脊柱裂

国际妇产科协会建议孕妇在20-24周时行常规胎儿系统结构筛查，以排除无脑儿、开放性脊柱裂、内脏外翻、单心室、致命性软骨不全等严重结构畸形。其中，孕21周时胎儿大小适中、活动度好，且羊水量充足，适合做四维检查，准确度较高。此外，B超检查具有一定的局限性，与设备及检查者无关，诊断率较四维检查稍低，因此，建议孕妇在筛查胎儿系统结构畸形时，在孕21周行四维检查更佳。

四维彩超的主要目的为排除胎儿的严重结构畸形，卫生部要求孕妇产前诊断需排除六大类严重的结构畸形，如无脑儿、严重的开放性脊柱裂、单心室、内脏外翻、软骨发育不全等。因此，若孕妇产前未行四维彩超检查则无法检出胎儿的结构畸形。产前筛查分为三个层次，第一层次为判断胎儿的一般生长发育情况；第二层次为常规筛查，可排除产前六大畸形；第三层为系统结构筛查。此外，孕中期羊水充足，且胎儿大小适中、活动度好，建议此时行系统的结构筛查，避免畸形儿的发生。

常见的遗传病包括： 1、染色体病：最常见，如唐氏综合征； 2、单基因病：由一个基因突变引起的遗传病，如先天性耳聋、血友病、白化病等； 3、多基因病：多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病，如先心病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂； 4、线粒体病：遗传基因在细胞浆中，有母性遗传的特点。

弓形虫对人体危害根据不同人群可以造成不同影响。具体情况如下： 1、孕妇或胎儿感染弓形虫可以造成先天性弓形虫病，患儿可以出现生长发育延迟、停滞、流产甚至死胎。若造成胎儿视神经损害，可出现眼部发育迟缓或不发育，造成小眼或无眼。若造成胎儿中枢神经系统改变，可出现胎儿脑积水、胎儿脊柱裂、胎儿中枢神经系统发育异常； 2、免疫功能抑制人群、HIV感染者、肿瘤或化疗人群，可以存在获得性弓形虫病。获得性弓形虫病可以表现为发热、淋巴结肿大，中枢神经系统病变，如出现脑积水、癫痫或肢体活动不利等。

孕晚期感染弓形虫可以对胎儿造成严重影响，具体如下： 1、对胎儿生长发育影响，主要表现为胎儿生长发育迟缓、停滞，造成胎儿流产，甚至死胎； 2、对胎儿中枢神经系统影响，可以造成胎儿脑积水、脊柱裂、小脑畸形、脑部发育迟缓； 3、对胎儿视神经发育造成严重损害，造成胎儿视网膜脉络膜病变，由此可以引起胎儿眼球发育异常，虹膜动脉异常或视网膜动脉异常。 孕晚期弓形虫病孕妇应当加强弓形虫方面监测，监测是否存在弓形虫抗体，监测胎儿生长发育程度，均可及早做出孕晚期弓形虫病诊断。

先天性椎管内脂肪瘤不一定会有残疾。先天性椎管内脂肪瘤通常指椎管内从小存在脂肪瘤，此时常伴随其他的情况，比如脊柱裂、脊髓栓系等，此时若病人无相应症状，仅需观察。若存在相应症状，比如出现走路障碍、大小便功能障碍等，应考虑此类症状为何种原因导致，比如脊髓栓系、脊柱裂、脊髓或马尾膨出。根据相应具体原因，再进行处理，通常需要手术治疗。对此类病因进行处理后，症状通常将逐渐改善，但并非所有手术均一定残留残疾的表现，部分手术效果较好则不会残留残疾，所以应需根据病人具体情况具体分析。

神经性膀胱为神经源性膀胱尿道功能障碍的简称。这些由于神经病变、外伤、手术引起的神经损害，导致膀胱逼尿肌、尿道括约肌功能障碍，进一步引起储尿和排尿异常，称为神经源性膀胱。如果神经源性膀胱进展，最后会导致双侧肾功能损害。神经源性膀胱为病因学诊断，问题并不出在泌尿系统本身，泌尿系统症状只是表现，病因在脊髓发育不良，包括先天脊柱裂、脑脊膜膨出、脊髓脊膜膨出，骶尾部退化综合征。包括脑瘫、脑膜炎、脊髓炎患者，可以有中枢以及周围神经系统的损伤，导致神经源性膀胱。其也可常见于肿瘤以及盆腔手术，比如普外科巨结肠，高位肛门直肠畸形，骶尾部肿瘤，术后导致神经源性膀胱。 神经源性膀胱为复杂疾病，总体治疗原则为预防上尿路损伤，保护肾功能，以及少数达到尿控，让日后可以有正常社交。具体目标有膀胱有安全容量，膀胱容量不能小，否则膀胱容易漏出，出现尿失禁。同时让膀胱有安全压力，膀胱在充盈期压力不能较大，如果压力大，之后容易出现膀胱输尿管反流，导致肾脏损害。有效排空，膀胱类似水泵，要让膀胱有充分的功效，在排尿过程中排出多数尿液。有效尿控，有效尿控为患者在社交场合，不该排尿时不应有尿漏出，不能让尿失禁影响正常生活。

脊柱裂是一种常见的先天性神经管畸形，是胚胎发育过程中，受到各种因素影响导致椎管闭合不全而引起。出生后通过影像检查可发现棘突缺失或椎管闭合不全，严重者可引起脊髓病变，临床上根据脊柱裂病变程度分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂，治疗方法包括保守治疗或者手术治疗。

如果通过影像检查发现病人脊柱有裂隙，没有棘突缺失或椎管明显闭合不全，病人也没有外在症状表现，可以暂时采取保守治疗，观察病情变化；如果病人影像检查显示有脊髓栓系、脊柱纵裂等异常，同时伴有脊髓神经损伤后出现的肢体以及大小便功能异常，需要及时采取手术治疗。

脊柱裂的检查方法包括如下内容： 1、胎儿时期的三维或四维B超，观察有无脊髓脊膜膨出； 2、胎儿时期磁共振可观察有无脊柱裂和脊膜膨出类型； 3、新生儿的检查包括腰背部有无包块和颜色变化，如存在包块和颜色变化，需及时做X光片检查，观察脊柱裂发育情况，有无椎板缺失； 4、新生儿腰骶椎核磁共振或脊椎磁共振，脊椎磁共振包括颈椎、胸椎、腰椎核磁共振，判断脊柱裂合并类型； 5、双肾膀胱输尿管B超，一般患者伴有肾积水和膀胱功能较差，需检查膀胱储存尿量、膀胱是否光滑、尿动力学、膀胱功能储存有无括约肌功能障碍、有无增强或减低等。