脊柱裂

隐性脊柱裂患者可以跳舞，可以放心地跳舞。隐性脊柱裂是椎体在发育的过程中，最后几节的椎体后方的椎板没有完全闭合，不会产生症状造成发育的异常，畸形情况有很多，比如椎动脉一根较粗，而另外一根较细，但是不会对身体造成障碍。患者进行磁共振检查时，会发现硬膜囊、马尾、圆锥、终丝，都处在正常的位置，并且大小便等功能完全正常，正常的活动不会出现异常。另外，患者尿床的频率和正常孩子一样，也可以跳舞，可以做任何其他孩子可以做的动作，因为发育异常和功能异常表现不同，不会影响正常的生活、工作。

隐性脊柱裂是较常见的一类神经管闭合不全畸形，主要表现为局部椎板或棘突部分缺如，但在局部并没有脊髓脊膜膨出，因此大部分隐性脊柱裂患者没有明显临床症状，只有少部分患者会有长期遗尿或腰痛等症状。隐性脊柱裂分类具体如下：1、单侧型脊柱裂：患者椎板部位有小裂隙；2、浮棘型脊柱裂：即棘突两侧椎板都有缺如，棘突会处于相对游离、可漂浮的状态；3、吻棘型脊柱裂：下位椎板局部有明显缺如，棘突也有缺如，而上一位棘突较长，在患者弯腰时较长的棘突可嵌入到下一位椎板骨质缺如部位；4、完全型脊柱裂：棘突和部分椎板完全缺如；5、其它类型：还有多数混合型脊柱裂，或合并其它类型如先天畸形的隐性脊柱裂。

脊柱裂是先天性疾病，分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂。显性脊柱裂，指能在患儿背后清楚看见包块的脊柱裂，是一种先天性畸形，包块是由于脊柱内有裂孔长有神经导致。显性脊柱裂的常见类型包括脊髓脊膜膨出，即表面皮肤不完整的膨出，完整皮肤的膨出称为脂肪脊髓脊膜膨出。另外，如果包块内有脂肪瘤，则称为脊髓脂肪瘤。如果包块内没有神经，只是膨出包，称为单纯的脊膜膨出。

如果先天性脊柱裂患儿不进行手术，症状可能会逐渐严重，如大小便失禁、脚部等问题会逐渐严重。多数患儿有先天性疾病，如果较严重，则出生后即可出现大小便失禁或者双下肢瘫痪等。如果患儿的先天性脊柱裂不严重，特别是隐性脊柱裂，表面看不出症状，有经验的医生或者细心家长可在背部发现异常表现，如小凹陷、洞眼或者血管瘤等，此时患儿不会有症状。通过磁共振检查，可以发现隐性先天性脊柱裂，在患儿长大的过程当中，随着患儿的快速增长，神经会被牵拉，牵拉后则会出现症状，部分患儿可能成人后才会出现症状。

开放性脊柱裂的诊断标准，并不是由于脊柱裂裂口的大小决定。开放性脊柱裂是指在脊柱裂部位有椎管内容物向外膨出，根据膨出内容物的不同，可以分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、半侧脊髓脊膜膨出、空洞性脊髓脊膜膨出等多种类型。总体而言，开放性脊柱裂一定是在脊柱裂的部位，即椎管的骨质缺损部位，有囊内容物向外膨出。由于囊内容物中可能含有脊髓组织，也可能含有神经根。所以开放性脊柱裂通常都会造成比较明显的神经功能障碍，包括不同程度下肢感觉、运动障碍、大小便功能障碍等。因此开放性脊柱裂一经确诊，应尽早进行神经外科手术治疗，以免随病情进展，导致神经功能障碍进行性加重。如果已经出现完全性截瘫和大小便失禁，则再进行手术，神经功能也较难恢复。

部分先天性脊柱裂裂开以后，神经可能会生长到脊柱、椎管腔外面，由于没有受到好的保护，神经会有损伤，严重的损伤会造成瘫痪。而如果神经损伤不严重，可能对下肢没有影响，或者脚有畸形，但是未达到瘫痪的程度。由于神经损伤的部位不同，患者还可能会出现大小便失禁的症状，但是并不会瘫痪。另外，脊柱裂患者的神经也可能在椎管腔内发育时受到影响，而如果神经发育完好，则属于正常情况，并无临床症状，此时则无需担心。

隐性脊柱裂为临床上较常见的一类神经管闭合不全畸形，发生率大概占到新生儿的1/1000，但不一定会造成明显危害。大部分隐性脊柱裂患者仅为局部骨质缺如，由于隐性脊柱裂不合并脊膜膨出，所以通常不会有严重的神经功能障碍。部分隐性脊柱裂患者在成年后发现脊柱裂，甚至40-50岁后进行腰骶椎部核磁共振、CT或X线检查时，才意外发现此疾病。隐性脊柱裂病变与患者症状无直接关系，因此也无需进行神经外科手术治疗或过多干预。大部分隐性脊柱裂若不合并其他类型的先天性异常，通常并不会引起症状。但存在部分儿童隐性脊柱裂会以长期遗尿为主要表现，尤其在5-6岁以后，仍有间断性尿床发生。此时需完善检查，了解是否合并脊髓栓系，必要时考虑进行神经外科手术处理脊髓栓系，防止神经功能障碍进行性加重。

叶酸对于预防脊柱裂的发生具有一定效果，建议计划怀孕前，及时到产科进行咨询，备孕前1-3个月便可开始口服叶酸。在孕前以及孕早期补充叶酸，能够显著降低脊柱裂的发生风险，但是口服叶酸后，也不代表一定不会出现胎儿脊柱裂的情况。临床建议根据产科医生的建议，尽早、规律地口服叶酸，同时定期到医院进行围孕期的筛查和保健筛查。通过围孕期的多次超声检查，明确胎儿是否存在脊柱裂。对于高风险的患者，必要时还需要进行磁共振检查，进一步明确是否存在脊柱裂以及脊柱裂的严重程度。口服叶酸能够显著降低脊柱裂的发生风险，因此建议计划怀孕的女性应该及早口服叶酸，降低脊柱裂的发生率。

先天性脊柱裂的严重程度，取决于脊髓本身损伤的程度，属于较常见的先天性神经管闭合不全畸形。如果先天性脊柱裂只是隐性脊柱裂，而患者的脊髓、脊神经，乃至硬脊膜的结构和功能都没有受到影响，一般不会有严重的后果。而如果造成脊髓脊膜膨出以及脊神经根受到累及，患者可出现较严重的神经功能障碍，严重者可出现大小便失禁，双下肢完全性截瘫以及双下肢发育畸形等一系列问题。此外，部分先天性脊柱裂的患者会合并脊髓脊膜膨出，在出生之后的很短的时间内，硬脊膜囊破裂继发感染，甚至可能会直接危及患者生命。除此之外，患者有时可合并先天性心脏病、先天性肛门闭锁等疾患。因此，对于先天性脊柱裂的患者，应该及时到神经外科就诊，明确对神经功能损害的严重程度，从而确定合理的手术时机，尽早地通过手术方式处理病变，有助于神经功能的恢复。

孕妇围孕期，尤其是孕前三个月，以及怀孕的头三个月时间内要注意按期进行孕检，能及时发现和预防开放性脊柱裂。开放性脊柱裂高危因素主要包括以下：1、营养不良：孕期保健过程中孕妇出现整体营养状况不良，尤其是维生素不均衡，叶酸摄入不足；2、年龄增长：高龄孕妇除容易出现开放性脊柱裂，各种神经管畸形的发生率也会增加；3、遗产因素：开放性脊柱裂有一定的遗传相关性因素存在，但目前还没有明确引起开放性脊柱裂的直接突变基因和分子病理学机制。