脊柱裂

皮毛窦和脊柱裂都属于先天性神经管发育异常，所形成的一类疾患。两种疾病之间可以有一定关联。例如皮毛窦患者，在局部发生毛发和窦道，常提示可能有脊柱裂的发生，包括显性脊柱裂和隐性脊柱裂，所以皮毛窦可以作为提示脊柱裂的一种体表标志。脊柱裂患者除了皮毛窦之外，还可以有其他类型的体表标志，例如局部形成肿物样的突出、局部有血管瘤样的改变、局部有色素沉着等。总体来说，皮毛窦和脊柱裂有一定关联性。但是脊柱裂本身的体表标志，并不局限于皮毛窦，还可以有多种类型的体表标志。对于局部有皮毛窦的患者，应该及时进行脊柱的磁共振检查，明确是否合并了脊柱裂、脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、骶尾部脂肪瘤、脊髓栓系等神经管发育异常。在诊断明确之后，应该及时的到神经外科就诊，通过手术治疗的方式予以解除。否则，患者的神经功能障碍会进行性加重，严重时会造成双下肢截瘫，以及大小便失禁等严重的后果。

脊柱裂是先天性的神经管闭合不全畸形。大致可以分为以下两大类：1、隐性脊柱裂：通常指只有棘突或者椎板的部分缺如，而脊柱没有完全闭合的部位没有硬脊膜囊向外膨出，即没有合并脊膜膨出，也没有脊髓脊膜膨出的脊柱裂类型，一般不会产生比较严重的神经功能障碍；2、显性脊柱裂：在脊柱裂的部位有硬脊模囊向外膨出，如果膨出的硬脊膜囊内只含有脑脊液和神经根，叫做脊膜膨出。如果膨出的囊内含有脊髓，叫做脊髓脊膜膨出。一般显性脊柱裂，由于膨出的囊内含有神经根或者脊髓组织，患者的神经功能障碍通常会比较严重，常有不同程度的双下肢运动、感觉功能障碍，严重时会合并大、小便的能障碍，甚至造成大、小便失禁。因此显性脊柱裂，一经诊断更应该及早到神经外科就诊，接受神经外科的手术治疗，有助于使神经功能处于相对稳定的状态，避免神经功能障碍进行性加重，造成患者的日常生活和工作受到明显的影响。

骶椎隐性脊柱裂并不太严重。因为大部分的骶椎隐性脊柱裂不合并脊膜膨出，更不会合并脊髓脊膜膨出，很多患者没有明显的，和骶1隐性脊柱裂相关的症状，腰骶椎磁共振检查时意外发现的这类病变。比如由于腰椎间盘突出、腰椎管狭窄，引起的腰背部疼痛、下肢疼痛、麻木等，进行腰骶椎的X线光片、CT、磁共振检查时，意外发现的这类隐性脊柱裂，并不需要特殊治疗。还有一些骶1隐性脊柱裂的患者，可能会合并脊髓栓系、骶管囊肿等一系列病变，出现骶尾部疼痛、麻木、会阴部疼痛，以及排便、排尿功能障碍，或者下肢疼痛、麻木等症状。则需要着重处理骶1隐性脊柱裂伴随的病变，比如进行脊髓栓系的松解手术、骶管囊肿的切除手术等。由此可见，大部分骶1隐性脊柱裂并不严重，如果患者症状比较明显，则需要重点分析，骶1隐性脊柱裂是否合并其他类型的病变，并且采取果断的方式加以干预。

脊髓栓系是一种病理现象，是由于脊髓或圆锥持续受到牵拉，引起脊髓缺血、缺氧，从而造成一系列的神经功能障碍和骨骼、肌肉的改变。小儿的临床表现与成人不同，小儿的脊髓栓系常合并有脊柱裂、脊髓脊膜的膨出、脂肪瘤、脊髓的纵列畸形等，成人最常见的如小便功能障碍、骨骼发育畸形，如足外翻、脊柱侧弯后凸等。如临床诊断明确，并存在有明确的临床症状，小儿应积极地进行手术治疗，如单纯的栓系，可做脊髓栓系的松解手术，让脊髓恢复其正常的张力，如合并有其他的并发症，如脊髓脊膜膨出、脂肪瘤、脊柱裂，可于术中评估，行一期手术，同时处理。小儿对手术及失血的耐受性比成人差，所以术中需精细操作。

脊髓裂伴有脊膜脊髓膨出在婴幼儿较为常见，治疗则需将其回纳到正常结构，即需将硬膜的外部膨出，甚至皮下包块消除，将硬膜进行重建。使脊髓回纳到其正常部位，即椎管内。之后将肌肉缝合，此时才能保护脊髓和神经根的功能。 对于脊髓裂伴有脊膜脊髓膨出建议积极治疗，因为首先出现脊柱闭合不良，脊柱应为闭合状态，出现发育异常时椎管率先打开，即为脊柱裂。部分患者为单纯脊柱裂，内部硬膜完整。脊膜膨出即为脊膜沿脊柱裂膨出，若为脊髓脊膜膨出则同时膨出的还有脊髓、神经。

脊柱裂和脊膜膨出都是神经系统发育异常的一种表现。脊柱裂是一种比较轻微的临床表现，有些正常人也会在体检过程中发现有脊柱裂，是一种隐性的没有任何症状的。而脊膜膨出是一种比较严重的神经系统发育异常，大部分都伴有脊柱裂。因为脊膜膨出是通过脊柱裂的地方向脊髓的后方膨出，其中大部分是后方，也有少数前方膨出。所以说两者没有完全的区别，是临床表现的轻症和重症的表现。如果单纯脊柱裂是不需要治疗的，据统计10%的人有脊柱裂，是不需要治疗的。脊膜膨出大部分是在小孩子刚出生后就发现了，如果是皮肤比较完整，可以观察一个月后到医院来就诊；如果是皮肤不完整的或者有破溃流液体出来，就要及时到医院就医。

如果儿童患有隐性脊柱裂，应及时就医，进行磁共振检查。如果检查发现神经发育的很好，也没有脊髓栓系存在，只是单纯的脊柱裂，则没有问题，家长不必担心，也不需要治疗，对儿童不会有影响。如果儿童发现有脊髓栓系，建议尽早治疗。因为如果脊髓栓系不治疗，随着儿童长大，可能会逐渐出现症状。如果儿童症状轻，通过手术治疗症状会消失。但是如果儿童症状比较严重，此时做手术可能无法治好。因此，家长一旦发现儿童患有隐性脊柱裂，并且存在脊髓栓系，建议尽早进行手术，防止病情变严重，以免造成不可逆的损伤。

骶1椎体隐性脊柱裂通常指发生在第一阶段的隐性脊柱裂，即第1椎体对应的阶段，并非发生在脊椎的椎体上，而发生在棘突、椎板的位置。此位置由于骨质未完全闭合，中间存在一个裂缝，即称为隐性脊柱裂。大部分的骶1隐性脊柱裂，只在进行腰骶椎X线、CT或者磁共振检查时意外发现，不合并相关症状，无需进行手术干预。如果骶1隐性脊柱裂合并脊髓栓系、骶尾部脂肪瘤或者骶管囊肿等病变，并且由于病变引起下肢感觉、运动功能障碍，甚至影响大小便功能、性功能，则需要进行完善的神经炎症学评估，必要时需及时进行神经外科手术治疗。通过手术治疗，才能有效缓解病变对周围神经的影响，从而避免患者的神经功能障碍进一步加重。部分患者在手术治疗后，术前的神经功能障碍能够得到及时恢复。如果长时间不进行治疗，患者的神经会逐渐发生变性，将来即使再进行手术治疗，也很难恢复到正常状态。

脊柱裂虽然属于先天性疾病，但是目前未界定为遗传性疾病，是一种先天性神经管闭合不全的疾病。一般脊柱裂的发生包括环境因素和遗传相关因素，其中环境因素，主要与孕前期和围孕期维生素特别是叶酸的缺乏有一定关系。通过怀孕之前3个月内开始口服叶酸，能够显著降低脊柱裂的发生率。另外还需注意其他类维生素，以及微量元素的补充，可以预防脊柱裂的发生。但即使在孕前和围孕期进行维生素和叶酸的补充，仍然有一定脊柱裂发生率，所以推测脊柱裂的发生可能与遗传因素相关。同时脊柱裂患者下一代脊柱裂发生概率，似乎高于普通人群，也提示有一定的遗传因素，参与脊柱裂的发生。但主要还是应该加强围孕期的保健和叶酸的补充，降低脊柱裂的发生率。通常脊柱裂患者可以正常孕育，但应该注意围孕期保健。如果确诊为单纯隐性脊柱裂，其实并无大碍。如果脊柱裂合并脊髓栓系、骶尾部脂肪瘤，或者其他发育异常，则需要及时进行手术治疗，也可以获得不错的治疗效果。

骶1脊柱裂通常并不太严重，大部分骶1脊柱裂属于隐性脊柱裂，患者既无脊膜膨出，也无脊髓脊膜膨出，因此大部分的骶1脊柱裂患者，不会出现严重的神经功能障碍。若无任何症状，只是神经影像学检查时意外发现的情况，通常无需要特别处理。若骶1脊柱裂合并脊髓栓气，则有可能会造成患者的双下肢感觉运动功能障碍，甚至大小便功能障碍，部分患者会出现长期的遗尿等情况。应该及时在神经外科进行评估，并且尽早进行手术治疗。若骶1脊柱裂的基础上合并脊膜膨出，可能会有多条脊神经跟受累，患者的症状可能也会比较明显，较为严重。这时候，更应该及早进行神经外科手术治疗。总体来说大部分骶1脊柱裂，特别是进行腰骶椎的X线光片、CT或磁共振检查时，发现的隐性脊柱裂，不合并任何症状的患者并不严重。而若骶1隐性脊柱裂合并了神经功能损害，可能情况较为严重，应及时进行手术干预。