脊柱裂

采集羊水、脐血穿刺细胞培养染色体检查，需要在产科就诊，由产科医生进行羊水穿刺。羊水穿刺是产前诊断常用有创性检查方法，利用羊水检查可预测多种新生儿疾病，如无脑儿或开放性脊柱裂畸形、染色体或遗传代谢病。 血液系统疾病患者采集骨髓做染色体检查，需要挂血液内科，通过骨髓染色体检查，能对血液系统疾病进行诊断，通过染色体变化能够评估疾病预后及药物疗效等。对于实体肿瘤患者进行染色体检查，需根据疾病表征挂相应临床科室，由相应临床科室医生采集手术组织样本或体液样本。一般情况下，由病理科或检验科医生通过对染色体核型分析，辅助鉴别肿瘤良恶性。 通常良性肿瘤具有正常二倍体核型，恶性肿瘤染色体则可发生多种变化，两者之间在发展过程中可看出染色体构成相应改变。临床中通常可以采集外周血或口腔黏膜进行染色体检查，一般为诊断是否存在染色体疾病，例如两性畸形、先天愚型、先天性多发畸形和不孕症等。根据患者年龄及疾病特点，需要挂相应临床科室，例如产科、儿科、遗传科及生殖科等。

Ⅱ级产前超声检查就是常规产前超声检查。除检查胎儿大小、羊水量、胎盘位置等，胎儿脐带及其附属部位外，还包括对胎儿主要脏器进行形态学的检查。主要包括胃泡、双肾等，对胎儿严重致死性畸形进行初步的筛查，一般是在妊娠18-24周进行筛查。 根据医院的实际情况，一般是22-26周进行筛查，主要包括致死性畸形、无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁裂合并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全等。这是根据卫生部产前诊断要求所做的检查，产前检查要求分为Ⅳ级产前超声筛查。分别是产前筛查、常规超声产前检查、系统性产前超声检查、针对性产前超声检查。

所谓四维彩超就是对中孕期胎儿畸形的排查，主要包括无脑儿、严重脑膨出、严重胸腹裂合并内脏外翻、单腔心、严重开放性脊柱裂、严重软骨发育不全。对于胎儿大体形态无明显改变的染色体异常或遗传性疾病，如轻度唇裂、口角裂、足内翻、手足畸形、唐氏综合征等，超声诊断困难。 胎儿生长是一个动态发育的过程，一次检查结果仅表示检查当时胎儿的发育状况，不能对胎儿以后发展过程中逐渐出现的畸形做出诊断，如膈疝、消化道的梗阻、泌尿系疾病等需定期复查后才能做出提示性诊断。

现在卫生部发布六大致死性畸形，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心及致死性软骨发育不良。这些要求产检必须查出，如果是查出上述疾病其中之一，必须建议立即终止妊娠。但在诊断上述疾病时，建议到有产前诊断资质的医院进一步检查。 如果检查出轻微畸形，很多妈妈很纠结，有人认为珍贵儿如做试管儿发现唇腭裂，长大生出后也可以修复；或轻度肾积水，此类轻微畸形，家长可以考虑保留。如果孩子确实很珍贵，又想保留，就可以进一步做侵入性产前诊断，比如羊水穿刺、脐静脉穿刺获取胎儿细胞做染色体或DHA分析。如果染色体没有异常，也没有遗传病，可以考虑轻微畸形等出生后再治疗。

神经管畸形是发生在中枢神经系统的严重先天性缺陷性疾病，主要包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出等。神经管缺陷有两级预防措施，第一级预防就是病因预防，主要通过孕前保健措施，包括孕前检查、遗传、优生教育等降低神经管缺陷发生率。女性在备孕前都要吃至少3个月叶酸，是为预防神经管的畸形发生。二级预防主要依靠B超做产前筛查，及早发现及时终止妊娠，一般胎儿妊娠大小是在11周开始要做产前筛查。 但神经管畸形里的脊柱裂内有隐性脊柱裂，其非常隐秘，难以发现，大部分孩子即便是隐性脊柱裂生后也没有任何表现和症状，这种情况产筛很难筛查出，其它严重神经管畸形都是在产筛时筛查出。

小儿脊髓栓系综合征在一般情况下，体表症状表现得非常明显，患儿有脊髓脊膜膨出，有包块、皮毛窦，还有皮赘以及一些皮肤小凹，通过体检即可发现。 有一些隐性脊柱裂的患儿体表表现不是很明显，主要通过一些其他症状，如大小便，有便秘、小便失禁的症状。 通过进一步检查，可发现部分患儿会出现下肢运动、感觉障碍，严重的甚至会出现神经营养不良导致的皮肤溃疡，这些都是小儿脊髓栓系的症状。

脊膜膨出和脑积水是儿童期的病变，叫发育畸形，脊膜膨出椎管封闭，自身外部看不到脊膜。脊膜膨出常见于胸段、腰段，儿童背、骶尾部出现包块叫脊膜膨出，椎管有隐性的脊柱裂或显性脊柱裂，脊柱没有关闭脊柱内容物长出。因为膨出对神经有牵拉，所以对下肢功能影响较大。脑积水主要在头部，骨性结构除了大脑还有脑室，比如侧脑室、侧脑前角、后角，脑室水增多就会挤压大脑。脑积水主要影响脑功能，脊膜膨出主要影响下肢的运动功能。 先天性脑积水主要是脑脊液循环有问题，治疗可能要做到脑室引流，但是儿童期做的手术并不多，因为是先天的病变，所以预后不太好。脊膜膨出主要是手术治疗，脊膜切后用皮肤覆盖、关闭即可。部分患者没有下肢运动的问题，但是有括约肌的问题，患儿长大以后运动功能并没有问题，但是大小便有问题，追溯病史其曾经做过脊膜膨出的手术，治疗方法基本是外科治疗，没有内科的办法。

硬脊膜膨出和脊柱裂都是属于胚胎期间中央管闭合不全导致的一系列问题。硬脊膜膨出包括单纯硬膜膨出和硬膜里膨出的部分含有脊髓成分，脊柱裂一般是隐性比较多见。硬膜膨出会在体表看到软性包块，里面可能是脑脊液，也有可能含有脊髓成分。 隐性脊柱裂在体表看不到明显异常表现，可能会表现为局部酸痛，即此类患者有可能会出现腰痛发生概率比正常状态下高。患者出现硬脊膜膨出，需要医生的手术干预，才能达到比较良好的临床效果。

对于先天足部的畸形，越早治疗效果越好，若骨结构已经发育较晚，从软组织和骨结构上都不利于矫正畸形发展时，再做矫正，代价可能会更大。 先天性足畸形也就预示着病人与生俱来的就出现了足部的畸形。足部畸形如果比较轻，比如平足，或轻度内外翻畸形，通过手法、早期支具治疗，可以矫正这部分病人的先天畸形。如果是比较严重的内外翻或其它畸形，可能只能通过手术治疗。幼儿时，通过软组织手术或骨矫正手术等不影响足部发育的手术，或治疗先天性疾病，比如矫正脊柱裂等，防止畸形进一步加重。对于成年人，如果畸形比较明显，只能通过手术方法来矫正，这种手术方法多是从骨结构上做改变，使足部畸形得到有效治疗。

腿疼这个表述还是有误，正确的讲是腰腿痛或者是髋关节痛、膝关节痛或者踝关节痛。所有的腿痛都要因病施药，这个原因也无外乎是几个方面，第一个是损伤：比如说骨折，有下肢的骨折，常见的就有老年人的髋部的骨折。韧带的损伤，常见的有膝关节交叉韧带的损伤，半月板的损伤，这些都可以引起腿痛。炎症方面：比如说有化脓性膝关节炎，膝关节的结核感染，髋关节的化脓性髋关节炎，或者是髋关节的结核，也可以引起腿痛。退变：腰椎的退变有小关节的紊乱，骨质疏松，这些退变也可以引起的腰腿痛。发育及姿势的异常：比如说有脊柱裂、侧凸、移行椎、水平骶椎，这个也会引起腰腿痛。损伤的部位常见有脊柱，可以是骨折，软组织可以是腰背组织的损伤，椎管内可以有椎管内的畸形，椎管内的囊肿或者是肿瘤。治疗的原则无非就是休息、理疗、药物，非手术治疗和手术治疗要根据病人的症状、体征，诊断明确以后决定治疗方法。