脊柱裂

隐性脊柱裂和脊柱裂概念上有所区别。脊柱裂包括隐性脊柱裂和显性脊柱裂。具体如下：1、隐性脊柱裂：是脊柱裂中最常见的一种类型，同时也是隐性脊柱裂中比较轻微的一种类型。这主要是由于隐性脊柱裂不合并脊膜膨出，也不合并脊髓脊膜膨出，患者的脊神经、脊髓受累程度较轻微，通常不会造成严重的神经功能障碍。大部分隐性脊柱裂患者可能平时并没有症状，只是进行脊柱的磁共振检查、CT检查、X线光片检查时，才意外发现脊柱裂的情况；2、显性脊柱裂：是指合并脊膜膨出或脊髓脊膜膨出的脊柱裂类型。这类脊柱裂由于患者的脊神经甚至脊髓，受到脊柱裂的影响，从局部形成囊状的突出，神经结构和囊壁形成粘连造成脊髓栓系等情况。患者的神经功能通常会受到比较明显的影响，出现不同程度的双下肢运动障碍、感觉障碍以及尿便功能障碍。对于显性脊柱裂的患者，一经诊断明确，应尽早进行手术治疗，以免患者的神经功能障碍进行性加重。

开放性脊柱裂属于脊柱裂中的一种类型。具体主要包括合并脊膜膨出的脊柱裂类型，也包括合并脊髓脊膜膨出的脊柱裂类型。开放性脊柱裂合并脊膜膨出，主要是膨出的囊内含有神经根，而不含有脊髓，充满了脑脊液。脊髓脊膜膨出的类型，是膨出的囊内不仅含有脊神经和脑脊液，还含有脊髓组织，从脊柱裂的位置向外膨出形成包裹性的脊液，含有重要的神经组织。总体来说，开放性脊柱裂无论是合并脊膜膨出，还是合并脊髓脊膜膨出神经功能障碍，通常比隐性脊柱裂神经功能障碍更加严重。患者通常有不同程度的双下肢无力乃至截瘫、双下肢的感觉障碍，排便、排尿功能障碍，可以是尿频、尿急、便秘，也可以是完全性的大小便失禁。由此可见，开放性脊柱裂是神经功能障碍比较严重的一种脊柱裂类型，在诊断明确后应及时进行手术治疗。

显性脊柱裂是脊柱裂中比较严重的类型。大部分的显性脊柱裂虽然属于先天性疾病，但是通常不会遗传。也就是有显性脊柱裂的患者，其下一代并不一定会出现显性脊柱裂。显性脊柱裂是指合并脊膜膨出、脊髓脊膜膨出，也就是在脊柱裂的部位，有硬脊膜囊向外膨出形成大的水囊样结构。囊内不仅含有脑脊液，还含有脊神经甚至脊髓组织。患者常有不同程度的下肢运动、感觉功能障碍及大小便功能障碍。总体来讲，显性脊柱裂的发生与孕前、孕早期叶酸摄入不足，微量元素和维生素缺乏有关系。目前加强了围孕期的保健，就是在孕前和孕早期补充足够的维生素、叶酸、其他微量元素，但是仍然没有完全杜绝显性脊柱裂发生。所以，推测显性脊柱裂的发生可能会有遗传因素参与，具体的情况目前还不太清楚。总体来讲，目前认为显性脊柱裂是先天性疾病，通常不会造成明显的遗传倾向。

骶1隐性脊柱裂，属于一种先天性的神经管闭合不全的畸形，是由于先天发育异常所形成的一种先天性疾病，而不是后天形成。大多数骶1隐性脊柱裂患者，由于不合并严重的神经功能损害，没有脊膜膨出，更没有脊髓脊膜膨出，所以并不会出现明显的神经功能障碍。很多患者是在进行腰骶椎的磁共振检查、CT检查或者X光片检查时，意外发现的这类病变。由此可见，大多数骶1隐性脊柱裂的患者，不需要进行手术干预。如果骶1隐性脊柱裂，合并了脊髓栓系、骶管囊肿，或者骶尾部的脂肪瘤、骶尾部的皮毛窦等情况，引起了患者的神经功能症状，或者出现其他的症状，则需要针对病变加以干预，最好是能够到专业化的神经外科门诊，由专门从事脊髓脊柱专业方向的神经外科医生进行手术治疗。

显性脊柱裂是脊柱裂中比较严重的一种类型，因为显性脊柱裂通常指在脊柱裂的部位，由硬脊膜囊向外膨出，囊内可能含有脑脊液和脊神经根，也有可能含有脑脊液、脊神经根和脊髓组织。由于显性脊柱裂局部常有脊髓，或者脊神经根这样的神经结构疝出，因此患者常会有不同程度的神经功能障碍，比如双下肢不同程度的感觉，运动功能障碍，严重的患者甚至会出现双下肢截瘫、肌肉萎缩，还可能会合并高弓足、内翻足等畸形。另外，一部分患者还会出现大小便功能障碍，严重时会出现大小便失禁，男性性功能障碍，甚至还会出现皮肤神经营养不良性的顽固性的溃疡。因此显性脊柱裂患者，治疗起来还是比较困难特别是在治疗之前，已经出现严重的不可逆性的神经损伤的患者，及时进行了手术治疗，也只能够阻止患者神经功能障碍的急进性加重。对于不可逆性的神经功能损伤，实际上很难恢复，即经功能障碍很难治好。使这样也强调显性脊柱裂一经诊断，应该尽早接受手术治疗，这样才能够有效阻止，患者神经功能障碍急进性发展，造成更加严重的后果。虽然只有一部分患者在手术之后，神经功能障碍能够得到不同程度的改善，但是有不少患者别是出现不可逆性，神经功能损伤的患者，这一部分神经功能障碍手术之后难以恢复。有个别患者在手术之后，会由于局部的神经粘连、瘢痕等原因，会有一过性的神经功能障碍加重。

从现有的研究和临床资料显示，脊柱裂主要是一种先天性疾病，尚不能定义为遗传性疾病。因为现有的研究资料显示，脊柱裂主要与孕前期和围孕期的维生素及微量元素缺乏，特别是叶酸补充不足有一定关系。通过这些年加强围孕期的保健，特别是在孕前期和孕早期，给孕妇和备孕的女性充足的补充叶酸，脊柱裂的发生率已经明显降低。当然，也有研究显示，脊柱裂和遗传也有一定关系。一方面，亲代如果有脊柱裂，下一代发生脊柱裂的风险似乎比正常人群要稍高；另一方面，虽然加强了围孕期的保健，但是仍然没有完全杜绝脊柱裂的发生，所以有人认为脊柱裂和遗传可能有关系。当然，目前还没有研究表明，脊柱裂到底由于哪一个基因突变所造成，或者是遗传如何影响脊柱裂的发生和发展。

脊髓栓系是一种病理的改变，它是由于脊髓或圆锥持续受牵拉，从而引起脊髓缺血、缺氧，造成一系列的神经功能障碍和骨骼、肌肉的改变。小儿最常见的症状，如腰骶部皮肤的凹陷，色素沉着，甚至包块的形成，则往往提示其存在脊柱裂，且脊柱裂常合并脊髓栓系。 此外，小儿脊髓栓系可能还存在疼痛的症状，如腰痛伴有下肢的放射性疼痛，二便功能障碍，如尿失禁、大便困难；典型的骨骼发育畸形，如足部外翻或内翻、脊柱后凸或侧弯。如出现上述早期的症状。 家长需引起注意，及时地到医院就诊，常规的检查腰椎的核磁共振，明确是否存在脊髓栓系的病理改变。由于放射线对小朋友损害较大，故一般不建议直接行CT检查。

脊膜膨出是神经系统发育异常的表现。症状有轻有重，比较严重的脊髓脊膜膨出，包括颈髓高位膨出伴脑发育异常或者无脑儿，这种是很严重的情况。小孩子的生存时间比较短或者可能在抚养过程中夭折，即使长大后生活质量也很差。不过有一部分比较轻微的脊髓脊膜膨出或者单纯脊膜膨出，可以通过早期手术治疗可以达到治愈，不影响之后的生活、生长。临床上还有隐性脊柱裂、脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓粘连，这种情况患儿在出生时没有发现，但是在生长过程中，比如出现了下肢畸形或者大小便失禁，这种情况要及时到医院检查，及时发现、早期治疗。

隐性脊柱裂对生育没有影响，因为隐性脊柱裂除脊柱的后方椎板没有完全愈合之外，其它的发育和正常人没有区别，硬膜位置、圆锥高度、终丝分布以及马尾神经分布和正常人一样。此类患者不会出现临床症状，下肢不会抽痛，大小便功能也正常，因此患者在生育方面的功能也都和正常人一样。隐性脊柱裂有时会合并终丝脂肪沉积，或者圆锥部位，即腰大池出现脂肪增厚，有时会引起下肢或者盆腔的症状，但是目前无法明确终丝脂肪沉积与隐性脊椎裂的关系。

隐性脊柱裂不严重，之所以称为隐性脊柱裂，是因为并无明显的临床表现。在临床上很多家长带着患儿就诊，非常担心，具体的原因可能是患儿年龄较大时依然尿床，比如7-8岁、17-18岁，经过检查确诊为脊柱裂。但是尿床和隐性脊柱裂之间，目前并无研究证明存在强相关性，没有脊柱裂的孩子也可能会尿床。目前暂未发现发现隐性脊柱裂存在明显的临床危害，患儿几乎和正常的孩子没有区别。此类患儿椎管的发育可能会存在缺陷，但是神经管的发育正常。如果患儿的隐性脊柱裂中没有脂肪沉积，整个椎管和正常的椎管、硬膜、马尾结构、终丝分布以及圆锥高度都与正常的孩子一样，并不会出现临床症状，此为正常的变异。