。通过染色体核型分析可以发现良性肿瘤一般是二倍体，恶性肿瘤一般染色体变化多种多样。

胎儿的遗传性疾病分为四类： 1、染色体遗传病，主要是染色体发生异常导致的疾病，如唐氏综合征、Turner综合征等。 2、单基因遗传病，常见白化病、血友病等； 3、多基因遗传病，包括无脑儿、脊柱裂、唇腭裂等； 4、线粒体遗传病。

马方综合征又称为马凡综合征、蜘蛛人，其临床表现如下： 1、骨骼肌肉系统：是最典型的表现，主要表现为四肢细长，手指脚趾很长，蜘蛛指(趾)。双臂平伸时指距大于身长，双手下垂可以过膝，上身比下半身长。头也比较长，面较窄，颚弓较高，耳朵较大、较低。皮下脂肪较少，肌肉不发达，胸腹和手臂可出现皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质，韧带、肌腱和关节囊伸长，松弛，关节出现过度伸展。有时可合并有漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊柱裂等； 2、眼部：主要表现为晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、虹膜震颤等，男性多于女性； 3、心血管系统：80%的患者伴有先天性心血管畸形，常见的是进行性主动脉扩张、主动脉根部动脉瘤合并主动脉瓣关闭不全。由于主动脉中层囊样坏死，可以引起主动脉窦瘤、主动脉夹层甚至出现破裂，二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全，还可合并先天性心脏病或各种先天性心律失常，如预激综合征等。

马凡氏综合征的病因现在还没有得到完全认可，绝大多数医生认为马凡氏综合征是常染色体显性遗传疾病，胎儿期中胚层发育异常，主要落实在几大系统，神经系统可能会出现脊柱裂，骨骼系统如患者一般长得瘦高、肢体细长，像蜘蛛指这样改变。心脏外科中常见的是整个主动脉系统扩张、主动脉瓣扩张，甚至像二尖瓣也有受累。当然还有患者会影响到眼睛，如晶状体脱落、视网膜脱落改变，绝大多数患者可能会有高度近视。所以综合以上来讲，马凡氏综合征的诊断需要几大步： 1、有家族遗传史，爸爸、妈妈、兄弟、姐妹可能会有马凡氏综合征； 2、根据临床症状、临床表现，这种患者长得瘦高、有蜘蛛指、有高度近视眼，同时心脏大血管检查有改变。最后还需要医生来进行相关性专业性检查来进一步确定。还要进行基因检测，基因检测相对来讲最准确。

小脑扁桃体下疝术后部分病人在五年后复查发现部分空洞会重新出现，但五年复发率较低，手术本身是减轻寰枕区对脑干压迫，寰枕畸形是很复杂的疾病，手术只是对局部微环境进行处理，其它畸形可能得不到充分治疗。术后病情可能还在继续发展、继续加重，一旦患者出现复发，应及时到医院治疗。随着现在先进设备的应用，显微技术的提高，所以手术效果会越来越好。 一部分合并其它畸形的病人可以在手术之前做核磁共振，进行充分评估，如寰枕畸形合并脊柱裂或骶管先天囊肿时，可造成寰枕区继续空洞发生、发展。所以医生会根据病因进行治疗，从全面评估后进行处理。 小脑扁桃体下疝是先天畸形，青壮年发病较多。早期患者会出现颈背部不适、肢体麻木无力症状。如果能早期诊断、早期治疗，患者预后不错。经过手术治疗，即经过寰枕减压术、扁桃体切除术或者空洞分流术，大部分病人临床症状能得到明显减轻或者缓解。手术以后并不代表治疗完全结束，患者还需要定期复查，在手术以后三个月、半年，以及术后1-5年要复查。

在胚胎发育期间通过B超发现有脊柱裂称为胎儿脊柱裂，如果胚胎发育时间较短，病变明显，可以采取终止妊娠；如果胎儿在8个月以上，检查发现有脊柱裂和脊膜膨出，出生后及早采取手术治疗。胎儿脊柱裂提倡早发现、早治疗，经过有效治疗可以避免严重并发症的产生。

脊柱裂分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂，不合并脊髓功能障碍的隐性脊柱裂无需治疗，显性脊柱裂或伴有脊髓功能障碍、神经根功能障碍，出现脊髓病变需要进行手术治疗。脊柱裂能否治愈包括以下内容： 1、在显微镜及诱发电位刺激下，把四周松解，使脊髓不受粘连，可以治愈； 2、一部分患者有神经管畸形或神经发育较细或无该神经或某一神经根含有脂肪瘤或其它囊性病变，不能把神经根切除，10%-20%患者不能治愈； 3、颈部、胸部脊髓脊膜膨出或脂肪瘤，98%患者可以治愈； 4、头部脊髓脊膜膨出和脑膜膨出，把周围松解后可以治愈； 5、腰骶部有巨大包块或脂肪脊髓脊膜膨出，治疗效果较差。