脊柱裂

先天性脊柱裂是先天性疾病，产生的原因有很多，遗传也是其中一种原因，但并不是所有的先天脊柱裂都会遗传。引起脊柱裂的原因，还包括叶酸缺乏、药物、射线照射等。另外，周围环境、经济条件比较差，也有可能引起脊柱裂。因此，真正由遗传引起的脊柱裂只是一小部分，如果是严重的脊柱裂，遗传的可能性比较大，而如果是比较轻的脊柱裂，则遗传的可能性很小。

脊膜膨出是一种比较常见的开放性脊柱裂，主要在脊柱裂的部位，出现硬脊膜囊向外膨出，形成隆起样包块，且囊内含有脑脊液、脊神经根。一般脊膜膨出主要含有神经根，可能造成患者有下肢疼痛、麻木、无力，甚至出现大小便功能障碍，但这种后遗症一般不会特别严重。有些患者会合并其他类型下肢畸形，从而出现高弓内翻足或者由于神经根受到卡压，逐渐出现肌肉萎缩、肌肉无力等后遗症。个别患者会有神经营养不良性、顽固性皮肤溃疡，部分患者会出现尿频、尿失禁、便秘和排尿、排便功能障碍等后遗症。对于脊膜膨出，一般建议一经诊断尽早接受手术治疗，手术之后患者有可能会发生局部皮肤愈合不良，切口脑脊液漏以及脊膜膨出形成粘连，形成脊髓栓系或者神经功能障碍仍进行性加重等情况。总体来说，建议患者脊膜膨出一经诊断明确，尽早接受手术治疗，这样才能有效地阻止神经功能障碍进行性发展。

对于脊髓脊膜膨出，治疗较棘手，因多数患者在治疗前已出现较严重的、不可逆转的神经功能障碍。脊髓脊膜膨出是较严重的显性脊柱裂，在脊柱裂部位，硬脊膜囊向外膨出，同时脊髓、神经根、脑脊液疝入到硬脊膜囊内。由于脊髓从硬脊膜囊膨出部位疝出，所以患者常出现较严重的神经功能障碍。通过手术治疗，虽有助于阻止神经功能障碍进行性发展，防止脊髓病变加重，但较难使已发生的不可逆转神经功能障碍消失。所以脊髓脊膜膨出一经诊断明确，应尽早到神经外科接受手术治疗。较多患者在术后需采用康复措施进行治疗，甚至部分患者需针对脊髓脊膜膨出并发症，采取与神经功能康复相关的手术治疗。

对于先天性脊膜膨出，需要根据其类型判断能否治愈。脊柱裂分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂，隐性脊柱裂如果不伴有其它脏器异常，不需要任何治疗。而显性脊柱裂分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓外露，临床治疗情况主要如下：1、脊膜膨出：单纯脊膜膨出可以治愈，只要做脊膜膨出修补则可以治疗；2、脊髓脊膜膨出：一般会伴有脂肪瘤型脊髓脊膜膨出和脊髓低位栓系，可能会给治疗带来困难，手术难度会增大，但是患者可以无症状生存，患儿出现脂肪型脊髓脊膜膨出时，手术难度会更大；3、脊髓外露：此时中枢神经系统感染几率增大，治愈率相对较低。

脊柱裂的患者生孩子是否有危险，需要够经过神经外科和产科医生评估后决定。对于隐性脊柱裂患者生孩子并不会有危险。而对于显性脊柱裂患者或者虽为隐性脊柱裂，但是合并脊髓栓系的患者，在怀孕和生孩子的过程中，有可能会面临一些风险。因为有脊髓栓系因素存在，在怀孕的过程中，以及在怀孕过程中围产期检查时，会有腰椎曲度的变化，有时会造成脊髓栓系的加重，使患者出现进行性加重的下肢感觉运动功能障碍，甚至大小便功能障碍。因此对于显性脊柱裂，或者合并脊髓栓系的隐性脊柱裂患者，最好先通过神经外科手术解除脊髓栓系，去除病变再怀孕会更加安全。另外有一些报道显示，脊柱裂患者的下一代脊柱裂的发生率，似乎比普通人群稍高。因此对于脊柱裂的患者，在围孕期更应该注意叶酸和其他维生素以及微量元素的补充，尽可能降低下一代发生脊柱裂的风险。

脊柱裂合并脊膜膨出，如果能够及早的发现，尽早的进行神经外科手术治疗，特别是在出现严重神经功能障碍之前，通过手术的方式解除脊膜膨出，患者有希望获得治愈。如果患者初诊的时间比较晚，特别是由于脊膜膨出已经造成比较严重的双下肢感觉运动功能障碍、大小便功能障碍，甚至出现明显的肌肉萎缩、不能行走、便秘，或者大小便失禁等情况，即便进行神经外科的手术治疗，这些神经功能障碍已经过于严重，也难以完全恢复到正常。由此可见，脊柱裂合并脊膜膨出的患者重在及早诊断、及时进行治疗，否则一旦出现严重的神经功能障碍之后再治疗，恢复起来十分困难。大部分脊柱裂合并脊膜膨出的患者，在一出生之后就能够发现后背中线的部位有膨出的硬脊膜囊，对于有经验的医生来讲，可以做到早期诊断。如果患儿的病情允许，则应尽早的通过神经外科手术来进行干预，才能获得更好的恢复。

后天脊柱裂实际上是错误的概念。因为脊柱裂是先天性神经管闭合不全的一类疾病，也就是脊柱裂主要是先天性疾病。而脊柱裂是否能够治好，主要取决于脊柱裂的严重程度。因为脊柱裂有很多类型，其中最为常见的脊柱裂称为隐性脊柱裂，也就是既不合并脊膜膨出，也不合并脊髓脊膜膨出的脊柱裂类型。此类脊柱裂通常是进行X线光片、CT、磁共振检查时，意外发现的脊柱裂类型。对于这类脊柱裂临床上无需进行治疗。另外一类脊柱裂是显性脊柱裂，是指合并脊髓脊膜膨出，或者脊膜膨出的脊柱裂。对于合并脊膜膨出的脊柱裂，由于膨出的囊内主要含有脑脊液和脊神经根，通过手术方式还纳疝出的脊神经根，修复局部的硬脊膜，患者有希望获得痊愈。而对于脊髓脊膜膨出的显性脊柱裂，由于脊髓和神经根在局部疝出，使脊髓有一定程度的缺血、缺氧。所以，患者会有不同程度的下肢运动、感觉功能障碍，甚至大小便功能障碍。对于这一类的脊柱裂患者，虽然可以通过手术的方式进行治疗，阻止神经功能障碍的进一步发展，但是也很难实现彻底治愈。

尾骨上方有一个小洞，是临床上所讲的皮毛窦或者藏毛窦的情况，这种疾病常伴发脊柱裂甚至脊髓裂。应该重点进行腰骶椎的磁共振的检查，明确是否合并脊柱裂。大部分患者会合并脊柱裂，因为藏毛窦常会有局部的棘突、椎板、硬脊膜囊缺如，皮下的窦道与硬脊膜囊的组织相通，体表皮肤的小洞周围常会有毛发，有时会有色素沉或者血管瘤样的改变，这些征象都提示患者有可能患有脊柱裂。有部分患者的藏毛窦还容易引起感染，甚至一部分患者的感染还可以逆行到硬脊膜囊内，引起中枢神经系统感染。所以对于有这样体表标志的患者在出生之后，应该尽快的完善腰骶椎的磁共振的检查，明确是否合并脊柱裂、脊髓栓系、或者骶尾部的其它类型的发育异常，必要时还需要在神经外科接受手术治疗。

隐形脊柱裂应称为隐性脊柱裂，与显性脊柱裂，即伴脊膜膨出和脊髓脊膜膨出的脊柱裂相对而言的。隐性脊柱裂是在脊柱局部有骨质缺损，但是在此部位没有脊膜膨出，也没有脊髓脊膜膨出，患者硬脊膜内结构仍然在椎管内，只是局部发生骨质缺损。对于此类隐性脊柱裂患者，一般如果没有症状则无需治疗。对于部分隐性脊柱裂合并长期遗尿患者，则需要及时进行腰骶椎磁共振检查，明确是否有脊髓栓系。如果患者确实合并脊髓栓系，则需要通过神经外科手术处理，处理之后大部分患者在术后短时间内，如几周甚至几个月都能够逐渐恢复。当然，还有部分隐性脊柱裂合并严重神经功能障碍者，虽然经过手术治疗，但神经功能障碍未必能够完全恢复正常状态，甚至需要几年时间也不能够完全恢复，特别是下肢关节畸形等，难以彻底治愈。

先天性隐性脊柱裂患者如果出现腰疼，首先应该明腰疼的原因。如果腰疼有这些特点，如在向前屈时腰疼加重，或者在腰间抱一个小朋友，或者持物时疼痛加重，或者在盘腿坐时疼痛有明显加重，常提示隐性脊柱裂的患者有可能合并脊髓栓系。这时应该尽早的到医院进行腰骶椎的磁共振检查，如果确为脊髓栓系所引起的腰痛，则应该在神经外科接受微创手术治疗，解除脊髓栓系，腰痛的症状有望获得治愈。先天性脊柱裂患者的腰痛，还有其它很多的原因，比如椎间盘突出、椎管狭窄、腰肌劳损等，这些情况通过磁共振检查也能够明确诊断，然后根据病情决定是进行药物保守治疗或手术治疗。还有一些先天性脊柱裂的患者所描述的腰痛，其实并不是真正的腰痛，而是骶尾部的疼痛，这类病变常由骶管囊肿引起。先天性脊柱裂的患者，骶管囊肿的发生率也略有增高。因此对于先天性脊柱裂的患者出现腰痛时，应该及时到神经外科就诊，由神经外科医生帮助分析是由于脊髓栓系造成，还是椎间盘突出、腰椎管狭窄、腰肌劳损，或者骶管囊肿等病因素造成，再根据引起腰痛的具体原因，确定合理的治疗方案。